Da anni, i medici sono stati consapevoli del fatto che i pazienti portatori del gene dell’apolipoproteina E4 (APOEε4) corrono un rischio maggiore di sviluppare il morbo di Alzheimer. Una nuova ricerca della McGill University ha ora scoperto che il gene ha un ruolo ancora maggiore nella demenza.
Uno studio pubblicato oggi sul Journal of American Medical Association, Neurology, il team di ricerca del Dott. Pedro Rosa-Neto del laboratorio di Neuroimaging del Douglas Mental Health University Institute ha scoperto che il rischio di sviluppare la demenza conferito da APOEε4 comporta in realtà processi associati alle aggregazione tau.
La storia di due proteine
Di tutti i fattori di rischio genetici per la malattia di Alzheimer sporadica, APOEε4 è il singolo più importante. “La malattia di Alzheimer è definita dall’aggregazione di due proteine nel cervello: placche amiloidi e grovigli di tau, entrambi noti per essere neurotossici”, spiega Joseph Therriault, Dottore di ricerca n Neuroscienze nel programma integrato della McGill e sotto la supervisione di Drs. Pedro Rosa-Neto e Serge Gauthier. “APOEε4 è stato associato a placche di amiloide, ma la sua associazione con grovigli di tau è controversa. Nel nostro studio su quasi 500 individui, dimostriamo questa associazione negli esseri umani”. Therriault e i suoi colleghi hanno valutato due popolazioni indipendenti grazie ai dati disponibili attraverso la coorte Translational Biomarkers in Aging and Dementia (TRIAD) e l’Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative (ADNI), due iniziative di ricerca in cui i pazienti partecipanti hanno concordato di sottoporsi a una varietà di imaging e valutazioni. In entrambi i casi, le scansioni MRI e PET sono state utilizzate per stabilire una relazione tra APOEε4 e grovigli di tau.