(Degenerazione maculare-Immagine:una foto che mostra la degenerazione maculare senile intermedia. Credito: National Institutes of Health Credit).
Un team di scienziati, tra cui ricercatori della Queen Mary University di Londra, ha scoperto che la forma più comune di cecità negli adulti, la degenerazione maculare senile, è probabilmente causata dall’incapacità di almeno una delle cinque proteine di regolare il sistema immunitario.
I risultati potrebbero portare allo sviluppo di trattamenti per la degenerazione maculare senile (AMD) che colpisce 600.000 persone nel solo Regno Unito. Potrebbe anche emergere un test per determinare quali pazienti sono a rischio di sviluppare la malattia, poiché il team stima che il 40-50 percento dei pazienti abbia livelli elevati di almeno una delle cinque proteine, anche se resta ancora molto lavoro da fare.
La ricerca, finanziata dal Medical Research Council e da una collaborazione tra scienziati di Londra, Manchester e Tubinga in Germania, è stata pubblicata oggi sull’American Journal of Human Genetics.
Il ruolo dell’infiammazione nella cecità
Gli scienziati sanno da tempo che l’infiammazione nella parte posteriore dell’occhio gioca un ruolo nello sviluppo dell’AMD. Una serie di geni pensati per regolare la nostra difesa immunitaria contro i patogeni sono stati identificati in precedenti ricerche come candidati che influenzano il rischio di una persona di sviluppare la malattia.
Tuttavia, fino ad ora il ruolo di questi geni – Complement Factor H ( CFH ) e Complement Factor H-Related 1 to 5 ( CFHR-1 to CFHR-5 ) – non è stato chiarito. Ma studiando i livelli dei prodotti di questi geni in 604 campioni di plasma sanguigno, il team è stato in grado di dimostrare per la prima volta che tutte e cinque le proteine FHR sono a livelli più alti nelle persone con AMD rispetto a quelle senza.
Parte del sistema immunitario innato, il percorso del complemento è la nostra prima linea di difesa contro le infezioni e libera le cellule danneggiate contrassegnandole per la distruzione e reclutando e attivando altre cellule immunitarie. Nell’AMD, la via del complemento è iperattivata nella parte posteriore dell’occhio, favorendo una risposta infiammatoria inappropriata e dannosa.
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“Uno studio importantissimo”
La Dr.ssa Valentina Cipriani, docente di genomica statistica presso il William Harvey Research Institute della Queen Mary, che ha guidato l’analisi dei dati, ha dichiarato: “Per oltre 15 anni l’attenzione sulla AMD è stata sul fattore complementare H e sulla sua proteina FH. La nostra analisi punta chiaramente oltre FH. Utilizzando un approccio chiamato studio di associazione genome-wide che esamina le varianti genetiche nei genomi delle persone con e senza la malattia, siamo stati in grado di identificare varianti genetiche che determinano sia livelli di proteina FHR più elevati sia un aumento del rischio di AMD.
Il Dr. Richard Unwin dello Stoller Biomarker Discovery Center dell’Università di Manchester ha dichiarato: “Questo è uno studio estremamente importante per le persone con AMD. La misurazione dei livelli di queste proteine FHR è stata una grande sfida negli ultimi anni ed è tecnicamente piuttosto impegnativa in quanto le proteine sono presenti a bassi livelli nel sangue e sono molto simili tra loro. Utilizzando metodi di spettrometria di massa all’avanguardia ora possiamo misurare con sicurezza queste proteine e mostrare per la prima volta quale sia un fattore importante, se non il più importante, nel modo in cui si sviluppa l’AMD. È importante sottolineare che è necessario condurre studi nel tempo prima di poter affermare con autorità che queste proteine sono in grado di prevedere il rischio di sviluppare la degenerazione maculare e ciò richiederà tempo”.
Fonte: American Journal of Human Genetics .
