Un team di ricercatori canadesi, statunitensi e svedesi ha scoperto che la modifica di un gene coinvolto nella produzione di proteine che promuovono la forza muscolare nei modelli di topi di distrofia muscolare, potrebbe ridurre i sintomi.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature.
La distrofia muscolare è una condizione ereditaria in cui la massa muscolare si attenua, causando debolezza e infine disabilità. Ricerche precedenti hanno dimostrato che è causata da mutazioni in un gene chiamato Lama2. Le mutazioni impediscono al gene di indurre la produzione di alcune proteine (in particolare la laminina-α2) che sono necessarie per lo sviluppo muscolare.
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La condizione provoca anche la distruzione dei rivestimenti di mielina neuronale, portando a danni ai nervi. Finora, gli sforzi per colpire il gene con metodi terapeutici non sono riusciti a fornire molti miglioramenti ai pazienti. In questo nuovo sforzo, i ricercatori hanno adottato un nuovo approccio, modificando invece un gene correlato che si chiama Lama1, anch’esso coinvolto nella produzione di proteine che fanno parte della produzione e dello sviluppo muscolare.
A differenza di Lama2, Lama1 può essere modificato tramite la modifica genica per promuovere una maggiore produzione di un’altra proteina chiamata laminina-α1 che funziona anche per promuovere la generazione del tessuto muscolare.
I ricercatori hanno sperimentato questo approccio su modelli di topo. Hanno utilizzato CRISPR per sviluppare un sistema di attivazione genica in grado di gestire i grandi vettori virali coinvolti nel processo.
I ricercatori riferiscono che testare la tecnica di modifica genetica sui topi ha mostrato risultati positivi. I topi hanno visto riduzioni della fibrosi e dimensioni maggiori delle fibre muscolari, che hanno ridotto o in alcuni casi prevenuto l’insorgere dei sintomi. Hanno anche scoperto che il trattamento di topi che erano già stati paralizzati a causa dei sintomi, ha permesso loro di muoversi nuovamente. E infine, hanno scoperto che anche la velocità di conduzione nervosa è aumentata, segno che la distruzione del rivestimento di mielina era stato invertito.
I ricercatori riconoscono che sono necessarie ulteriori ricerche prima che la tecnica possa essere testata su soggetti umani: devono scoprire se l’aumento della produzione di laminina-α1 potrebbe causare effetti indesiderati.
Fonte, Nature
