CRISPR-immagine RAMON ANDRADE 3DCIENCIA/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Un promettente studio clinico segna un’altra pietra miliare per l’editor genetico CRISPR.
Per la prima volta, i ricercatori hanno utilizzato l’editor di geni CRISPR per riparare un gene difettoso nel corpo umano. In un comunicato stampa, la società di biotecnologie Beam Therapeutics ha annunciato di aver somministrato a nove pazienti con una malattia polmonare ed epatica chiamata deficit di alfa-1 antitripsina (AAT) un’infusione endovenosa di nanoparticelle lipidiche. Queste particelle contenevano istruzioni che consentivano alle cellule epatiche del corpo di creare una versione di CRISPR progettata per correggere una singola base mutata in un gene che produce la proteina AAT. Nelle persone con deficit di AAT, il gene non corretto induce il corpo a produrre una versione difettosa e tossica della proteina AAT che danneggia la capacità dei polmoni di gestire l’infiammazione e si accumula nel fegato.
Dopo aver ricevuto l’infusione sperimentale, i livelli ematici della proteina corretta nei pazienti sono aumentati mentre i livelli della proteina difettosa sono diminuiti, in alcuni casi abbastanza da bloccare i danni al fegato e ai polmoni, riporta il New York Times . Il cosiddetto editing di base è stato precedentemente utilizzato nel fegato per una malattia cardiaca, ma per disattivare un gene e non ripararlo, in una sperimentazione che ha incontrato problemi di sicurezza. Beam ora prevede di testare dosi più elevate del suo trattamento.
Il piccolo studio condotto su pazienti affetti da una rara malattia che provoca danni al fegato e ai polmoni ha evidenziato il potenziale di infusioni mirate con precisione.
I ricercatori hanno corretto una mutazione genetica che causava la malattia con una singola infusione di un trattamento che colpiva con precisione il gene difettoso.
È la prima volta che un gene mutato torna alla normalità.
Il piccolo studio su nove pazienti annunciato lunedì dalla società Beam Therapeutics di Cambridge, Mass., ha comportato la correzione di un errore di ortografia che riguardava le quattro sequenze di basi (G, A, C e T) nel DNA. L’effetto è stato quello di cambiare una lettera del DNA errata con quella giusta. Il risultato è stato un gene normale che ha funzionato come avrebbe dovuto, arrestando potenzialmente i danni al fegato e ai polmoni dei pazienti affetti da una rara malattia.
“Questo è l’inizio di una nuova era della medicina”, ha affermato il Dottor Kiran Musunuru, ricercatore di terapia genica presso la Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania.
Ha aggiunto che il metodo offre la speranza di curare altre malattie genetiche proprio riparando le mutazioni, un’alternativa alle attuali terapie geniche, che aggiungono nuovi geni per compensare quelli mutati o tagliano il DNA per silenziarli.
Leggi anche:CRISPR silenzia le mutazioni genetiche che causano tumori aggressivi
Il Dottor Richard P. Lifton, presidente della Rockefeller University e capo del suo Laboratorio di genetica e genomica umana, ha affermato che il tipo di editing genetico eseguito da Beam, ovvero la riscrittura dei geni tramite un’infusione, “è un Santo Graal” che “promette di essere un tipo di terapia una tantum”.
Fonte:science