Una pionieristica terapia genica ha migliorato la visione nei pazienti con una rara forma di cecità genetica chiamata Coroideremia, alimentando le speranze che questa tecnica potrebbe essere utilizzata per curare le cause più comuni di perdita della vista, secondo una nuova ricerca dell’ Università di Oxford.
La tecnica, che consiste nell’iniettare un virus nell’ occhio per fornire miliardi di geni sani che sostituiscono un gene chiave mancante in chi soffre di Coroideremia, ha fornito un miglioramento duraturo della visione per un massimo di quattro anni ad alcuni pazienti.
Questo studio fornisce la prova che gli effetti della terapia genica sono potenzialmente permanenti e potrebbero pertanto fornire un unico trattamento per molti tipi di cecità ereditaria come la retinite pigmentosa, che colpisce i giovani e la degenerazione maculare legata all’età.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati questa settimana nel New England Journal of Medicine.
I medici dell’Università di Oxford hanno esaminato la visione di sei pazienti per quattro anni dopo che hanno ricevuto la terapia genica al Radcliffe Hospital di Oxford John. Questi sei pazienti sono stati i primi al mondo ad avere ricevuto la procedura per la Coroideremia in una sperimentazione finanziata dal Dipartimento della Salute e del Wellcome Trust.
La terapia genica è stata progettata per rallentare o arrestare la perdita della vista, tuttavia, due dei pazienti hanno avuto un miglioramento significativo della visione che è stato sostenuto per almeno quattro anni. Altri tre pazienti hanno mantenuto la loro visione negli occhi trattati in tutto questo periodo, mentre il sesto paziente che ha avuto una dose più bassa di trattamento, ha avuto un lento declino della visione in entrambi gli occhi.
La speranza è che la terapia genica possa essere applicata ai pazienti nelle prime fasi di sviluppo della malattia per prevenire la perdita della vista. I pazienti con Coroideremia mancano di un gene chiave nella loro retina e la tecnica consiste nell’iniettare un virus per fornire miliardi di geni sani che sostituiscono il gene mancante.
Il Professor Robert MacLaren, autore principale dello studio, ha detto: “Ci siamo interrogati recentemente sull’ efficacia a lungo termine della terapia genica, ma ora abbiamo la prova inequivocabile che gli effetti a seguito di una singola iniezione di vettore virale sono duraturi e quel po’ di visione centrale che questi pazienti recuperano può dare loro una notevole indipendenza.
“La terapia genica è una nuova tecnica in medicina che ha un grande potenziale. La correzione di geni difettosi, prima ancora che una malattia ha inizio, può essere il trattamento più efficace. La terapia genica utilizza le proprietà infettive di un virus per inserire il DNA in una cellula. Il DNA virale viene rimosso e sostituito con il DNA che viene riprogrammato in laboratorio per correggere qualsiasi gene difettoso del paziente.
“In questo caso, il successo nell’ottenere un effetto del trattamento a lungo termine è stato raggiunto in quanto il DNA virale aveva una progettazione ottimale e il vettore virale è stato consegnato nel posto giusto, utilizzando tecniche chirurgiche avanzate. In breve, questa è la svolta che tutti stavamo aspettando”.
Il Dr Stephen Caddick, Director of Innovation at the Wellcome Trust, ha aggiunto: ” Questo risultato, che ripristina in modo permanente la vista nelle persone con cecità ereditaria, è un risultato notevole della ricerca. E’ la prima volta che abbiamo ottenuto quello che sembra essere un cambiamento permanente nella visione, dopo un solo trattamento….”.
Jonathan Wyatt, il primo paziente al mondo ad essere stato trattato con questa terapia genica, ha raddoppiato il livello di visione nel suo occhio sinistro per quattro anni dal trattamento ad oggi.
Wyatt era un avvocato in pensione di 68 anni di Bristol. Ha sofferto di problemi di visione dall’età di 20. L’occhio destro ha continuato a degenerare, mentre l’occhio sinistro è diventato dominante.
Il Signor Wyatt era in grado di leggere 23 lettere nel test grafico prima dell’intervento, ma da tre anni e mezzo è in grado di leggere 44 lettere.
Fonte: EurekAlert
