Gli scienziati dell’Università di Oxford nel Regno Unito hanno restituito la vista alle persone che hanno una malattia degenerativa degli occhi chiamata coroideremia, sostituendo un gene difettoso nella retina con una versione funzionante del gene stesso.
Le persone che hanno ricevuto la procedura – che viene consegnata con una singola iniezione – hanno un tipo di cecità ereditaria genetica chiamata coroideremia, che è causata da una mutazione nel gene CHM.
La coroideremia colpisce circa 1 su 50.000 e le persone che hanno questa condizione peggiorano progressivamente fino a perdere completamente la vista intorno alla mezza età.
La cecità nelle persone con coroideremia è causata dalla degenrazione delle aste e coni (o “fotorecettori”) nella retina dell’occhio che inviano informazioni visive al cervello e non esiste alcun trattamento disponibile per risolvere la condizione.
Come parte della prima fase di una sperimentazione clinica, sei pazienti di sesso maschile di età compresa tra 35 e 63 con coroideremia sono stati iniettati con tecniche di ingegneria genetica, virus innocuo (chiamato “vettore”) contenente una normale, copia sana del gene CHM.
I ricercatori speravano che questo gene funzionante avrebbe fermato la morte delle cellule fotorecettori dei pazienti. I pazienti nello studio non erano ciechi, ma la coroideremia era più avanzata in alcuni pazienti che in altri.
Fonte The Lancet, doi.org/10.1016 / S0140-6736 (13) 62117-0, pubblicato il 16 gennaio 2014.
Che cosa è successo?
Sei mesi dopo le iniezioni, il team che conduce lo studio ha trovato che le retine in tutti i pazienti avevano migliorato la sensibilità alla luce e che due pazienti avevano migliorato sostanzialmente la visione.
Questi due pazienti avevano la forma più avanzata di coroideremia e dopo aver ricevuto il trattamento erano in grado di leggere correttamente tra due e quattro linee su un grafico per il controllo della vista, rispettivamente. Nessun effetto negativo della iniezione sono state registrate nel processo.
Questi risultati, che sono stati pubblicati sulla rivista medica Lancet, sono incoraggianti, anche se questa è solo la prima fase di un processo con un piccolo gruppo campione. Finora i ricercatori hanno analizzato solo i dati dei primi 6 mesi dopo la procedura, quindi non sappiamo quali siano gli effetti a lungo termine di questo tipo di trattamento.
Scrivendo sui risultati dello studio, Hendrik Scholl della John Hopkins University di Baltimore, MD, e José Sahel presso l’Institut de la Vision a Parigi, hanno detto:
“Il breve follow-up del nuovo studio impedisce alcuna conclusione circa l’interruzione della degenerazione nel lungo termine. Resta da determinare se la terapia genica avrà un effetto sulla progressione della degenerazione dei fotorecettori. Anche se l’effetto risulta essere solo lieve , questo potrebbe avere importanti implicazioni positive perché ci sono altre vie terapeutiche mirate- fotorecettori che potrebbero aiutare a salvare o ripristinare la funzione visiva”.
Questo è il primo studio che osserva gli effetti di questo tipo di terapia genica nelle persone che hanno un problema genetico con i fotorecettori dell’occhio. I ricercatori ritengono che i risultati del loro studio finora mostrano il potenziale per la terapia genica, di poter essere utilizzata non solo per il trattamento della coroideremia, ma anche per altre malattie degenerative degli occhi più comuni, come la degenerazione maculare senile .
