(Genetica-immagine:nel 1900, gli esperimenti di Gregor Mendel sulle piante di pisello furono introdotti nello studio dell’ereditarietà).
Il filosofo Yafeng Shan spiega come l’odierna comprensione dell’ereditarietà sia emersa da una confusione di idee. Correva l’anno 1900. Tre botanici europei – un olandese, uno tedesco e un austriaco – riportarono tutti i risultati di esperimenti di allevamento nelle piante. Ciascuno sosteneva di aver scoperto indipendentemente alcuni notevoli modelli di eredità che erano stati notati da Gregor Mendel decenni prima e riportati in “Versuche über Pflanzen-Hybriden” o “Esperimenti di ibridazione vegetale”.
Tutti e tre si basavano sul lavoro del monaco austriaco, i cui esperimenti sulle piante di piselli sono oggi famosi come basi della genetica.
Eppure a quel tempo “non esisteva una disciplina come la genetica, né esisteva un concetto di gene”, afferma Yafeng Shan, filosofo della scienza all’Università del Kent in Inghilterra. Invece, c’erano molte teorie sull’ereditarietà dei tratti, inclusa la teoria della pangenesi di Charles Darwin, che descriveva particelle ereditarie chiamate “gemmule” che si pensava fossero emesse da tutte le cellule del corpo e si raccogliessero negli organi riproduttivi.
“Dalla confusione di idee”, dice Shan, “quei tre rapporti all’alba del 20° secolo hanno contribuito a presentare il lavoro di Mendel ad altri scienziati nel campo nascente dell’ereditarietà. Ciò ha posto le basi per lo sviluppo della genetica mendeliana come la conosciamo oggi, e senza dubbio ha giocato in un secolo di sviluppi nella biologia molecolare, dalla scoperta della struttura del DNA al sequenziamento del genoma umano e all’ascesa della genetica ingegneria.
Ma il percorso verso la nostra attuale comprensione dell’eredità e della variazione nel cuore della biologia moderna è stato molto più tortuoso di quanto rivelano la maggior parte dei libri di testo di biologia. Nella conversazione che segue, Elizabeth Quill, editore di progetti speciali di Science News, parla con Shan delle origini della genetica e di ciò che il progresso nel secolo scorso ci dice sulla natura della scienza.
Quill: “La nostra comprensione della genetica è emersa quasi interamente nel secolo scorso. Puoi riportarci indietro? Cosa sapevano gli scienziati all’inizio del secolo?”.
Shan: Il termine genetica è stato coniato per descrivere lo studio dell’ereditarietà nel 1905 dal biologo inglese William Bateson in una lettera al suo amico. Il termine gene fu introdotto successivamente, nel 1909, dal biologo danese Wilhelm Johannsen per riferirsi all’unità di materiale ereditario.
Detto questo, all’inizio del XX secolo c’erano almeno 30 diverse teorie sull’ereditarietà. Quindi, per prendere in prestito la frase di Charles Dickens: “è stato il migliore dei tempi, ed è stato il peggiore dei tempi per lo studio dell’ereditarietà”. C’erano molte teorie, metodi e linee di indagine disponibili, ma non c’era consenso sul meccanismo e sui modelli di eredità, né c’era consenso su un modo affidabile per studiarli.
Quill: “Durante le lezioni di biologia, apprendiamo che gli esperimenti di Gregor Mendel sull’allevamento di piante di piselli a metà del 19° secolo ci hanno insegnato che i tratti ereditari vengono trasmessi alla prole su coppie di geni, uno per ciascun genitore, e che esistono forme di geni dominanti e recessive . Ma se il concetto di gene non era completamente sviluppato ai tempi di Mendel, cosa rivelava effettivamente il suo lavoro?
Shan: Se oggi entri in una biblioteca universitaria e prendi una copia di un libro di testo di genetica, potresti trovare la seguente narrazione: “Mendel ha sviluppato una teoria dell’ereditarietà, ma sfortunatamente la teoria è stata trascurata per oltre tre decenni e riscoperta nel 1900”.
In realtà, ci sono degli errori in questo: la teoria di Mendel non era una teoria dell’ereditarietà. Non ha mai usato la parola tedesca per eredità – Vererbung. La sua preoccupazione riguardava invece lo sviluppo degli ibridi. In altre parole, Mendel ha proposto una teoria per i modelli delle caratteristiche negli ibridi vegetali, ma non è una teoria dell’ereditarietà. E la teoria di Mendel non è stata trascurata. C’erano più di una dozzina di citazioni del suo articolo prima del 1900. Non sono molte, ma sicuramente non trascurate.
Tuttavia, nel 1900 sono accadute alcune cose affascinanti. Il lavoro di Mendel è stato introdotto allo studio dell’eredità da Hugo de Vries, Carl Correns ed Erich von Tschermak. Tutti hanno rinnovato il lavoro di Mendel per scopi diversi. Detto questo, nessuno di questi tre è diventato un pioniere del mendelismo come lo conosciamo oggi.
Penna: Chi era quel pioniere?
Shan: Dopo l’introduzione del lavoro di Mendel nello studio dell’ereditarietà, un importante pioniere fu William Bateson, un biologo inglese. In origine, non era interessato al problema dell’ereditarietà. Quindi, in una certa misura, era un outsider. Stava studiando l’evoluzione, ma ha trovato utile il lavoro di Mendel. “Sulla base delle scoperte di Mendel”, ha detto Bateson, “possiamo sviluppare una nuova teoria che è il modo corretto di studiare l’ereditarietà e farà luce ulteriormente sulla natura dell’evoluzione”. Bateson fu una delle figure più importanti del movimento, a cui all’inizio si opposero molte persone.
Per farla breve, il mendelismo ha vinto la vittoria, anche se all’inizio era abbastanza diverso dalla genetica mendeliana di oggi, che è stata principalmente fondata e sviluppata da TH Morgan, dai suoi studenti e dal team della Columbia.
Quill: Thomas H. Morgan non è così ampiamente conosciuto come Mendel o Darwin, per esempio. Perché il suo lavoro era così importante e cosa lo rendeva diverso da quello precedente?
Shan: Potrebbe non essere diventato un nome familiare, ma Morgan è considerato uno dei genetisti più influenti di sempre. In realtà ha iniziato la sua carriera come zoologo e ha avuto diversi interessi in morfologia, rigenerazione, embriologia, ecc. Stava usando i moscerini della frutta come organismi sperimentali per testare la teoria darwiniana dell’evoluzione. Darwin credeva che l’evoluzione fosse avvenuta attraverso una serie di cambiamenti minori e graduali. Altri, tra cui de Vries, credevano che le specie si fossero evolute attraverso mutazioni: cambiamento radicale e improvviso. Morgan ha lavorato su quell’argomento.
Inizialmente, il suo lavoro non ebbe molto successo, secondo le sue stesse parole. Ha iniziato il suo esperimento nel 1908 e non ha trovato nulla fino al 1910. Ha detto a un amico di ufficio che erano due anni, semplicemente sprecati. Ma a volte accadono cose magiche. Dopo due anni, fu sorpreso di trovare una mutazione.
Ma era perplesso. Questa mutazione che osservò non poteva essere spiegata dalla teoria della mutazione di de Vries. Piuttosto, potrebbe essere meglio spiegato dall’approccio mendeliano. Quindi è qui che Morgan e il suo team hanno iniziato a sviluppare un approccio mendeliano.
“Ciò che Morgan ha fatto diversamente dai primi mendeliani”, dice Bateson, “è stato che lui e il suo team hanno incorporato il mendelismo con un’altra importante linea di indagine nel campo, la teoria cromosomica dell’ereditarietà, che è stata sviluppata principalmente dal genetista americano Walter Sutton e dallo zoologo tedesco Theodor Boveri. Hanno avuto l’idea che il materiale ereditario dovesse trovarsi da qualche parte all’interno dei cromosomi. Ciò ha fornito una base fisica per il materiale ereditario.
Quill: E questo deve aver avuto successo?
Shan: La combinazione del mendelismo e della teoria cromosomica dell’ereditarietà porta a uno dei risultati più notevoli di Morgan e dei suoi colleghi: hanno prodotto la mappa cromosomica del moscerino della frutta. Hanno individuato diversi geni in diverse posizioni del cromosoma. Con quella mappa, puoi calcolare la frequenza di ricombinazione dei geni nelle generazioni successive. Con quell’unica mappa, puoi identificare non solo la posizione dei geni sui cromosomi, ma anche prevedere il fenomeno dell’ereditarietà.
Quill: Non abbiamo ancora parlato del DNA. I genetisti erano interessati al DNA in quel momento?
Shan: Lo studio del DNA faceva parte del lavoro dei biochimici. Il DNA è stato identificato per la prima volta a metà del 19° secolo, più o meno nello stesso periodo in cui Mendel stava lavorando ai suoi piselli. Il chimico svizzero Friedrich Miescher era alla ricerca dei componenti più fondamentali della vita. Ha identificato una sostanza proveniente dal nucleo della cellula e l’ha chiamata “nucleina”. Questo è ciò che oggi chiamiamo DNA.
Dopo la sua grande scoperta, l’importanza e le implicazioni della nucleina, o DNA, furono dibattute per decenni. All’inizio del XX secolo, la nucleina è stata identificata come un acido nucleico e sono state identificate anche le cinque basi degli acidi nucleici – G, A, C, T e U. Negli anni ’20 e ’30, i biochimici vennero a sapere che l’acido nucleico presente nei cromosomi è il DNA.
Ma la composizione del DNA era perseguita solo dai biochimici. Coloro che hanno studiato il problema dell’ereditarietà non hanno prestato seria attenzione al DNA fino agli anni ’40.
Quill: Come è stato incorporato il DNA nello studio dell’ereditarietà?
Shan: Questo è il processo di fusione delle due linee di indagine: la linea di indagine in genetica e la linea di indagine in biochimica. Per i genetisti, la loro preoccupazione principale riguardava un modello e un meccanismo di ereditarietà e come un particolare tratto viene trasmesso di generazione in generazione. E d’altra parte, i biochimici stavano cercando le basi fisiche della vita.
Con il successo di TH Morgan e dei suoi colleghi, i genetisti hanno avuto una migliore capacità di prevedere e spiegare i modelli di eredità. Quindi è sorta una domanda immediata: allora, cosa sono i geni?
Vedi anche:Epigenetica: perché stiamo modificando geneticamente gli esseri umani? (video)
Secondo la scuola Morgan di genetica classica, un gene è solo un segmento del cromosoma. È molto facile. C’era un’analogia molto popolare in cui descrivevano i geni come perline sul filo. Ma non era ancora del tutto chiaro. Oswald Avery e i suoi colleghi riportarono prove nel 1944 che il DNA, piuttosto che le proteine, trasporta informazioni ereditarie. Anche se l’esperimento di Avery non è stato effettivamente il primo – stava confermando il lavoro svolto da altri nel 1939 – il suo lavoro è stato accolto meglio e meglio conosciuto all’interno della comunità. Le persone spesso fanno riferimento al grande esperimento di Avery, anche se all’epoca rimaneva un certo scetticismo.
Quill: Questo background aiuta a spiegare perché la scoperta della struttura a doppia elica del DNA, da parte di James Watson e Francis Crick, insieme a Rosalind Franklin e Maurice Wilkins, è stata così monumentale. Conoscendo la struttura del DNA, le persone potrebbero pensare a come potrebbe funzionare il processo fisico dell’ereditarietà. È giusto?
Shan: Oggi diciamo: “Ah, quindi il processo di ereditarietà è abbastanza semplice: fondamentalmente, il DNA può essere trascritto in RNA e l’RNA può essere tradotto in proteine e le proteine sono responsabili dei tratti fenotipici”. In parole povere, è così.
Quel modello a doppia elica ha fornito una struttura molto affidabile e utile per studiare la replicazione e la trascrizione del DNA. Questo è di fondamentale importanza per il lavoro successivo sulla genetica molecolare. All’epoca, nel 1953, quando Watson e Crick proposero quel modello, il loro lavoro non fu subito ben accolto. Non è stato citato molto, proprio come l’articolo di Mendel, fino alla fine degli anni ’50, quando altri lavori hanno confermato che la struttura del DNA fornisce un meccanismo di controllo della sintesi proteica.
Quill: Guardando indietro alla storia della genetica, ci sono lezioni da trarre da come pensiamo alla scienza e al progresso scientifico?
Shan: Quando guardiamo indietro, vediamo che la genetica si è sviluppata attraverso più linee parallele fin dall’inizio. Abbiamo Darwin. Abbiamo de Vries che sviluppa l’approccio di Darwin. Abbiamo Francis Galton e il suo approccio biometrico, ulteriormente sviluppato da Karl Pearson e Raphael Weldon, di cui non abbiamo nemmeno parlato. Abbiamo Bateson che prende in prestito idee da Mendel. E c’è anche l’importante linea di indagine, la teoria dei cromosomi, sviluppata indipendentemente principalmente da Sutton e Boveri.
Nel corso del secolo, partiamo dalla genetica classica, poi dalla genetica molecolare e ora dall’epigenetica (che studia i cambiamenti in un organismo che risultano dall’attivazione e disattivazione dei geni, piuttosto che dalle alterazioni della sequenza del DNA). Sono tre episodi storici. Un’interpretazione popolare è che questi tre episodi o paradigmi storici possono essere visti come tre rivoluzioni scientifiche. Ma questi paradigmi sono interattivi tra loro, non distruttivi o rivoluzionari. Ad esempio, la genetica molecolare nasce dalla necessità di comprendere meglio le basi fisiche dell’ereditarietà nella genetica classica. Ancora oggi, i metodi della genetica classica sono utilizzati in alcuni problemi.
Fonte:Science
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