Una combinazione di due farmaci – lumacaftor e Ivacaftor – migliora la funzione polmonare nei bambini di età compresa tra 6-11 anni con fibrosi cistica, entro 15 giorni di trattamento, secondo uno studio di fase 3 pubblicato nel The Lancet Respiratory Medicine e presentato in occasione della European Cystic Fibrosis Society conference.
La fibrosi cistica è una malattia genetica che altera le secrezioni di molti organi che, risultando più dense e poco fluide, contribuiscono al loro danneggiamento. Gli organi maggiormente compromessi dalla malattia sono i bronchi e i polmoni: al loro interno il muco tende a ristagnare, generando infezione e infiammazione che nel tempo, tendono a portare all’insufficienza respiratoria.
( Vedi anche:Fibrosi cistica: scoperte interazioni tra i batteri che infettano i polmoni).
E’ causata da una mutazione nel gene CF (cromosoma 7), il quale codifica per una proteina che funziona come canale per il cloro detta CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator).
La combinazione di farmaci sperimentata nello studio, corregge gli errori nelle cellule causate da questo difetto genetico.
Lumacaftor e ivacaftor sono due dei primi farmaci sviluppati per indirizzare le cause alla base della malattia e, potenzialmente, forniscono un modo per rallentare la progressione della fibrosi cistica, un obiettivo importante nel trattamento dei bambini.
La sperimentazione ha coinvolto bambini di 6-11 anni.
Nello studio, condotto da ricercatori dell’ Hospital for Sick Children, Università di Toronto, in Canada, 206 bambini con fibrosi cistica sono stati sia trattati con la combinazione di farmaci o con un placebo, per 24 settimane. La sperimentazione si è svolta in 54 ospedali di nove paesi.
Lo studio ha trovato che i bambini trattati con i farmaci hanno mostrato un miglioramento della funzione polmonare, mentre nei bambini trattati con placebo non c’è stato alcun miglioramento.
Come risultato della riduzione della quantità di cloruro nel sudore dei bambini (un segno per la diagnosi della condizione), la ricerca suggerisce anche che i farmaci agiscono sugli errori causati dalla mutazione del gene.
Questi miglioramenti sono stati evidenti nel gruppo trattato con la combinazione di farmaci già solo dopo 15 giorni di trattamento.
“I nostri risultati suggeriscono che questa combinazione di farmaci può aiutare a preservare la salute dei polmoni nei bambini con fibrosi cistica, potenzialmente rallentare la progressione della malattia e offrire a questi bambini una migliore qualità della vita”, dice l’autore dello studio, Prof. Felix Ratjen dell’ Hospital for Sick Children, Università di Toronto, in Canada. “Saranno necessarie ulteriori ricerche sugli effetti a lungo termine di questo trattamento. In caso di successo, il trattamento farmacologico subito dopo la diagnosi sarà fondamentale per fermare, la progressione della malattia”.
Lo studio, finanziato dalla Vertex Pharmaceuticals Incorporated, è stato condotto da scienziati dell’ Hospital for Sick Children, Università di Toronto, Vertex Pharmaceuticals, la Stanford University School of Medicine, Ospedale dei bambini di Westmead, Imperial College di Londra e Royal Brompton Hospital.
Fonte: Medicalnews
