Cellule tumorali: l’AI le identifica

(Cellule tumorali-Immagine Credito Biologia del genoma (2022). DOI: 10.1186/s13059-022-02683-1).

In che modo le cellule tumorali differiscono dalle cellule sane? “Un nuovo algoritmo di apprendimento automatico chiamato “ikarus” conosce la risposta”, riporta un team guidato dal bioinformatico MDC Altuna Akalin sulla rivista Genome Biology. Il programma AI ha trovato una firma genetica caratteristica dei tumori.

Quando si tratta di identificare modelli in montagne di dati, gli esseri umani non possono competere con l’intelligenza artificiale (AI). In particolare, una branca dell’intelligenza artificiale chiamata apprendimento automatico viene spesso utilizzata per trovare regolarità nei set di dati, sia per l’analisi del mercato azionario, il riconoscimento di immagini o la classificazione delle cellule. Per distinguere in modo affidabile le cellule tumorali dalle cellule sane, un team guidato dalla Dott.ssa Altuna Akalin, capo della piattaforma di bioinformatica e scienza dei dati presso il Max Delbrück Center for Molecular Medicine nell’Helmholtz Association (MDC), ha ora sviluppato un programma di apprendimento automatico chiamato “ikarus“.

Il programma ha trovato un pattern nelle cellule tumorali comune a diversi tipi di cancro, costituito da una caratteristica combinazione di geni. Secondo l’articolo del team sulla rivista Genome Biology, l’algoritmo ha anche rilevato tipi di geni nel modello che non erano mai stati chiaramente collegati al cancro prima.

L’apprendimento automatico significa essenzialmente che un algoritmo utilizza i dati di addestramento per imparare a rispondere da solo a determinate domande. Lo fa cercando modelli nei dati che lo aiutino a risolvere i problemi. Dopo la fase di addestramento, il sistema può generalizzare da ciò che ha appreso per valutare i dati sconosciuti. “È stata una sfida importante ottenere dati di addestramento adeguati in cui gli esperti avevano già distinto chiaramente tra cellule ‘sane’ e ‘cancerose’ “, riferisce Jan Dohmen, il primo autore dell’articolo.

Una percentuale di successo sorprendentemente alta

Inoltre, i set di dati di sequenziamento a cellula singola sono spesso rumorosi. Ciò significa che le informazioni che contengono sulle caratteristiche molecolari delle singole cellule non sono molto precise, forse perché in ciascuna cellula viene rilevato un numero diverso di geni o perché i campioni non vengono sempre elaborati allo stesso modo. Come riferiscono Dohmen e il suo collega, il Dottor Vedran Franke, co-responsabile dello studio, hanno setacciato innumerevoli pubblicazioni e contattato diversi gruppi di ricerca per ottenere set di dati adeguati. Il team ha infine utilizzato i dati delle cellule tumorali del polmone e del colon-retto per addestrare l’algoritmo prima di applicarlo a set di dati di altri tipi di tumori.

Nella fase di addestramento, ikarus ha dovuto trovare un elenco di geni caratteristici che ha poi utilizzato per classificare le cellule. “Abbiamo provato e perfezionato vari approcci”, afferma Dohmen. Era un lavoro che richiedeva tempo, come raccontano tutti e tre gli scienziati. “La chiave era che ikarus utilizzasse alla fine due elenchi: uno per i geni del cancro e uno per i geni di altre cellule“, spiega Franke. Dopo la fase di apprendimento, l’algoritmo è stato in grado di distinguere in modo affidabile tra cellule sane e tumorali anche in altri tipi di cancro, come nei campioni di tessuto da pazienti con cancro al fegato o neuroblastoma. Il suo tasso di successo tendeva ad essere straordinariamente alto, cosa che ha sorpreso anche il gruppo di ricerca. “Non ci aspettavamo che ci fosse una firma comune che definisse in modo così preciso le cellule tumorali di diversi tipi di cancro”, afferma Akalin. “Ma non possiamo ancora dire se il metodo funziona per tutti i tipi di cancro”, aggiunge Dohmen. Per trasformare ikarus in uno strumento affidabile per la diagnosi del cancro, i ricercatori ora vogliono testarlo su altri tipi di tumore.

L’IA come strumento diagnostico completamente automatizzato

Il progetto mira ad andare ben oltre la classificazione delle cellule “sane” rispetto a quelle “cancerose“. Nei test iniziali, ikarus ha già dimostrato che il metodo può distinguere anche altri tipi (e alcuni sottotipi) di cellule dalle cellule tumorali. “Vogliamo rendere l’approccio più completo”, afferma Akalin, “sviluppandolo ulteriormente in modo che possa distinguere tra tutti i possibili tipi di cellule in una biopsia”.

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Negli ooedali, i patologi tendono solo a esaminare al microscopio campioni di tessuto tumorale per identificare i vari tipi cellulari. È un lavoro laborioso, che richiede tempo. Con ikarus, questo passaggio potrebbe un giorno diventare un processo completamente automatizzato. “Inoltre”, osserva Akalin, “i dati potrebbero essere utilizzati per trarre conclusioni sull’ambiente circostante il tumore. E questo potrebbe aiutare i medici a scegliere la terapia migliore. Per la composizione del tessuto canceroso e del microambiente spesso indica se un determinato trattamento o farmaco sarà efficace o meno. Inoltre, l’IA può anche essere utile nello sviluppo di nuovi farmaci. Ikarus ci permette di identificare i geni che sono potenziali fattori di cancro”, dice Akalin. “Nuovi agenti terapeutici potrebbero quindi essere utilizzati per colpire queste strutture molecolari”.

Un aspetto notevole della pubblicazione è che è stata interamente preparata durante la pandemia di COVID. Tutte le persone coinvolte non erano alle loro solite scrivanie presso l’Istituto di Biologia dei Sistemi Medici di Berlino (BIMSB), che fa parte dell’MDC. Invece, erano negli studi domestici e comunicavano tra loro solo digitalmente. Secondo Franke, quindi, “Il progetto mostra che una struttura digitale può essere creata per facilitare il lavoro scientifico in queste condizioni”.

Fonte:Genome Biology