Una nuova ricerca ha scoperto che le differenze genetiche nei geni anticorpali alterano la suscettibilità alla cardiopatia reumatica, una malattia infiammatoria del cuore dimenticata e comunque diffusa nei paesi in via di sviluppo.
La cardiopatia reumatica è innescata da batteri che causano il mal di gola o infezioni della pelle durante l’infanzia. La malattia provoca un irrigidimento delle valvole cardiache che alla fine causa danni al cuore. Senza intervento chirurgico, che di solito non è a disposizione di coloro che ne sono colpiti, molti pazienti moriranno durante la prima età adulta.
La malattia è endemica nel Pacifico e nelle Fiji, dove è stata più ampiamente studiata ed è una delle principali cause di morte dei giovani causando un numero di decessi tra adolescenti e giovani adulti simile a quello di suicidi e incidenti stradali. Diversi studi hanno dimostrato che la malattia è presente anche in Africa sub-sahariana.
Sorprendentemente, non molto tempo fa, la malattia cardiaca reumatica è stata una grande preoccupazione per la salute pubblica nel Regno Unito, Europa e Stati Uniti. Ma, come le condizioni di vita sono migliorate, la malattia è scomparsa ed è stata del tutto dimenticata. Fondamentalmente, di conseguenza, è stata fatta poca ricerca per decenni, sul perché alcune persone sviluppano questa condizione. Inoltre, la prevenzione è attualmente molto difficile.
Ora i medici e scienziati provenienti dalla Oxford University, in collaborazione con i ricercatori del Pacifico, Francia, Stati Uniti e Australia, hanno compiuto un passo importante per definire il motivo per cui alcune persone sviluppano la cardiopatia reumatica. Per la ricerca sono stati utilizzati oltre 3.000 campioni di individui provenienti dalle Fiji e Nuova Caledonia. Il team ha poi fatto l’analisi genetica ivi compresa la sequenza e analizzato i dati utilizzando un super computer presso l’Università di Oxford.
La ricerca ha scoperto che il codice di un determinato gene anticorpale differiva nei pazienti con e senza la malattia. Questo risultato è sorprendente e importante perché negli ultimi anni i geni anticorpali hanno ricevuto poca attenzione dal mondo della ricerca che studia la malattia infiammatoria o autoimmune, quindi potrebbe avere implicazioni al di là della malattia cardiaca reumatica.
Il Prof. Adrian Hill dell’ Università di Oxford, uno dei leader del progetto, ha dichiarato: “Questo studio fornisce nuove informazioni sul ruolo dei geni anticorpali nella cardiopatia reumatica e potrebbe fornire indizi importanti per lo sviluppo di un vaccino efficace contro i batteri che provocano questa malattia molto trascurata”.
Andrew Steer. Prof. Associato presso il Murdoch Children’s Research Institute e altro leader del progetto, ha detto: “L’onere di morte e disabilità associate alla malattia cardiaca reumatica nei paesi in in via di sviluppo è stupefacente. Per questo è importante che facciamo ricerca di alta qualità per capire meglio questa malattia che comunque va avanti”.
Anche il Dr.Joseph Kado, un cardiologo pediatrico dalla Fiji National University, che ha condotto lo studio nelle isole Figi, ha detto: “Nelle Fiji non è raro vedere bambini e giovani adulti che muoiono di cardiopatia reumatica. E’ quindi importante partecipare agli sforzi internazionali per affrontare la malattia tra cui le più recenti tecniche di ricerca nella genetica umana”.
Fonte: Nature Communication
