Cancro/Test-Immagine-Credit Public Domain-
Nonostante decenni di sforzi nella guerra contro il cancro, i test di screening sono disponibili solo per cinque tipi di cacro che rappresentano meno di un terzo di tutti i casi.
E se un test potesse eseguire lo screening per dozzine di tumori, utilizzando una singola fiala di sangue?
Le innovazioni nel campo della genetica e dell’informatica, che consentono di rilevare minuscoli frammenti di materiale genetico versato dalle cellule tumorali con una “biopsia liquida” o prelievo di sangue, stanno aprendo un nuovo fronte nella battaglia.
“Le tecniche all’avanguardia sono come una finestra per rilevare precocemente il cancro e avere un’idea della provenienza del cancro”, ha affermato il Dott. Ash Alizadeh, che guida il Cancer Genomics Program presso lo Stanford Cancer Institute.
Ma il test, che è una promessa, è anche un pericolo. Ad esempio, secondo Alizadeh e altri esperti che hanno partecipato alla recente Conferenza Mondiale di Medicina di precisione a Santa Clara, non ci sono ancora prove che scoprire presto cattive notizie allungherà effettivamente la vita. “E il test potrebbe fare del male“, aggiungono i ricercatori, “se le persone vengono curate per tumori che altrimenti non le avrebbero mai infastidite”.
Una società sta già commercializzando il suo esame del sangue e altri test sono in cantiere. Il National Cancer Institute prevede di valutare il valore di tali test. Condurrà uno studio quadriennale da 75 milioni di dollari su 24.000 persone. Sulla base di questi risultati, potrebbe espandere la sperimentazione a 225.000 volontari.
Attualmente non esistono test di screening per tumori letali del pancreas, delle ovaie, dello stomaco e di altri organi. I test di screening sono disponibili solo per tumori della mammella, del collo dell’utero, del colon-retto e del polmone, mentre lo screening della prostata è raccomandato su base individuale. È necessario un test diverso per ogni tipo di cancro.
Le attuali forme di screening del cancro cercano cellule anormali o grumi di tessuto solido. Ad esempio, i tumori al seno e ai polmoni vengono rilevati utilizzando i raggi X. Il cancro cervicale si trova campionando le cellule. Lo screening per il cancro del colon utilizza una colonscopia o un test delle feci per cercare i polipi. Durante i test per il cancro alla prostata, i medici cercano noduli o livelli proteici elevati.
L’idea alla base delle biopsie liquide, un campo chiamato Multi-Cancer Early Detection, è quella di eseguire lo screening simultaneo di molti tumori nelle fasi precedenti. quando ci sono maggiori possibilità di successo del trattamento e di integrare questo test nelle cure mediche di routine.
Il concetto si basa su una scoperta fatta dagli scienziati negli anni ’40: quando le cellule invecchiano e muoiono, rilasciano il loro materiale genetico nel flusso sanguigno. Le cellule tumorali si comportano allo stesso modo.
Ottenere un campione di sangue è facile, economico e non invasivo, soprattutto rispetto ai test di screening come mammografie, colonscopie o scansioni TC. Ma, fino a poco tempo fa, c’era un ostacolo tecnico: era quasi impossibile distinguere il piccolo numero di indizi di cancro dal più abbondante DNA sano che circola anche nel sangue.
“È come cercare un ago in un pagliaio”, ha detto Alizadeh.
Due progressi tecnologici stanno cambiando il panorama.Il primo è la genomica. Strumenti di sequenza genica più economici, più rapidi e migliori possono rivelare le caratteristiche molecolari uniche del DNA versato nel sangue dalle cellule tumorali.
“Un approccio chiamato sequenziamento genico ad alto rendimento “può sequenziare milioni e miliardi di molecole di DNA in un singolo campione in modo da poter cercare molecole mutanti”, ha affermato il Dott. Maximilian Diehn, un radioterapista presso la Stanford Medicine specializzato nel trattamento dei tumori polmonari.
Il secondo sono i progressi dell’informatica, chiamati bioinformatica. “Una volta che hai milioni e miliardi di punti dati”, ha detto Diehn, “devi capire come li interpreti”.
Non è necessario trovare una vera cellula tumorale. Piuttosto, gli scienziati cercano segni chiamati “biomarcatori”. Il biomarcatore più comune è chiamato metilazione, un segno che il DNA è stato modificato. Si potrebbero anche cercare mutazioni specifiche o segni di cromosomi extra o mancanti, chiamata aneuploidia. Oppure potresti cercare proteine minacciose. Una nuova ricerca dell’ingegnere biomolecolare Daniel Kim della UC Santa Cruz mostra che alcuni tipi di RNA potrebbero anche suggerire la presenza del cancro.
Rilevare segni di cancro da un esame del sangue è solo un primo passo. Idealmente, l’analisi genetica rivelerebbe anche l’organo che è la fonte del cancro.
Sebbene circa 20 aziende e laboratori accademici stiano lavorando a questa nuova forma di rilevamento del cancro, due società hanno attirato l’attenzione per l’enorme quantità di denaro che hanno raccolto e per i pesi massimi scientifici che conducono ricerche o siedono nei loro comitati consultivi.
Il leader è l’azienda biotecnologica GRAIL, con sede a Menlo Park, che offre già il suo test da 949 dollari, disponibile su prescrizione medica, a persone di età superiore ai 50 anni e ad altri con un elevato rischio di cancro. La sua tecnologia è stata guidata dal Dr. Richard Klausner, ex Direttore del National Cancer Institute.
Una società chiamata Exact Sciences, con sede nel Wisconsin, sta finalizzando lo sviluppo di un test che cerca non solo uno, ma quattro diversi biomarcatori. Il suo strumento per rilevare il cancro al fegato, progettato da un team d’élite di scienziati affiliato al Johns Hopkins Medical Center, ha già ottenuto lo status federale di “dispositivo rivoluzionario”, ottenendo un processo di revisione accelerato.
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Le biopsie liquide sono già utilizzate per guidare il trattamento delle persone con cancro confermato. Aiutano a monitorare la diffusione del cancro in altre parti del corpo; identificare i cambiamenti genetici o le mutazioni di un tumore; determinare quali trattamenti farmacologici potrebbero funzionare meglio per pazienti specifici e rivelare se i trattamenti stanno funzionando.
Ma l’uso del test per lo screening del cancro deve affrontare sfide etiche, pratiche ed economiche. Questo perché il test non ha ancora dimostrato di migliorare i risultati dei pazienti. Gli esperti temono che ad alcune persone possa essere detto che hanno un ” segnale di cancro” – scatenando ansia e ulteriori test – solo per sentirsi dire in seguito che si trattava di un falso allarme.
“Il problema è che puoi misurare troppo le cose che non influiranno mai sulla salute della persona”, ha affermato Kathryn Philliips, Professore di economia sanitaria e ricerca sui servizi sanitari presso l’UC San Francisco. “Gli strumenti devono essere più affilati e i risultati devono essere più concreti per poter distribuire i test a centinaia di milioni di persone“.
