Cancro e genetica: quale collegamento?

I geni controllano il modo in cui le cellule lavorano e in particolare, il modo in cui crescono e si dividono. Quando qualcosa va male in uno o più dei geni in una cellula, si verificano cambiamenti che possono portare al cancro.

Tali cambiamenti sono comunemente indicati come errori o mutazioni. Anche se il cancro è principalmente il risultato di scelte di vita, può anche essere causato da questi difetti o mutazioni.

Di conseguenza, il cancro può essere ereditato da genitori e nonni e trasmesso alle generazioni future.

Come i cambiamenti genetici portano al cancro?

Questo può accadere quando le persone invecchiano a causa di errori casuali nella divisione cellulare. Le modifiche genetiche possono anche verificarsi a causa di esposizione a sostanze chiamate agenti cancerogeni che includono il fumo di sigaretta o la luce del sole.

Anche se potenzialmente cancerosi, questi cambiamenti genetici non influiscono su tutte le cellule del corpo, non sono ereditati e non possono essere trasmessi ai bambini.

Alcuni tipi di cancro sembrano colpire particolarmente alcune famiglie, ma solo una piccola parte di tutti i tumori sono ereditati.

Come viene trasmesso il rischio di cancro ?

I geni difettosi che aumentano il rischio di cancro e possono essere trasmessi dai genitori ai figli, sono noti come i geni di suscettibilità al cancro.

Un bambino ha probabilità di 1 su 2 di ereditare geni difettosi, anche se in seguito, non tutti i bambini che hanno ereditato un gene difettoso svilupperanno il cancro.

Quali forme di cancro sono ereditarie?

Tumori causati da geni difettosi ereditati sono molto meno comuni di tumori causati da variazioni genetiche a causa di invecchiamento o  altri fattori.

La maggior parte dei tumori si sviluppano attraverso una combinazione di sfortuna e ambiente, piuttosto che dall’ eredità di un gene specifico del cancro. Tuttavia, circa il 5/10 %  di tutti i casi di cancro si verificano in persone che hanno ereditato mutazioni genetiche che aumentano il rischio di cancro.

Mutazioni e sindromi che possono aumentare il rischio di cancro includono:

• Mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2 – aumentato rischio di cancro al seno, alle ovaie e il cancro alla prostata
• Sindrome Cowden-  auentato rischio di sviluppare il cancro al seno, dell’utero e cancro alla tiroide
• Poliposi adenomatosa familiare – aumentato rischio di cancro del colon retto e tumori dei tessuti molli e del cervello
• Sindrome di Li-Fraumeni – aumentato rischio di sviluppare diversi tipi di cancro
• Sindrome di Lynch – aumentato rischio di tumore del colon-retto, alcuni tumori della pelle e tumori cerebrali
• Neoplasia endocrina multipla – aumentato rischio di tumori endocrini
• Malattia di von Hippel-Lindau – aumentato rischio di cancro al rene e di altri tumori

Il test genetico per il cancro

I test sono attualmente disponibili per individuare i difetti genetici che aumentano il rischio di seno, del colon, alle ovaie e cancro della prostata. I test sono disponibili anche per difetti genetici rari che possono aumentare il rischio di cancro ai reni, pelle, cancro alla tiroide, e anche un tipo di cancro dell’occhio chiamato retinoblastoma.

I test non sono attualmente disponibili per altri tipi di geni che aumentano la suscettibilità al cancro.

Test test genetici Predittivi si riferiscono al tipo di test fatto su geni che aumentano il rischio di cancro. Di solito non danno risposte precise circa le malattie ereditarie. I test mostrano solo se vi è una specifica mutazione genetica, non se il cancro è presente.

Un risultato positivo significa che c’è un aumentato rischio di sviluppare il cancro, ma non significa che il cancro è presente o si svilupperà. Per esempio, una particolare mutazione in un gene può essere trovata attraverso il test, ma potrebbe non essere chiaro se aumenta il rischio di cancro.

In breve, il test può mostrare ciò che potrebbe accadere, ma non può mostrare ciò che accadrà. Un risultato negativo non significa che non vi è alcun rischio di ammalarsi di cancro. Il rischio può cambiare nel tempo a causa di motivi non genetici, come scelte di vita o semplicemente invecchiando.

I test genetici possono essere imperfetti e gli stessi risultati dei test possono essere interpretati in modo errato. Diversi laboratori possono avere diversi modi di interpretare i cambiamenti, perché i test genetici non sono strettamente regolati.

Chi dovrebbe sottoporsi ai test genetici?

I test genetici possono essere imperfetti ed i risultati possono essere interpretati in modo errato.

Una persona dovrà sottoporsi ad un test genetico se ha una forte storia familiare di cancro e lo specialista pensa che potrebbero aver ereditato un gene difettoso.

Secondo il Cancer Research UK, i seguenti scenari segnalano quello che viene considerata come una forte storia familiare di cancro:

• Se più di due parenti stretti  hanno avuto il cancro
• I parenti hanno avuto lo stesso cancro o diversi tipi di cancro che possono essere causati dallo stesso difetto del gene
• I tumori sono apparsi quando i parenti avevano età inferiore ai 50 anni
• A un parente è risultato un gene difettoso dai test genetici

Cosa fare se si pensa di avere un rischio ereditario di cancro