(Cancro del sangue-Immagine Credit Public Domain).
Una nuova ricerca ha dimostrato che le mutazioni genetiche che causano un tipo di cancro del sangue degli adulti si verificano durante l’infanzia o addirittura nell’utero.
Un nuovo studio, del Wellcome Sanger Institute e dell’Università di Cambridge, ha rintracciato queste mutazioni nell’infanzia, dimostrando che proliferano nel corpo per decenni prima che i sintomi del cancro si manifestino più avanti nella vita.
L’articolo, pubblicato su Nature, suggerisce che queste mutazioni faranno sì che le cellule del sangue si moltiplichino a velocità diverse in persone diverse, e coloro in cui queste mutazioni causano una crescita più rapida hanno sintomi di cancro che compaiono prima. Se queste mutazioni proliferano lentamente, è possibile che i sintomi del cancro non compaiano mai o vengano notati dopo la morte per altre cause.
In futuro, potrebbe essere possibile rilevare in anticipo i segnali di allarme del cancro, e potenzialmente, prevenire o rallentare lo sviluppo futuro del cancro.
Il cancro del sangue è il quinto tumore più comune nel Regno Unito e il terzo più grande killer del cancro. Ogni anno a più di 40.000 persone viene diagnosticata questa malattia e circa 15.000 di queste persone muoiono a causa di essa. Esistono oltre 100 diversi tipi di cancro del sangue e il rischio di cancro del sangue aumenta con l’età, con poco meno del 40% delle persone con diagnosi di età pari o superiore a 75 anni 1 .
Per comprendere meglio come si sviluppa il cancro del sangue, gli scienziati hanno utilizzato la tecnologia di sequenziamento dell’intero genoma di più cloni di cellule del sangue di singoli pazienti, insieme a un’analisi genetica approfondita del midollo osseo e dei campioni di sangue per stabilire la storia familiare dei singoli tumori del sangue.
Ciò ha permesso loro di stimare con precisione quando le mutazioni che causano il cancro si sono effettivamente verificate durante la vita di un paziente. Gli scienziati hanno studiato 12 persone con neoplasie mieloproliferative, un tipo di cancro che fa sì che le cellule staminali nel midollo osseo producano troppi globuli. Esistono molteplici mutazioni legate allo sviluppo di questo tipo di tumore del sangue, tuttavia la causa più comune di questo tumore è una mutazione chiamata JAK2 V617F.
I ricercatori, del Wellcome Sanger Institute e dell’Università di Cambridge, hanno eseguito il sequenziamento dell’intero genoma su oltre 1000 cloni derivati da cellule del sangue di 12 pazienti con diagnosi di neoplasie mieloproliferative di età compresa tra i 20 e gli 81 anni. Hanno quindi condotto studi mirati di analisi di campioni di sangue degli stessi individui. Ciò ha permesso loro di cronometrare le mutazioni che causano il cancro e di tenere traccia della velocità con cui il cancro è cresciuto negli individui nel corso della loro vita.
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I ricercatori sono stati in grado di tracciare l’ascendenza di diverse cellule del sangue e stimare il momento in cui ogni paziente ha acquisito JAK2 V617F e altre importanti mutazioni. Hanno determinato che, in questi 12 pazienti, le prime mutazioni legate al cancro sono emerse già poche settimane dopo il concepimento e fino all’età di 12 anni, nonostante i sintomi del cancro si presentino decenni più tardi nella vita.
Da qui, hanno stimato quanto tempo nel corso della vita di un paziente, queste cellule mutate hzanno impiegato per moltiplicarsi fino al punto in cui i sintomi del cancro sono diventati visibili.
Questi risultati suggeriscono che alcuni tumori del sangue sono più un processo graduale e permanente in cui una singola cellula acquisisce una mutazione legata al cancro all’inizio della vita e poi cresce lentamente nel corso di decenni, rispetto a una mutazione avvenuta solo pochi anni prima della diagnosi.
È ora necessaria la ricerca per capire se queste informazioni potrebbero essere utilizzate per aiutare a prevedere il rischio di cancro negli individui che hanno queste mutazioni. Oltre alla diagnosi precoce, è necessaria anche la ricerca per stabilire se i trattamenti attuali o le nuove terapie possano essere utilizzate per rallentare o prevenire lo sviluppo del cancro una volta che una persona viene identificata come “a rischio”.
Fonte: Istituto Sanger
