Cancro del colon retto-Immagine: rischio di CRC. La linea tratteggiata indica l’incidenza cumulativa della media della popolazione per le donne di 60 anni (0,83%) e gli uomini (0,95%) nella popolazione finlandese. I punti colorati con i rispettivi numeri mostrano l’età alla quale ciascuna categoria di punteggio di rischio poligenico (PRS) raggiunge la stessa incidenza cumulativa della popolazione media. Le bande ombreggiate rappresentano intervalli di confidenza al 95%. Credito: British Journal of Cancer-
Il cancro del colon retto è uno dei tumori più comuni nel mondo, con circa 3.000 finlandesi diagnosticati ogni anno. Sebbene la predisposizione ereditaria sia uno dei fattori di rischio più importanti per il cancro del colon-retto, la valutazione del rischio per la malattia attualmente considera solo la storia familiare e alcune varianti genetiche individuali in pazienti selezionati.
In uno studio, pubblicato sul British Journal of Cancer, i ricercatori hanno utilizzato dati genetici e cartelle cliniche di oltre 450.000 finlandesi disponibili attraverso l’ampio studio sulla biobanca FinnGen e il Registro finlandese dei tumori.
Per ciascun partecipante, i ricercatori hanno costruito un punteggio di rischio poligenico per il cancro del colon retto che descrive il rischio genetico complessivo dell’individuo di sviluppare la malattia. Successivamente, è stata valutata la performance del punteggio di rischio poligenico per vedere se poteva identificare gli individui che avevano ricevuto una diagnosi di cancro del colon-retto durante la loro vita.
I risultati hanno mostrato che il punteggio di rischio poligenico identificava gli individui a rischio particolarmente alto o basso di sviluppare la malattia.
Ad esempio, fino al 16% degli uomini con il punteggio di rischio più alto è stato diagnosticato un cancro del colon-retto entro gli 80 anni, rispetto a circa il 4% nella popolazione media e circa il 2% in quelli con il punteggio di rischio più basso. Le persone con il punteggio di rischio poligenico più alto avevano quindi quasi quattro volte più probabilità di sviluppare il cancro rispetto alla popolazione media.
“La maggior parte delle persone con diagnosi di cancro del colon retto non hanno né storia familiare né altri noti forti fattori di rischio. Molti di loro hanno un alto rischio poligenico, ma questi individui non sono attualmente identificati nel sistema sanitario“, afferma la Dott.ssa Nina Mars dell’Università di Helsinki, autore senior dello studio.
Lo screening delle persone a più alto rischio genetico di cancro dovrebbe iniziare prima
Lo screening di popolazione per il cancro del colon-retto è stato lanciato in Finlandia nel 2022, inizialmente per le persone di età compresa tra 60 e 68 anni e nei prossimi anni si espanderà fino a coprire quelli di età compresa tra 56 e 74 anni.
I risultati dello studio suggeriscono che questo tipo di screening non selettivo potrebbe essere migliorato mediante informazioni sul rischio genetico. Sulla base delle stime dei ricercatori, potrebbe esserci una differenza fino a 18 anni tra i gruppi a rischio più basso e quelli più alto nell’età in cui lo screening potrebbe essere avviato solo sulla base del rischio ereditario.
“Un utilizzo promettente del punteggio di rischio poligenico per il cancro del colon-retto sarebbe quello di determinare l’età ottimale per iniziare lo screening in base al rischio ereditario personale“, afferma Max Tamlander, MD, ricercatore presso l’Istituto di medicina molecolare finlandese (FIMM), Università di Helsinki, autore principale dello studio.
Secondo i ricercatori, il punteggio di rischio poligenico potrebbe anche essere uno strumento utile per valutare il rischio di cancro del colon dopo una colonscopia, l’attuale metodo di screening gold standard, se dall’esame non fossero stati scoperti tumori. Ciò potrebbe aiutare a identificare i soggetti ad alto rischio che potrebbero beneficiare di un follow-up precoce dopo la colonscopia.
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“Trovare soluzioni per migliorare la diagnosi precoce del cancro del colon-retto è importante, poiché questi tumori stanno aumentando di frequenza sia in Finlandia che nel mondo“, continua la Dr.ssa Mars.
