Attuale panorama del cancro del colon-retto
Il cancro del colon-retto è il terzo tumore più comune al mondo, con oltre 1,9 milioni di nuovi casi nel 2020, ed è anche la terza causa più comune di mortalità correlata al cancro. I tassi di cancro del colon-retto sono particolarmente elevati nel mondo sviluppato e, cosa allarmante, i tassi stanno aumentando anche in molti altri paesi, con il cambiamento delle abitudini alimentari ritenuto uno dei principali fattori che contribuiscono.
In Europa, il cancro del colon-retto è uno dei tipi di cancro più comuni e una delle principali cause di decessi correlati al cancro. Si stima che 1 donna su 35 e 1 uomo su 22 svilupperanno il cancro colorettale. C’è un aumento significativo del rischio di sviluppare il cancro del colon-retto tra i 45 e i 69 anni, con questa fascia di età e la fascia di età superiore ai 70 anni che rappresentano i gruppi a più alto rischio. A partire dal 2020, due paesi europei, Ungheria e Slovacchia, hanno la più alta incidenza e mortalità del cancro del colon-retto.
La crescente prevalenza del cancro del colon-retto nelle popolazioni più giovani e la potenziale gravità della malattia hanno fatto sì che molti ricercatori affermassero la necessità di test di screening e rilevamento precoci. La maggior parte delle linee guida per lo screening del cancro del colon-retto in Europa raccomanda che le persone a rischio medio, senza sintomi né una storia familiare di cancro del colon-retto, dovrebbero iniziare lo screening regolare all’età di 50 anni.
Importanza dello screening e della diagnosi precoce per il cancro del colon-retto
Sebbene le opzioni terapeutiche per il cancro del colon-retto siano notevolmente migliorate negli ultimi anni, la prevenzione è senza dubbio l’approccio preferito per gli individui e la società nel suo insieme.
Uno studio pubblicato nel 2021 ha dimostrato l’enorme onere economico che il cancro del colon-retto potrebbe imporre ai pazienti, alle loro famiglie e ai sistemi sanitari. Si stima che l’onere economico del cancro del colon-retto in tutta Europa nel 2015 sia stato pari a 19,1 miliardi di euro, che comprendeva la spesa diretta per la cura del cancro e i costi non sanitari come la perdita di produttività e i costi di opportunità per gli assistenti informali.
Lo studio ha inoltre evidenziato che la spesa complessiva dell’UE per i farmaci antitumorali è aumentata di oltre il 200% dal 2009 al 2015. Ciò è avvenuto in particolare nell’Europa orientale, in paesi come la Bulgaria (aumentata di oltre l’800%) e l’Ungheria (aumentata di quasi 400 %), e queste spese non erano necessariamente associate a risultati migliori.
È chiaro che il cancro del colon-retto ha un enorme impatto non solo sulla salute degli individui, ma anche sempre più sulla prosperità finanziaria delle famiglie e delle economie, e occorre agire. Le azioni di sanità pubblica da parte di governi, industrie e comunità includono l’adozione di approcci educativi sull’importanza della prevenzione e della diagnosi precoce del cancro del colon-retto, il lancio di programmi di screening nazionali e la promozione dell’uso della tecnologia di sequenziamento dell’intero genoma per identificare i pazienti ad alto rischio.
Molti tumori del colon-retto possono essere prevenuti attraverso uno screening regolare. I polipi precancerosi, che sono la crescita anormale dei tessuti nel colon o nel retto, possono impiegare fino a 10-15 anni per trasformarsi in cancro. Con lo screening, i polipi precancerosi possono essere trovati e rimossi prima che abbiano la possibilità di trasformarsi in cancro. Lo screening è anche particolarmente importante per i tumori del colon-retto poiché di solito non mostrano sintomi distinti nelle loro fasi iniziali.
Quando i tumori del colon-retto vengono rilevati precocemente, sono altamente curabili. Se viene fatta una diagnosi quando il cancro è ancora altamente localizzato, il tasso di sopravvivenza globale a cinque anni può essere di circa il 90%. Al contrario, nel carcinoma del colon-retto metastatico, il tasso di sopravvivenza a cinque anni diminuisce drasticamente, fino a solo il 10% circa.
Credito immagine: genomica BGI
Attuali approcci di screening per il cancro del colon-retto
Gli attuali metodi di screening del cancro del colon-retto includono test invasivi e non invasivi.
Approcci invasivi come la sigmoidoscopia flessibile e la colonscopia offrono la visualizzazione diretta del colon e il rilevamento di polipi o neoplasie avanzate con il vantaggio di ottenere un campione patologico. La colonscopia è spesso considerata il gold standard per lo screening con elevata sensibilità (75-93%) e specificità (89-91%). Tuttavia, la procedura può anche essere un’esperienza spiacevole a causa della sua natura invasiva e che sono necessarie la preparazione dell’intestino e l’anestesia.
Sono disponibili anche metodi non invasivi, inclusi esami del sangue e test basati sulle feci. L’autocampionamento è più accessibile con i test basati sulle feci. I test a base fecale attualmente disponibili sono il test del sangue occulto fecale a base di guaiaco (gFOBT), il test immunochimico fecale (FIT) e il nuovo test del DNA fecale (noto anche come test del DNA fecale multitarget).
gFOBT rileva il sangue occulto nel campione di feci con una sostanza chimica chiamata guaiaco, poiché tracce di sangue nascosto che l’occhio non può vedere potrebbero essere un segno di cancro. Tuttavia, questa reazione chimica non è specifica del sangue umano: il test può anche rilevare il sangue animale derivato dal cibo. FIT è un miglioramento del metodo al guaiaco per rilevare l’emoglobina nelle feci, utilizzando anticorpi specifici per l’emoglobina umana. Per la sua maggiore sensibilità e specificità, FIT ha in gran parte sostituito gFOBT in molti paesi europei. Il più recente test del DNA fecale cerca anomalie caratteristiche del DNA versato dal tumore del colon-retto e dalle cellule del polipo. Questa è una strategia promettente per migliorare ulteriormente la sensibilità di FIT.
Un risultato anomalo dei test basati sulle feci può indicare la presenza di cancro del colon-retto o di adenoma avanzato e deve essere seguito da una colonscopia diagnostica.
Test del DNA fecale
Il FIT è stato ampiamente utilizzato nello screening del cancro del colon-retto, con stime di studio di sensibilità per il cancro del colon-retto intorno al 60-85%; tuttavia, con sensibilità limitata all’adenoma avanzato allo stadio iniziale, pari a circa il 27-29%.
Il più recente test del DNA fecale è generalmente considerato più sensibile del FIT poiché questo metodo è in grado di cercare specifici cambiamenti del DNA trovati nei tumori cancerosi o nei polipi precancerosi. Le cellule di lesioni precancerose e cancerose con queste mutazioni spesso rilasciano biomarcatori del DNA nelle feci.
La metilazione aberrante del DNA è un evento comune, stabile e uno dei primi cambiamenti molecolari che si verificano durante la carcinogenesi. È anche rilevabile in piccole quantità di DNA. Sulla base di questo principio, il test del DNA fecale potrebbe potenzialmente superare il FIT non solo nel rilevare il cancro del colon-retto, ma soprattutto l’adenoma precanceroso.
COLOTECT TM 1.0: un test del DNA fecale non invasivo per il cancro del colon-retto
COLOTECT TM 1.0 è un test del DNA fecale non invasivo sviluppato da BGI Genomics per rilevare il cancro colorettale e le lesioni precancerose. Utilizza la tecnologia PCR (MSP) specifica per la metilazione multiplex per tracciare biomarcatori di metilazione del DNA anormali nel cancro del colon-retto da campioni di feci. Il rilevamento del DNA metilato come biomarcatore tumorale sta diventando comune in molti tipi di cancro, compreso il cancro del colon-retto.
Vedi anche:Cancro del colon retto: come il microbiota influenza la chirurgia
COLOTECT TM 1.0 è altamente sensibile e specifico, progettato con un semplice approccio al flusso di lavoro ed è compatibile con le piattaforme PCR comunemente utilizzate. Ha una sensibilità dell’88% per il cancro del colon-retto e, soprattutto, per la diagnosi precoce, la sua sensibilità per l’adenoma avanzato è del 46%. Anche la sua specificità nelle neoplasie non avanzate raggiunge il 92%.
Credito immagine: genomica BGI
I campioni di feci utilizzati per COLOTECT TM 1.0 possono essere raccolti autonomamente nella privacy della propria casa in qualsiasi momento, con tutti gli strumenti e le istruzioni necessari per la raccolta delle feci inclusi in un unico kit. Inoltre, non sono necessarie restrizioni dietetiche o cambiamenti di farmaci prima di eseguire il test, consentendo un’opzione più conveniente e una maggiore compliance del paziente. La facilità d’uso e la natura non invasiva del test aiutano a superare molti degli ostacoli allo screening colorettale incontrati dai pazienti.
I campioni raccolti devono quindi essere inviati a BGI Genomics o ai suoi laboratori partner per il test. Un rapporto sarà pronto in circa dieci giorni di calendario. Qualsiasi risultato anomalo indica la necessità di ulteriori valutazioni e test diagnostici, che avverranno dopo aver consultato un medico.
COLOTECT TM 1.0 ha il marchio CE ed è ora disponibile in oltre 20 paesi dell’Europa sudorientale, tra cui Ungheria, Polonia, Romania, Macedonia del Nord, Serbia, Slovacchia, Slovenia, Portogallo e molti altri.
Fonte:NewsMedical
