Un nuovo studio dimostra che il cancro alla prostata si diffonde più rapidamente ed è più probabile che sia fatale, negli uomini che hanno ereditato il gene BRCA2 difettoso. I ricercatori sostengono che questi pazienti devono essere trattati immediatamente con la chirurgia o la radioterapia e non solo essere monitorati.La ricerca ha già stabilito che gli uomini che ereditano il gene difettoso BRCA2 hanno un rischio più elevato di sviluppare il cancro alla prostata , ma questo grande studio è il primo a dimostrare che il gene difettoso significa anche una più rapida diffusione della malattia e maggiore rischio di sopravvivenza. Ros Eeles, professore di Oncogenetica presso L’Istituto di Ricerca sul Cancro (ICR) nel Regno Unito,afferma che lo studio ha chiaramente dimostrato che i tumori della prostata legati all’eredità del gene difettoso BRCA2 , sono più mortale di altri. “E’ necessario trattare gli uomini colpiti, con immediato intervento chirurgico o radioterapia, anche per i casi in fase iniziale che altrimenti sarebbero classificati come a basso rischio, “dichiara Eeles.
BRCA1 e BRCA2 e il cancro alla prostata
Normalmente BRCA1 e BRCA2 aiutano a sopprimere i tumori e a proteggere il DNA. Le mutazioni di questi geni (errori di ortografia nel codice del DNA) impediscono loro, tali funzioni potenzialmente salva-vita. Le mutazioni in BRCA1 e BRCA2 sono state inizialmente individuate in pazienti con cancro al seno . Ora sappiamo che questi geni difettosi non solo aumentano il rischio di sviluppare il cancro al seno, ma anche delle ovaie e della prostata. Non è facile dire in fase di diagnosi se un uomo con il cancro alla prostata è affetto dal tipo più aggressivo, così mentre le opzioni di trattamento nella fase iniziale includono la chirurgia e la radioterapia, la tendenza è di mettere molti pazienti sotto sorveglianza attiva per vedere come si sviluppa la malattia. L’ 1,2% degli uomini con cancro alla prostata, sono portatori della mutazione BRCA2 e lo 0,44% sono portatori della BRCA1. La mutazione BRCA2 causa un rischio di 8.6 volte maggiore di sviluppare il cancro alla prostata rispetto a un paziente senza mutazione, mentre la mutazione BRCA1, sviluppa un rischio di 3,4 volte maggiore. Non è di routine trattare gli uomini con diagnosi di cancro alla prostata con un test per rilevare questi geni difettosi, mentre il test BRCA2 , secondo i ricercatori, dovrebbe essere offerto a tutti gli uomini sotto i 65 anni che sviluppano il cancro alla prostata. Un precedente studio ha trovato che 1 su 100 di questi pazienti è portatore del gene difettoso.
Per il loro studio, Eeles e colleghi hanno esaminato le cartelle cliniche di più di 2000 pazienti affetti da cancro alla prostata. 61 pazienti avevano una mutazioni in BRCA2, 18 avevano mutazioni in BRCA1 e 1940 non avevano né BRCA1 nè BRCA2 mutazioni. I ricercatori hanno scoperto che rispetto ai non portatori di mutazioni, i pazienti che trasportano i geni difettosi avevano più probabilità di essere diagnosticati con cancro alla prostata avanzato (37% contro 28%), o con il cancro che si era già diffuso (18% contro il 9%). Inoltre, i portatori di difettosi BRCA2, avevano significativamente meno probabilità di sopravvivere: mentre i non portatori di mutazioni sono vissuti in media 12,9 anni dopo la diagnosi, i portatori di mutazioni BRCA2 solo 6,5 anni. Lo studio conclude che: ” mutazionidi BRCA sono associate con risultati di sopravvivenza inferiore e questo dovrebbe essere considerato per adattare la gestione clinica di questi pazienti”.