Cancro al seno-Immagine Credit Public Domain-
Uno studio condotto dall’Università di Otago ha scoperto un gene che, se modificato, potrebbe ridurre il rischio di cancro al seno. Il documento è stato pubblicato sulla rivista Communications Biology.
La scoperta, guidata dal Professore Associato Logan Walker, del Dipartimento di Patologia e Scienze Biomediche, Christchurch, apre le porte allo sviluppo di un farmaco che riduce il rischio, un progetto che sarà guidato anche dall’Università di Otago.
Lo studio iniziale era il più grande al mondo di donne note per avere mutazioni dei geni del cancro al seno: BRCA1 e BRCA2 ed ha fatto due scoperte “significative”.
“Abbiamo trovato un gene, il SULT1A1, che può aiutare i medici a ridurre la possibilità che le donne contraggano il cancro al seno, soprattutto se hanno anche ereditato una mutazione nel gene BRCA1“, afferma il Professore associato Walker. “Abbiamo anche scoperto che le donne che hanno ereditato un gene BRCA1 con segmenti mancanti sono, per ragioni ancora sconosciute, a maggior rischio di sviluppare il cancro al seno“.
Lo studio, in collaborazione con l’International Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA), ha coinvolto circa 26.000 donne note per avere mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2 e 166 ricercatori provenienti da 160 istituti in tutto il mondo.
In Nuova Zelanda, circa una donna su 250 eredita una mutazione genetica in questi due geni, il che significa che è ad alto rischio di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie. Tuttavia, il rischio di cancro per queste donne varia in modo significativo a causa di altri cambiamenti genetici sconosciuti, creando una sfida significativa per la consulenza e il processo decisionale clinico.
“Attualmente, la strategia di riduzione del rischio più efficace per queste donne ad alto rischio di cancro al seno è una mastectomia bilaterale. Sebbene efficace, questo approccio è irreversibile e può causare continui danni psicologici e fisiologici alle pazienti, specialmente per le donne più giovani”, afferma il Professore associato Walker.
Lo studio ha rilevato che livelli ridotti della proteina prodotta dal gene SULT1A1, che svolge un ruolo importante nel metabolismo degli agenti cancerogeni, hanno ridotto il rischio di cancro al seno.
“Quando abbiamo ostacolato l’attività del gene SULT1A1 nelle cellule del seno, le cellule sono cresciute più lentamente ed erano più resistenti ai danni al DNA. Questa caratteristica anti-cancro ha supportato i risultati epidemiologici di 26.000 donne”, dice Walker.
Il passo successivo è lo sviluppo di un farmaco per la riduzione del rischio, un progetto che sarà guidato dal Dr. George Wiggins di Otago.
“I trattamenti farmacologici profilattici si stanno affermando per la prevenzione di diverse malattie. Ad esempio, l’aspirina, le statine e le terapie antipertensive hanno avuto un impatto importante sulla riduzione dell’incidenza delle malattie cardiovascolari e sull’estensione dell’aspettativa di vita”, afferma.
“In confronto, i progressi nell’intervento terapeutico per prevenire il cancro al seno sono stati scarsi. Fornire una terapia preventiva non invasiva e facilmente accessibile per le donne ad alto rischio di sviluppare il cancro al seno avrebbe numerosi benefici per il sistema sanitario e per le pazienti e le loro famiglie. Una tale terapia potrebbe dare alle giovani donne geneticamente predisposte l’opportunità di partorire e allattare i propri figli ritardando o soppiantando la necessità di un intervento chirurgico per ridurre il rischio”, continua Wiggins.
Vedi anche:Cancro al seno: perché le immunoterapie non sempre funzionano
In Nuova Zelanda, il cancro al seno è il cancro più comunemente diagnosticato nelle donne Māori e non Māori, con oltre 3.300 individui diagnosticati e più di 600 decessi all’anno.
“L’adozione di interventi chirurgici per la riduzione del rischio può anche essere un ostacolo alla prevenzione del cancro al seno per molte persone, contribuendo alla disuguaglianza nei risultati di salute”, afferma il Professore associato Walker. “Strategie di prevenzione efficaci per le donne ad aumentato rischio di cancro al seno sono vitali per controllare e ridurre l’impatto sociale ed economico di questa malattia”.
