Cancro al seno-Immagine: Mirana e il suo team festeggiano la fine della chemioterapia di Mirana. Credito immagine: MGI
Di Mirana Ramialison, capo del gruppo di trascrittomica e bioinformatica presso il Murdoch Children’s Research Institute.
Quando ho ricevuto per la prima volta la diagnosi di cancro al seno bilaterale nel giugno 2023, la mia prima reazione è stata ” oh, questo è così interessante, sarebbe perfetto fare la trascrittomica spaziale su questi campioni e visualizzarli con VR-Omics “. È stato solo quando ho visto la faccia scioccata della mia famiglia, dei miei amici e dei miei colleghi che ho capito che “interessante” probabilmente non è la parola giusta qui e che ho iniziato a realizzare quanto sarà pesante questo viaggio.
Per contestualizzare, come la maggior parte degli scienziati, sono un nerd sfegatato e sono ossessionata dalla mia ricerca. Sono biologa computazionale e, nel mio laboratorio, stiamo sviluppando un software di nuova generazione per rispondere a una semplice domanda: come fanno 25.000 geni a costruire un corpo intero? Da quando ho iniziato il mio dottorato nel 2003, sono rimasta affascinata dai modelli genetici. I geni sono costituiti da DNA, le istruzioni per lo sviluppo. In particolare, sono interessata a come l’attività di questi geni è orchestrata in modo che siano presenti e attivi nel posto giusto nell’embrione e al momento giusto durante lo sviluppo, in modo che il bambino possa svilupparsi con successo. All’epoca usavamo la colorazione robotica whole-mount per poter esaminare questi modelli, ma potevamo guardare solo una manciata di geni alla volta, quindi non potevamo portare avanti quella ricerca per comprendere il nostro genoma completo, ovvero tutti i nostri geni contemporaneamente. Ho dovuto aspettare 20 anni perché la tecnologia della “trascrittomica spaziale” potesse finalmente interrogare le informazioni genomiche a livello spaziale. E non riuscivo proprio a contenere la mia eccitazione.
Allora, vi chiederete, che cosa è la trascrittomica spaziale?
Questa è una nuova tecnologia che ci consente di vedere mappe dettagliate di quali geni sono attivi in un campione di tessuto. Si prende una sottile fetta di un campione di tessuto, la si passa attraverso la macchina e l’output è una mappa complessa dell’espressione genica.
Questa tecnologia può essere utilizzata per studiare qualsiasi malattia in qualsiasi tipo di tessuto. Nel mio percorso con il cancro al seno, come ricercatrice, potrei confrontare un campione del mio tumore con tessuto mammario sano. Potrei vedere quali geni sono attivati nel tumore che non sono attivati nel tessuto sano. Inoltre, se qualcun altro donasse un campione del suo tessuto di cancro al seno, altri geni potrebbero essere attivati nel suo tumore che sono diversi dai miei.
Questo perché ogni cancro è diverso. Osservando esattamente quali geni sono attivati, o espressi, e dove sono esattamente localizzati nel campione, questo può dirci la causa del cancro.
Tuttavia, la trascrittomica spaziale produce un’enorme quantità di dati e queste mappe possono essere incredibilmente difficili da interpretare. Il mio team e io abbiamo sviluppato VR-Omics, un software all’avanguardia progettato per semplificare l’analisi della trascrittomica spaziale.
VR-Omics consente a tutti i ricercatori di esplorare modelli di espressione genica spaziale in un ambiente di realtà virtuale intuitivo o tramite un’applicazione desktop.
Questa capacità può accelerare le scoperte consentendo agli utenti di identificare cluster, correlazioni e potenziali marcatori senza dover disporre di grandi competenze informatiche.
Immagine tratta da 3D-Cardiomics, il software creato da Mirana e dal suo team che consente di visualizzare il trascrittoma cardiaco di un adulto in 3D. Credito immagine: Monika Mohenska
La mia motivazione nel condividere la mia storia in occasione del mese della consapevolezza sul cancro al seno è triplice:
- sensibilizzare sul tema del tumore al seno: non rimandare lo screening se è il momento, potrebbe salvarti la vita!
- supportare la ricerca fondamentale che costituisce la base per scoperte rivoluzionarie che fanno progredire la ricerca medica: non possiamo risolvere ciò che non comprendiamo. È anche importante che la ricerca genomica sia accessibile a tutti.
Vorrei anche richiamare l’attenzione sui miei colleghi, come il Professor A/David Elliott, che sta cercando farmaci che proteggano il cuore dalla tossicità dei farmaci chemioterapici. So che un giorno questo avrà un impatto enorme su bambini e adulti, come me, che si sottopongono a chemioterapia per curare il cancro, ma potrebbero avere altre complicazioni di salute dopo la chemio.
- Ultimo, ma non meno importante, avere una piattaforma per fare un grande grido di incoraggiamento agli eroi di questa storia che sono la mia famiglia (in Australia e in Francia), gli amici, il mio team per il loro infinito supporto e la loro grande comprensione, così come i miei colleghi e mentori al Murdoch Children’s Research Institute e oltre nella comunità di bioinformatica e biologia dello sviluppo. Vorrei anche ringraziare i miei gruppi di supporto per il cancro, i miei chirurghi, oncologi, psicologi clinici. Mi sento privilegiata per essere stata circondata da cure e supporto così incommensurabili. Affrontare il cancro non è affascinante, ci vuole molto coraggio! Un grazie speciale a mio marito che è stato praticamente un papà single per gli ultimi 1,5 anni. Quell’uomo ha bisogno di una vacanza!
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Disclaimer: A/Professor Mirana Ramialison è a capo del gruppo di trascrittomica e bioinformatica presso il Murdoch Children’s Research Institute. Il laboratorio di Mirana è finanziato da sovvenzioni del Novo Nordisk Foundation Center for Stem Cell Medicine, reNEW, Australian Research Council, National Health and Medical Research Council, Human Frontiers Science Program, Heart Foundation e MGI STOmics.
Fonte: NewsMedical
