Le persone affette da autismo soffrono di un disturbo ereditario dello sviluppo del cervello che si manifesta nella prima infanzia. Alcuni ricercatori dell’Università Biozentrum di Basilea, hanno identificato una specifica disfunzione nei circuiti neuronali di pazienti affetti da autismo. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Science. Secondo le stime attuali, circa l1% dei bambini sviluppa un disturbo dello spettro autistico. Fattori di rischio centrali per lo sviluppo della patologia sono numerose mutazioni in oltre 300 geni che sono stati identificati, compreso il gene neurologin-3 che è coinvolto nella formazione delle sinapsi, la giunzione di contatto tra le cellule nervose. La perdita di neurologin-3 interferisce con la trasmissione del segnale neuronale. La conseguenza della perdita di neurologin3 è stata studiata in modelli animali. I topi privi del gene sviluppano modelli di comportamento che riflettono aspetti importanti osservati nell’autismo. Il team di ricerca ha identificato un difetto nella trasmissione sinaptica del segnale che interferisce con la funzione e la plasticità dei circuiti neuronali. Questi effetti negativi sono associati ad un aumento di uno specifico recettore di glutammato neuronale che modula la trasmissione del segnale tra i neuroni. Un eccesso di questi recettori, inibisce l’adattamento del segnale di trasmissione sinaptica durante il processo di apprendimento, perturbando così lo sviluppo e la funzione del cervello a lungo termine. Di grande importanza è l’osservazione del team che lo sviluppo alterato del circuito neuronale nel cervello è reversibile. Infatti, quando gli scienziati hanno riattivato la produzione di neurologin3 nei topi, le cellule nervose hanno ridotto la produzione di glutammato ad un livello normale ed i difetti strutturali del cervello, tipici dell’autismo, sono scomparsi. I risultati della ricerca suggeriscono che questi recettori di glutammato potrebbero essere un bersaglio adatto a fermare lo sviluppo del disturbo di autismo. Al momento, l’autismo non è curabile e possono essere alleviati soltanto i sintomi del disturbo mediante terapia comportamentale o altri trattamenti. I risultati di questo studio offrono un nuovo approccio terapeutico che si basa sull’utilizzo di antagonisti del recettore glutammato e la speranza è che questo trattamento possa essere utilizzato con successo in bambini e adulti.
