(Atrofia muscolare spinale-Immagine Credit Public Domain).
Ora, una nuova ricerca del Center for Big Data Research in Health dell’UNSW Sydney mostra che testare tutti i neonati australiani per questa malattia e utilizzare la terapia genica per il trattamento precoce è ancora più economico a lungo termine rispetto ai nostri attuali metodi di trattamento, e ancora meglio , aiuterà a salvare vite umane.
Lo studio, finanziato dall’Organizzazione no-profit Luminesce Alliance, è stato pubblicato la scorsa settimana sul Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry e ha importanti implicazioni per lo sviluppo e l’attuazione delle politiche australiane.
Obiettivo dello studio era v alutare il rapporto costo-efficacia dello screening neonatale (NBS) per l’atrofia muscolare spinale (SMA) e del trattamento precoce con Nusinersen o Onasemnogene Abeparvovec (terapia genica), rispetto a Nusinersen senza screening SMA.
“Il nostro studio mostra che le nuove terapie come la terapia genica non stanno solo ottenendo i migliori benefici per i pazienti diagnosticati precocemente, ma anche per la società”, afferma la Prof.ssa associata Michelle Farrar, co-autrice, neurologa pediatrica presso l’UNSW e il Sydney Children’s Hospital.
“Attualmente la SMA viene diagnosticata e trattata solo quando compaiono i sintomi. Ma nel momento in cui un neonato o un bambino con SMA presenta i sintomi, ha già perso il 90% dei suoi nervi”. Non esiste una cura nota per la SMA, che colpisce circa un neonato su 10.000 in Australia.
Il team di ricerca ha valutato i costi dell’inclusione della SMA nel programma di screening neonatale, un test di routine per i bambini australiani che rileva circa 25 rare condizioni genetiche e disordini metabolici e l’utilizzo della terapia genica per trattare la malattia prima che inizino i sintomi. Sebbene il farmaco per la terapia genica, Zolgensma, non abbia ancora un prezzo di listino in Australia, il team ha utilizzato una potenziale fascia di costo basata sui prezzi internazionali.
I ricercatori hanno confrontato i costi e gli esiti sanitari associati a un nuovo test e trattamento precoce, con l’attuale pratica di diagnosi e trattamento dei bambini con atrofia muscolare spinale (SMA), dopo la comparsa dei sintomi. Hanno preso in considerazione i costi dello screening, della diagnosi, dei trattamenti e delle terapie in corso e dei genitori che mettono in pausa la loro carriera per prendersi cura del loro bambino.
Ma anche quando il nuovo farmaco per la terapia genica è stato proposto al prezzo più alto, a lungo termine è risultato comunque più economico rispetto al metodo attuale. “A lungo termine, lo screening neonatale per la SMA abbinato alla terapia genica farebbe risparmiare 2,4 milioni di dollari ogni 100.000 bambini sottoposti a screening, all’incirca il numero di bambini nati nel NSW ogni anno”, afferma l’autore principale dello studio, il Dott. Sophy Shih, un economista sanitario dell’UNSW Medicine & Health che ha esaminato i costi e i benefici del trattamento in un arco di tempo di 60 anni. “La terapia genica fornirebbe anche 85 anni di vita in più in piena salute per 100.000 bambini, misurati in anni di vita aggiustati per la qualità, una metrica che usiamo abitualmente in economia sanitaria per valutare i benefici per la salute di un particolare trattamento”.
Il Dottor Shih afferma che questo risultato è quello che gli economisti sanitari chiamano un “intervento dominante”: in altre parole, un intervento che non è solo salvavita, ma anche risparmio di costi.
“L’abbinamento dello screening neonatale con il trattamento precoce con la terapia genica aiuterà a salvare vite umane e migliorare la qualità della vita dei bambini nati con SMA, oltre a fornire risparmi sui costi per i Governi”, afferma. “Questo è il miglior risultato possibile da uno studio di costo-efficacia”.
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Un trattamento una tantum
Il Prof. Farrar lavora da oltre 15 anni con bambini affetti da malattie neuromuscolari e neurogenetiche rare. Riferisce che fino al 2018, la SMA era la causa più comune di morte genetica infantile. “Come neurologo, diagnosticare un bambino con la SMA è stato uno di quei momenti che ti fanno cadere il cuore nello stomaco”, afferma il Prof. Farra. “Ma i nuovi trattamenti genetici stanno davvero cambiando i risultati e i tassi di sopravvivenza di questi bambini. La diagnosi precoce e il trattamento della SMA possono essere trasformativi e cambiare significativamente il decorso della malattia“.
Il farmaco per la terapia genica SMA, somministrato come infusione endovenosa, non è un trattamento medico ordinario. A differenza degli attuali metodi di trattamento della SMA (che vengono iniettati nella colonna vertebrale su base continuativa), il trattamento di terapia genica viene somministrato come una singola iniezione.
“Si tratta di un modello clinico ed economico innovativo, in cui una singola somministrazione di una terapia genica può potenzialmente avere benefici per tutta la vita”, afferma A/Prof. Farra. Il trattamento si svolge presso centri medici specializzati e viene erogato insieme alle cure pre e post-somministrazione.
La terapia genica è un’area di ricerca in rapida evoluzione e, sebbene i primi risultati siano promettenti, gli scienziati impareranno di più sui risultati a lungo termine man mano che si svolgeranno più studi clinici. “Uno studio multicentrico globale sulla terapia genica per la SMA sarà pubblicato entro la fine dell’anno, quindi avremo l’opportunità di testare il modello con dati reali”.
L’Organizzazione Mondiale della Sanità ha un elenco di criteri per i programmi di screening neonatale come l’accettabilità del test, la sua capacità di migliorare i risultati di salute e il modello di cura, ma anche l’economia sanitaria deve avere un senso.
 è una delle malattie genetiche più mortali che possono essere diagnosticate a un bambino.){kind=link}