Atrofia muscolare spinale-Immagine Credit Public Domain-
Un team di ricercatori affiliati a una serie di Istituzioni negli Stati Uniti ha utilizzato l’editing di base per ripristinare la produzione naturale della proteina SMN nei topi, curando efficacemente l’atrofia muscolare spinale (SMA) nei roditori. Nell’articolo pubblicato sulla rivista Science, il gruppo descrive l’approccio di editing di base utilizzato e le sue prestazioni nel ripristinare la produzione naturale di SMN nei topi affetti da SMA.
La SMA è una delle principali cause di mortalità infantile nell’uomo. I bambini nati con la condizione hanno una mutazione nel gene SMN1, con conseguente produzione di quantità insufficienti della proteina SMN, che porta al deterioramento neurale e alla morte. Molti bambini nati con la condizione diagnosticata abbastanza presto, ricevono farmaci per aumentare artificialmente la produzione di SMN, che rallentano la progressione della malattia, ma non possono fermarla completamente. Pertanto, sono necessarie altre terapie.
In questo nuovo sforzo, i ricercatori hanno usato l’editing di base, una sorta di editing genetico fatto chimicamente, per curare la malattia nei topi. L’editing di base viene tipicamente utilizzato per apportare modifiche a singolo nucleotide in un genoma, come è stato fatto in questo caso.
In questo caso particolare, la modifica è stata apportata al gene SMN2, che normalmente codifica parzialmente per la produzione di SMN: le modifiche apportate dal team hanno attivato completamente il gene, consentendo una maggiore produzione di SMN. Il gene SMN2 è correlato al gene SMN1, ma c’è una differenza importante: SMN2 ha una mutazione C6>T che lo rende incapace di regolare la produzione della proteina SMN. L’alterazione della mutazione in modo da renderla identica al gene SMN1 non mutato ha rimosso questa restrizione, consentendo al gene di codificare quantità illimitate di SMN.
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Un attento monitoraggio dei topi trattati ha mostrato che l’editing di base ha ripristinato la produzione di SMN a livelli normali, prevenendo la degenerazione neurale. I ricercatori hanno anche scoperto che nei casi in cui si era già verificata la degenerazione, l’editing di base portava alla rigenerazione e al miglioramento della funzione motoria. Hanno anche scoperto che la modifica dei geni dei topi ha aumentato la durata della vita da una media di soli 17 giorni (per un gruppo di controllo) a più di 100 giorni.
Fonte:Science
