I bambini con atrofia muscolare spinale (SMA) ad esordio tardivo hanno maggiori probabilità di mostrare miglioramenti nella funzione motoria quando trattati con un nuovo farmaco, secondo uno studio pubblicato oggi nel New England Journal of Medicine.
Lo studio dimostra l’impatto che il farmaco, Nusinersen, può avere sui bambini più grandi con questo disturbo neuromuscolare progressivo.
“Questo trattamento è trasformativo per l’intera comunità SMA“, ha detto Richard S. Finkel, capo della neurologia al Nemours Children’s Hospital di Orlando e autore senior dello studio. “Una cosa che abbiamo imparato, però, è che più il trattamento è vicino all’ insorgenza dei sintomi, tanto più significativo è il miglioramento della funzione motoria. Tuttavia, anche con un uso ritardato del farmaco, abbiamo osservato miglioramenti significativi nei bambini più grandi con SMA”.
( Vedi anche:Nuovo bersaglio terapeutico per l’ atrofia muscolare spinale).
La SMA è classificata in base all’età al momento dell’insorgenza dei sintomi e al traguardo motorio più avanzato raggiunto durante lo sviluppo. Studi precedenti hanno valutato la sicurezza di Nusinersen nella SMA Type 1, la forma più grave che colpisce i bambini, di solito prima dei sei mesi di età e che non riescono a sedersi. I bambini con SMA di tipo 2 presentano sintomi dopo i sei mesi di età e raggiungono la seduta prima di sperimentare la debolezza muscolare e il declino della funzione motoria che sono le caratteristiche di questa malattia genetica.
Prima di Nusinersen, non erano disponibili trattamenti farmacologici mirati per la SMA. Questo trattamento modifica il gene SMN2 con un oligonucleotide antisenso (ASO), un piccolo frammento di DNA sintetico, iniettato direttamente nel liquido spinale. Il DNA viene assorbito nelle cellule nervose del midollo spinale per aumentare la produzione di una proteina necessaria per lo sviluppo neuromotorio.
I ricercatori hanno notato miglioramenti maggiori nel punteggio della funzione motoria nei bambini trattati con Nusinersen per almeno sei mesi. In totale, il 57% dei bambini nel gruppo Nusinersen ha avuto un aumento di almeno tre punti nei punteggi di funzionamento motorio dall’inizio della sperimentazione alla fine del periodo di esame, rispetto al 26% dei pazienti nel gruppo di controllo.
Lo studio, noto come lo studio CHERISH, ha arruolato 126 bambini di età compresa tra 2 e 12 anni con SMA di Tipo 2 in uno studio multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, controllato, da novembre 2014 a febbraio 2017 per determinare la sicurezza e l’efficacia del farmaco in questi pazienti più anziani. I bambini sono stati somministrati con quattro dosi per nove mesi, seguite da un periodo di esame di sei mesi, prima di essere invitati a partecipare a uno studio di estensione in aperto.
Ci sono alcune limitazioni allo studio, inclusi i rigorosi criteri di eleggibilità, che hanno arruolato un gruppo di pazienti più omogeneo e più giovane rispetto a quelli nella pratica clinica. I partecipanti dovevano essere in grado di sedersi all’inizio dello studio, senza contrazioni o scoliosi gravi, supporto di ventilazione limitato e nessun uso di un sondino gastrico.
La disponibilità di un trattamento efficace ha portato il Dott. Finkel e colleghi a guidare gli sforzi per includere la SMA nel Pannello di screening uniforme raccomandato dall’amministrazione delle risorse sanitarie e dei servizi sanitari, un pannello di screening neonatale che richiede un’identificazione immediata dopo la nascita. Il panel ha recentemente approvato questa raccomandazione ed è in attesa della firma da parte del responsabile della salute e dei servizi umani. Se inclusi, i neonati con SMA potrebbero essere diagnosticati regolarmente e trattati prima che compaiano i sintomi.
 ad esordio tardivo hanno maggiori probabilità di mostrare miglioramenti nella funzione motoria quando trattati con un nuovo farmaco.){kind=link}