L’ asparagina, che si trova in alimenti come carne, uova e latticini, è stata fino ad ora considerata non essenziale, perché è prodotta naturalmente dal corpo.
I ricercatori dell’Università di Montreal e la sua affiliata CHU Sainte-Justine Hospital hanno scoperto che l’aminoacido è essenziale per il normale sviluppo del cervello. Questo non è il caso di altri organi. ” Le cellule del corpo usano l’ asparagina fornita attraverso la dieta. Essa, tuttavia, non è ben trasportata al cervello attraverso la barriera emato-encefalica,” ha spiegato il maggiore co-autore dello studio, il dottor Jacques Michaud, che ha trovato che le cellule cerebrali dipendono dalla sintesi locale di asparagina per funzionare correttamente.
Nell’aprile 2009, una famiglia del Quebec ha sperimentato la peggiore tragedia per un genitori: uno dei loro figli è morto di una malattia genetica rara che causa microcefalia congenita, ritardo mentale, atrofia cerebrale e convulsioni . L’evento è stato ancora più tragico perché anche altri due figli sono morti in questa famiglia, della stessa malattia.
Questa tragedia ha portato il Dr. Michaud a scoprire l’anomalia genetica responsabile di questo disturbo dello sviluppo. “Noi non siamo ancora sul punto di un trovare un farmaco miracoloso”, ha spiegato Michaud, “ma almeno sappiamo dove guardare.”
Il gruppo ha identificato il gene interessato dalla mutazione che codifica per l’enzima responsabile della sintesi dell’ asparagina amminoacido. Lo studio è il primo ad associare una variante genetica specifica con una carenza di questo enzima. “In soggetti sani, sembra che il livello di asparagina nel cervello è sufficiente per alimentare i neuroni”, ha detto Michaud. “In individui con la disabilità, l’enzima non è prodotto in quantità sufficiente e il conseguente impoverimento di asparagina influenza la proliferazione e la sopravvivenza delle cellule durante lo sviluppo del cervello.”
Potenziale trattamento
I bambini che sono portatori di questa mutazione soffrono, a diversi livelli, di una varietà di sintomi, tra cui la disabilità intellettuale e atrofia cerebrale che può portare alla morte. La famiglia del Quebec ha perso tre figli a causa di questo disturbo. Altri due dei loro figli sono vivi e in buona salute.
La conoscenze delle mutazioni del gene può essere usata per sviluppare nuovi trattamenti. ” I nostri risultati aprono non solo la porta a una migliore comprensione della malattia”, ha spiegato Michaud, “ma ci danno anche preziose informazioni sui meccanismi molecolari coinvolti nello sviluppo del cervello ed è importante per lo sviluppo di nuovi trattamenti.”
Ad esempio, un supplemento di asparagina potrebbe essere somministrato ai neonati per garantire un adeguato livello di asparagina nel cervello e normale sviluppo di quest’ultimo. “Resta da stabilire la quantità di supplementazione, così come la sua efficacia”, ha detto il genetista. “Dal momento che questi bambini sono già nati con anomalie neurologiche, non è certo che tale integrazione potrebbe correggere i deficit neurologici “.
Creazione di un centro pediatrico di genomica clinica
Ad oggi, nove bambini provenienti da quattro famiglie diverse sono stati identificati come portatori della mutazione: tre neonati del Quebec, tre da una famiglia bengalese che vive a Toronto e tre israeliani, i cui sintomi sono meno gravi.
Il gruppo del Dott. Michaud ha scoperto la mutazione genetica confrontando il DNA completo dei figli della famiglia del Quebec, con i sintomi della malattia. I ricercatori hanno quindi identificato i bambini, tra le altre famiglie, che sono portatori del gene candidato unico. Il gene è stato rivelato solo nei bambini affetti, ma non nei bambini sani delle famiglie osservate.
La scoperta arriva in un momento in cui CHU Sainte-Justine Mother and Child University Hospital hanno raggiunto un accordo con Génome Québec per creare il primo centro di genomica clinica pediatrica in Canada. “Questa iniziativa trasformerà la qualità delle cure per i pazienti più giovani al fine di garantire una migliore prevenzione fin dall’infanzia,” dice il Dott. Michaud. “Più del 80% delle malattie genetiche si verificano durante l’infanzia o l’adolescenza.” Questa nuova tecnologia ci permetterà di sequenziare tutti i geni nel genoma e ottenere un ritratto genetico dei bambini, più rapidamente e identificare quanti sono portatori della malattia per fornire rapidamente, un trattamento adeguato”.
Fonte Medical news
