DNA virale-Immagine: il DNA, che ha una struttura a doppia elica, può presentare molte mutazioni e variazioni genetiche. Credito: NIH
Una nuova ricerca condotta dal King’s College di Londra ha scoperto che migliaia di sequenze di DNA originate da antiche infezioni virali sono espresse nel cervello, alcune delle quali contribuiscono alla suscettibilità a disturbi psichiatrici come la schizofrenia, il disturbo bipolare e la depressione.
Il lavoro appare su Nature Communications.
Circa l’8% del nostro genoma è costituito da sequenze chiamate retrovirus endogeni umani (HERV), che sono il prodotto di antiche infezioni virali avvenute centinaia di migliaia di anni fa. Fino a poco tempo fa si presumeva che questi “virus fossili” fossero semplicemente DNA spazzatura, senza alcuna funzione importante nel corpo. Tuttavia, grazie ai progressi nella ricerca genomica, gli scienziati hanno ora scoperto dove si trovano questi virus fossili nel nostro DNA, permettendoci di capire meglio quando vengono espressi e quali funzioni possono avere.
Questo nuovo studio si basa su questi progressi ed è il primo a dimostrare che una serie di HERV specifici espressi nel cervello umano contribuiscono alla suscettibilità ai disturbi psichiatrici, segnando un passo avanti nella comprensione delle complesse componenti genetiche che contribuiscono a queste condizioni.
Il Dottor Timothy Powell, co-autore senior dello studio e docente senior presso l’Istituto di Psichiatria, Psicologia e Neuroscienze (IoPPN), King’s College di Londra, ha affermato: “Questo studio utilizza un approccio nuovo e robusto per valutare come la suscettibilità genetica ai disturbi psichiatrici trasmette i suoi effetti sull’espressione di antiche sequenze virali presenti nel genoma umano moderno. I nostri risultati suggeriscono che queste sequenze virali probabilmente svolgono un ruolo più importante nel cervello umano di quanto si pensasse inizialmente, con specifici profili di espressione di HERV associati ad una maggiore suscettibilità per alcuni disturbi psichiatrici”.
Lo studio ha analizzato i dati di ampi studi genetici che hanno coinvolto decine di migliaia di persone, con e senza problemi di salute mentale, nonché informazioni provenienti da campioni cerebrali autoptici di 800 individui, per esplorare come le variazioni del DNA legate ai disturbi psichiatrici influenzano l’espressione degli HERV.
Sebbene la maggior parte delle varianti di rischio genetico legate alle diagnosi psichiatriche abbiano avuto un impatto su geni con funzioni biologiche ben note, i ricercatori hanno scoperto che alcune varianti di rischio genetico influenzavano preferenzialmente l’espressione degli HERV. I ricercatori hanno riportato cinque robuste firme di espressione di HERV associate a disturbi psichiatrici, tra cui due HERV associati al rischio di schizofrenia, uno associato al rischio sia di disturbo bipolare che di schizofrenia e uno associato al rischio di depressione.
Il Dottor Rodrigo Duarte, primo autore e ricercatore presso l’IoPPN, King’s College di Londra, ha dichiarato: “Sappiamo che i disturbi psichiatrici hanno una componente genetica sostanziale, con molte parti del genoma che contribuiscono in modo incrementale alla suscettibilità. Nel nostro studio, siamo stati in grado di studiare parti del genoma corrispondenti agli HERV che hanno portato all‘identificazione di cinque sequenze rilevanti per i disturbi psichiatrici. Sebbene non sia ancora chiaro come questi HERV influenzino le cellule cerebrali per conferire questo aumento di rischio, i nostri risultati suggeriscono che la regolazione della loro espressione è importante per la funzione cerebrale“.
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Il Dottor Douglas Nixon, co-autore senior dello studio e ricercatore presso il Feinstein Institutes for Medical Research della Northwell Health, negli Stati Uniti, ha affermato: “Sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere l’esatta funzione della maggior parte degli HERV, compresi quelli identificati in nostro studio. Riteniamo che una migliore comprensione di questi antichi virus e dei geni conosciuti implicati nei disturbi psichiatrici, abbia il potenziale per rivoluzionare la ricerca sulla salute mentale e portare a nuovi modi per trattare o diagnosticare queste condizioni”.
Fonte:Nature Communications
