Diversi studi negli ultimi anni hanno dimostrato un legame tra schizofrenia e anomalie nello sviluppo del talamo, una regione cerebrale profonda che elabora una serie di funzioni cognitive, tra cui memoria di lavoro e udito. Più specificamente, il volume del talamo è mediamente più piccolo nei pazienti schizofrenici. Di conseguenza, è stato possibile collegare l’insorgenza di allucinazioni uditive con una connettività neuronale eccessivamente intensa tra il talamo e la corteccia uditiva. Un’allucinazione uditiva è definita come la percezione del suono in assenza di una fonte sonora esterna. È uno dei sintomi più caratteristici della schizofrenia, un disturbo psicotico che colpisce circa l’1% della popolazione.
“Abbiamo usato una coorte di pazienti unica al mondo nel tentativo di analizzare più dettagliatamente il meccanismo alla base di questo fenomeno allucinatorio”, ha spiegato Stephan Eliez, Professore presso il Dipartimento di Psichiatria della Facoltà di Medicina dell’UNIGE. “Negli ultimi 19 anni, un programma sostenuto dall’Università di Ginevra ci ha aiutato ad arruolare e monitorare le persone affette da una rara sindrome neurogenetica: la sindrome da microeliminazione 22q11.2, causata dall’assenza di un piccolo pezzo di DNA nel cromosoma 22. Questi pazienti sono spesso inclini ad allucinazioni uditive tra le altre cose. Ancora più importante, dal 30 al 35% di questi pazienti sviluppa la schizofrenia durante la vita. Questa è la categoria con il più alto rischio di cadere vittima del disturbo psicotico”.
Monitoraggio dall’infanzia all’età adulta
Questa coorte, composta da oltre 200 pazienti che vivono in Svizzera, Francia, Belgio, Lussemburgo e Inghilterra, rappresenta un’opportunità unica per seguire le persone dall’infanzia all’età adulta e sottoporle a una serie regolare di test (imaging medico, analisi genetiche, ecc. ). Offre la possibilità di comprendere i processi neuro-evolutivi coinvolti nell’insorgenza della schizofrenia e possibilmente di determinare potenziali trattamenti che potrebbero ritardare, rallentare o addirittura arrestare la progressione dei sintomi psicotici.
Lo studio si è concentrato su 230 persone di età compresa tra 8 e 35 anni, con 120 persone della coorte e 110 individui sani per il controllo. I partecipanti sono stati sottoposti a una scansione del cervello ogni tre anni utilizzando la risonanza magnetica funzionale e strutturale. Non è stato dato loro alcun compito da completare: la macchina ha semplicemente registrato l’attività cerebrale generata da pensieri fluttuanti attivando a turno le principali reti neurali. Gli scienziati si sono concentrati in particolare sulle varie sottostrutture del talamo, ognuna con le proprie funzioni.
Precisione senza pari
“Abbiamo scoperto che i nuclei talamici coinvolti nell’elaborazione sensoriale uditiva e visiva e nella memoria di lavoro sono più piccoli nelle persone con sindrome da delezione rispetto ad altre”, spiega Valentina Mancini, ricercatrice del Dipartimento di Psichiatria dell’UNIGE e prima autrice dell’articolo. “E tra le persone con sindrome da delezione, il volume del nucleo del genicolato mediale (MGN, una delle sottoparti del talamo coinvolto nelle vie uditive) e quello degli altri nuclei utilizzati nella memoria sono più piccoli nel gruppo con allucinazioni uditive rispetto al gruppo che non ha questa esperienza. La dimensione della MGN differisce tra i due gruppi dall’infanzia con una traiettoria di sviluppo divergente”.
Questo è un diagramma del talamo
Immagine: schema del cervello e del talamo. Le frecce verdi rappresentano le connessioni nervose tra i due nuclei del talamo e la corteccia uditiva e le aree di Wernicke. Credit: UNIGE.
Gli scienziati hanno fatto un’ulteriore osservazione: nei pazienti che soffrivano di allucinazioni uditive, hanno notato un’iperconnettività tra i nuclei talamici e le aree corticali dedicate al trattamento primario dell’udito e l’area di Wernicke, che è molto significativa per comprendere il linguaggio. Questo tipo di iper-connessione talamo-corticale è normale durante l’infanzia, quando si formano le reti neurali. Il fatto che persista durante l’adolescenza e poi nell’età adulta è il segno che le connessioni non hanno mai raggiunto la maturità. “Questa caratteristica potrebbe fornire una spiegazione quasi meccanica del fenomeno allucinatorio in questi pazienti”, osserva Stephan Eliez. “I nostri risultati aprono anche nuove prospettive per la comprensione più generale della fisiopatologia della schizofrenia. Identificare i marcatori che prefigurano lo sviluppo della malattia in modo così dettagliato ci offre molti nuovi obiettivi di azione usando specifici farmaci neuroprotettivi, ad esempio per prevenire il più possibile i sintomi”.
