Anemia falciforme-Immagine Credit Public Domain.
Un vasto team di ricercatori della Novartis Biomedical Research ha sviluppato un possibile trattamento per le persone affette da anemia falciforme. Nel loro progetto, pubblicato sulla rivista Science, i ricercatori hanno condotto uno studio esaustivo per trovare un degradatore del fattore di trascrizione WIZ per l’induzione dell’emoglobina fetale e lo hanno testato su modelli animali.
Douglas Higgs e Mira Kassouf dell’Università di Oxford hanno pubblicato un articolo di Perspective nello stesso numero della rivista, delineando il lavoro svolto dal team in questo ambito.
La malattia delle cellule falciformi è causata da una mutazione nel gene responsabile della creazione dell’emoglobina adulta. La mutazione porta a globuli rossi deformi (si formano a forma di mezzaluna, anziché di disco) che a loro volta causano problemi nel trasporto dell’ossigeno e cellule che si attaccano tra loro, causando dolore.
Negli ultimi anni sono state sviluppate due terapie per curare la malattia. Entrambe prevedono l’editing genetico e si sono dimostrate molto efficaci. Sfortunatamente, entrambe costano così tanto che poche persone possono permettersele. Quindi i team di ricerca medica, compresi gli studenti del colosso farmaceutico Novartis, hanno continuato a cercare altri modi per curare la malattia.
Uno dei principali filoni di ricerca ha ruotato attorno allo sviluppo di un farmaco che potrebbe attivare l’emoglobina fetale negli adulti. I ricercatori ritengono che un farmaco del genere offrirebbe una cura alle persone affette dalla malattia trasportando l’ossigeno in un modo nuovo. Sfortunatamente, i trattamenti risultanti hanno effetti collaterali negativi, come la soppressione della produzione di cellule staminali del midollo osseo, che porta all’anemia.
In questo nuovo sforzo, il team di Novartis ha dedicato le sue considerevoli risorse alla ricerca di un farmaco che potesse attivare l’emoglobina fetale senza causare altri problemi. Più specificamente, si sono prefissati il compito di trovare un composto che si legasse alla proteina cereblon.
Alla fine ne hanno trovato uno chiamato dWIZ-1 e, dopo averlo perfezionato, hanno scoperto che somministrandolo a modelli animali i livelli di emoglobina fetale aumentavano dal 17% al 45%, un livello che il team ritiene ridurrebbe notevolmente i sintomi negli esseri umani.
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Sono necessari ulteriori test sul composto per garantire che non produca effetti collaterali negativi, ma il team è convinto di aver trovato un composto che potrebbe essere trasformato in una pillola che ridurrà notevolmente i sintomi dell’anemia falciforme.
Fonte:Science
