Anemia falciforme-immagine credit public domain.
Per 21 anni, Sebastien Beauzile ha convissuto con il dolore cronico dell’anemia falciforme. Ora, grazie a un rivoluzionario trattamento genetico, è la prima persona a New York a essere guarita dalla malattia.
“Per me l’anemia falciforme era come un blocco, ma ora è come un muro che ho appena scavalcato“, ha affermato Beauzile in un rapporto pubblicato dalla CBS News.
L’ospedale ha utilizzato una terapia avanzata chiamata Lyfgenia, che modifica il midollo osseo del paziente per produrre globuli rossi sani.
“Quando abbiamo potuto usare le cellule staminali di Sebastien per fare questa terapia, ne siamo stati felicissimi”, ha detto il dottor Banu Aygun, un medico di New York specializzato in ematologia oncologica pediatrica presso il Northwell Health di New Hyde Park, NY
L’anemia falciforme, descritta per la prima volta nel 1910, colpisce principalmente le persone di origine africana, mediterranea e mediorientale.
“Eccoci qui, oltre 100 anni dopo, e questa è la prima cura che vediamo“, ha affermato il Dott. Jeffrey Lipton, un altro medico specializzato in ematologia oncologica pediatrica presso il Northwell Health.
I medici del Cohen Children’s Medical Center affermano di essere entusiasti di poter offrire questa terapia in grado di cambiare la vita a un numero sempre maggiore di pazienti.
“Ci sentiamo fortunati di poter offrire questo trattamento, di essere i primi a poterlo offrire“, ha aggiunto il Dott. Jonathan Davi Fish, ematologo/oncologo pediatrico presso Northwell Health.
“Sebastien viene in questo ospedale da quando aveva due mesi. Non ci sono parole sufficienti per esprimere la mia gratitudine“, ha detto Magda Lamour, la madre di Beauzile, alla CBS News.
Ora libero dalla malattia, Beauzile non vede l’ora di viaggiare, fare esercizio fisico e proseguire gli studi. Spera di lavorare nel campo medico.
“Non vedo l’ora di tornare alla mia vita quotidiana perché ora mi sento inarrestabile”, ha affermato.
A sostegno dei continui sforzi per il trattamento dell’anemia falciforme, l’avvocato per i diritti civili Ben Crump ha annunciato una donazione di 100.000 dollari a Northwell Health.
Approvato nel 2023, il farmaco Lyfgenia, rappresenta una delle prime terapie geniche basate sulle cellule per il trattamento della malattia delle cellule falciformi (SCD) nei pazienti di età pari o superiore a 12 anni.
La malattia delle cellule falciformi è un gruppo di malattie ereditarie del sangue che colpisce circa 100.000 persone negli Stati Uniti. È più comune negli afroamericani e, sebbene meno diffusa, colpisce anche gli ispanoamericani. Il problema principale della malattia delle cellule falciformi è una mutazione dell’emoglobina, una proteina presente nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno ai tessuti del corpo. Questa mutazione fa sì che i globuli rossi sviluppino una forma a mezzaluna o “a falce”. Questi globuli rossi falciformi restringono il flusso nei vasi sanguigni e limitano l’apporto di ossigeno ai tessuti del corpo, causando forti dolori e danni agli organi chiamati eventi vaso-occlusivi (VOE) o crisi vaso-occlusive (VOC). La ricorrenza di questi eventi o crisi può portare a disabilità potenzialmente letali e/o morte prematura.
La terapia genica promette di fornire trattamenti più mirati ed efficaci, in particolare per le persone con malattie rare per le quali le attuali opzioni di trattamento sono limitate.
Lyfgenia è una terapia genica basata sulle cellule. Utilizza un vettore lentivirale (veicolo di somministrazione genica) per la modifica genetica ed è approvato per il trattamento di pazienti di età pari o superiore a 12 anni affetti da anemia falciforme e con una storia di eventi vaso-occlusivi. Con Lyfgenia, le cellule staminali del sangue del paziente vengono geneticamente modificate per produrre HbA T87Q , un’emoglobina derivata dalla terapia genica che funziona in modo simile all’emoglobina A, che è la normale emoglobina adulta prodotta in persone non affette da anemia falciforme. I globuli rossi contenenti HbA T87Q hanno un rischio inferiore di anemia falciforme e di occlusione del flusso sanguigno. Queste cellule staminali modificate vengono quindi somministrate al paziente.
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Lyfgenia è stata realizzata con le cellule staminali del sangue dei pazienti stessi, che vengono modificate e vengono restituite come infusione monodose come parte di un trapianto di cellule staminali ematopoietiche (del sangue). Prima del trattamento, vengono raccolte le cellule staminali del paziente stesso, che deve poi sottoporsi a condizionamento mieloablativo (chemioterapia ad alte dosi), un processo che rimuove le cellule dal midollo osseo in modo che possano essere sostituite con le cellule modificate in Lyfgenia. I pazienti che riceveranno Lyfgenia saranno seguiti in uno studio a lungo termine per valutare la sicurezza e l’efficacia. Gli effetti collaterali più comuni comprendevano stomatite (afte su labbra, bocca e gola), bassi livelli di piastrine, globuli bianchi e globuli rossi e neutropenia febbrile (febbre e basso numero di globuli bianchi), compatibili con la chemioterapia e la patologia di base.
Fonte:FDA / medicalxpress