L’autorità britannica di regolamentazione dei medicinali ha autorizzato il primo trattamento di terapia genica al mondo per l’anemia falciforme, in una mossa che potrebbe offrire sollievo a migliaia di persone affette da questa malattia invalidante nel Regno Unito.
In una dichiarazione di giovedì, l’Agenzia di regolamentazione dei medicinali e della Sanità ha dichiarato di aver approvato Casgevy, il primo medicinale autorizzato a utilizzare lo strumento di editing genetico CRISPR, che ha valso ai suoi produttori un premio Nobel nel 2020.
L’Agenzia ha approvato il trattamento per i pazienti affetti da anemia falciforme e talassemia di età pari o superiore a 12 anni. Casgevy è prodotto da Vertex Pharmaceuticals (Europe) Ltd. e CRISPR Therapeutics. “Finora il trapianto di midollo osseo, una procedura estremamente faticosa che comporta effetti collaterali molto spiacevoli, è stato l’unico trattamento a lunga durata”, spiegano gli autori.
“Il futuro delle cure che cambiano la vita risiede nella tecnologia basata su CRISPR (editing genetico)“, ha affermato la Dott.ssa Helen O’Neill dell’University College di Londra.
“L’uso della parola ‘cura’ in relazione all’anemia falciforme o alla talassemia è stato, fino ad ora, incompatibile“, ha detto in una nota, definendo l’approvazione della terapia genica da parte dell’MHRA “un momento positivo nella storia”.
Sia l’anemia falciforme che la talassemia sono causate da errori nei geni che trasportano l’emoglobina, la proteina presente nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno.
Nelle persone affette da anemia falciforme, che è particolarmente comune nelle persone di origine africana o caraibica, una mutazione genetica fa sì che le cellule diventino a forma di mezzaluna, il che può bloccare il flusso sanguigno e causare dolore lancinante, danni agli organi, ictus e altri problemi.
Nelle persone affette da talassemia, la mutazione genetica può causare grave anemia. I pazienti in genere necessitano di trasfusioni di sangue ogni poche settimane e di iniezioni e medicinali per tutta la vita. La talassemia colpisce prevalentemente le persone di origini dell’Asia meridionale, del Sud-est asiatico e del Medio Oriente.
Il nuovo medicinale, Casgevy, agisce prendendo di mira il gene problematico nelle cellule staminali del midollo osseo di un paziente in modo che il corpo possa produrre emoglobina correttamente funzionante.
I pazienti ricevono prima un ciclo di chemioterapia, prima che i medici prelevino le cellule staminali dal midollo osseo del paziente e utilizzino tecniche di editing genetico in laboratorio per fissare il gene. Le cellule vengono quindi reinfuse nel paziente per un trattamento permanente. I pazienti devono essere ricoverati in Ospedale almeno due volte: “la prima per la raccolta delle cellule staminali e la seconda per ricevere le cellule alterate”.
“È davvero entusiasmante. Si tratta di una nuova ondata di trattamenti che possiamo utilizzare per i pazienti affetti da anemia falciforme“, ha affermato il Dottor James LaBelle, Direttore del programma pediatrico di terapia cellulare e cellule staminali presso l’Università di Chicago. L’approvazione della Gran Bretagna suggerisce che l’autorizzazione anche degli Stati Uniti sia probabilmente “imminente”.
Casgevy è attualmente in fase di revisione da parte della Food and Drug Administration statunitense; si prevede che l’Agenzia prenda una decisione all’inizio del mese prossimo, prima di prendere in considerazione un’altra terapia genica per l’anemia falciforme.
LaBelle ha affermato che i funzionari dell’Università di Chicago “stanno già andando avanti per costruire non solo l’infrastruttura clinica,ma anche l’infrastruttura di rimborso per fornire questo trattamento a questi pazienti”.
L’autorità di regolamentazione britannica ha affermato che la decisione di autorizzare la terapia genica per l’anemia falciforme si basa su uno studio condotto su 29 pazienti, di cui 28 hanno riferito di non aver avuto gravi problemi di dolore per almeno un anno dopo il trattamento. Nello studio sulla talassemia, 39 pazienti su 42 che hanno ricevuto la terapia non hanno avuto bisogno di una trasfusione di globuli rossi per almeno un anno dopo.
I trattamenti di terapia genica possono costare milioni di dollari e gli esperti hanno precedentemente sollevato preoccupazioni sul fatto che potrebbero rimanere fuori dalla portata delle persone che ne trarrebbero maggiori benefici.
L’anno scorso, la Gran Bretagna ha approvato una terapia genica per una malattia genetica mortale che aveva un prezzo di listino di 2,8 milioni di sterline (3,5 milioni di dollari). Il Servizio sanitario nazionale inglese ha negoziato un significativo sconto per renderlo disponibile ai pazienti idonei.
Vertex Pharmaceuticals ha affermato di non aver ancora stabilito un prezzo per il trattamento in Gran Bretagna e di stare lavorando con le autorità sanitarie “per garantire il rimborso e l’accesso ai pazienti idonei il più rapidamente possibile”.
Negli Stati Uniti, Vertex non ha reso noto un prezzo potenziale per la terapia, ma un rapporto dell’Istituto no-profit Institute for Clinical and Economic Review afferma che prezzi fino a circa 2 milioni di dollari sarebbero convenienti. In confronto, una ricerca condotta all’inizio di quest’anno ha mostrato che le spese mediche per gli attuali trattamenti contro l’anemia falciforme, dalla nascita fino ai 65 anni, ammontano a circa 1,6 milioni di dollari per le donne e 1,7 milioni di dollari per gli uomini.
I medicinali e i trattamenti in Gran Bretagna devono essere raccomandati da un organismo di controllo del Governo prima di essere resi liberamente disponibili ai pazienti nel sistema sanitario nazionale.
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Milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa 100.000 negli Stati Uniti, soffrono di anemia falciforme. Si verifica più spesso tra le persone provenienti da luoghi in cui la malaria è o era comune, come Africa e India, ed è anche più comune in alcuni gruppi etnici, come le persone di origine africana, mediorientale e indiana. Gli scienziati ritengono che essere portatori del tratto falciforme aiuti a proteggere dalla malaria grave.
Fonte:Medicalxpress
