Alzheimer diagnosticato a un giovane di 19 anni: la causa un mistero

A un giovane cinese di 19 anni, che ha problemi di memoria dall’età di 17 anni, è stata diagnosticata la demenza, secondo un recente caso di studio pubblicato sul Journal of Alzheimer’s Disease.

Dopo aver condotto una raffica di test, i ricercatori della Capital Medical University di Pechino hanno diagnosticato all’adolescente il “probabile” morbo di Alzheimer. Se la diagnosi è corretta, sarà la persona più giovane mai registrata con la malattia che ruba la mente.

Il principale fattore di rischio per la malattia è l’invecchiamento, il che rende questo ultimo caso così insolito.

Le cause esatte dell’Alzheimer sono ancora in gran parte sconosciute, ma una caratteristica classica della malattia è l’accumulo di due proteine ​​nel cervello: beta-amiloide e tau. Nelle persone con Alzheimer, la beta-amiloide si trova solitamente in grandi quantità al di fuori dei neuroni e i “grovigli” di tau si trovano all’interno degli assoni, la lunga e sottile proiezione dei neuroni.

Tuttavia, le scansioni non hanno mostrato alcun segno di queste caratteristiche nel cervello del diciannovenne. Ma i ricercatori hanno trovato livelli anormalmente elevati di una proteina chiamata p-tau181 nel liquido cerebrospinale del paziente. Questo accade tipicamente prima della formazione di grovigli di tau nel cervello.

Quasi tutti i casi di malattia di Alzheimer nelle persone di età inferiore ai 30 anni sono dovuti a geni difettosi ereditari. In effetti, il precedente caso più giovane – un 21enne – aveva una causa genetica.

Tre geni sono stati collegati alla malattia di Alzheimer nei giovani: proteina precursore dell’amiloide (APP), presenilina 1 (PSEN1) e presenilina 2 (PSEN2).

Questi geni sono coinvolti nella produzione di un frammento proteico chiamato peptide beta-amiloide, un precursore del beta-amiloide precedentemente menzionato. Se il gene è difettoso, può portare a un accumulo anomalo (placche) di beta-amiloide nel cervello, un segno distintivo del morbo di Alzheimer e un bersaglio per trattamenti come il farmaco Lecanemab recentemente approvato.

Le persone hanno bisogno solo di un APP, PSEN1 o PSEN2 difettoso per sviluppare la malattia di Alzheimer e i loro figli hanno una probabilità del 50:50 di ereditare il gene e sviluppare anche loro la malattia.

Tuttavia, in quest’ultimo caso è stata esclusa una causa genetica poiché i ricercatori hanno eseguito una sequenza dell’intero genoma del paziente e non sono riusciti a trovare alcuna mutazione genetica nota. E nessuno nella famiglia dell’adolescente ha una storia di malattia di Alzheimer o demenza.

Il giovane, inoltre, non presentava altre patologie, infezioni o traumi cranici che potessero spiegare le sue condizioni. È chiaro che qualunque forma di Alzheimer abbia, è estremamente rara.

Memoria gravemente compromessa

All’età di 17 anni, il paziente ha iniziato ad avere problemi di concentrazione negli studi scolastici. Un anno dopo, ha perso la  memoria a breve termine. Non riusciva a ricordare se avesse mangiato o fatto i compiti. La sua perdita di memoria è diventata così grave che dovette abbandonare la scuola superiore (era all’ultimo anno).

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Una probabile diagnosi di malattia di Alzheimer è stata confermata da test cognitivi standard utilizzati per rilevare la perdita di memoria. I risultati suggerivano che la sua memoria era gravemente compromessa. Le scansioni cerebrali hanno anche mostrato che il suo ippocampo, una parte del cervello coinvolta nella memoria, si era ridotto. Questo è un tipico segno precoce di demenza.

Una biopsia cerebrale sarebbe troppo rischiosa, quindi capire i meccanismi biologici della sua demenza è difficile – e questo caso rimane un mistero medico a questo punto.

I casi di malattia di Alzheimer ad esordio precoce sono in aumento nei pazienti più giovani. Purtroppo, è improbabile che questo sia l’ultimo caso così raro di cui sentiamo parlare.

Fonte:The Conversation