Alzheimer-Immagine Credit Public Domain-
Una nuova ricerca del Boston Medical Center ha trovato una correlazione significativa tra biomarcatori nell’umor vitreo dell’occhio e casi patologicamente confermati di malattia di Alzheimer (AD) ed encefalopatia traumatica cronica (CTE) nel cervello post-mortem e nel tessuto oculare. Questo studio esplorativo indica che i biomarcatori nell’umor vitreo possono fungere da proxy per la malattia neuropatologica.
L’incidenza di demenze come l’AD continua ad aumentare. A partire dal 2021, 6,2 milioni di nordamericani di età superiore ai 65 anni soffrono di AD e si prevede che questo numero raggiungerà i 13,2 milioni entro il 2060. La diagnosi di AD e CTE si basa su sintomi, risultati degli esami clinici e test cognitivi, ma le diagnosi non sono confermate fino all’esame post mortem del cervello.
Nella malattia di Alzheimer, i cambiamenti neuropatologici si verificano decenni prima dell’insorgenza dei sintomi, quindi quando viene diagnosticato un paziente, l’effetto terapeutico è spesso limitato. Lo studio dei biomarcatori che possono predire la malattia e che possono essere misurati prima che si sviluppino i sintomi è una priorità significativa nella ricerca sull’AD.
I pazienti con malattie degli occhi hanno un rischio maggiore di sviluppare malattie neurodegenerative e diversi studi hanno stabilito un legame tra malattie neurodegenerative e condizioni oftalmiche come il glaucoma, la retinopatia diabetica, la degenerazione maculare senile e la cataratta. È noto che i pazienti con queste condizioni oculari hanno un rischio maggiore di sviluppare l’AD, quindi è importante studiare i biomarcatori in questa popolazione a rischio per studiarne il ruolo nella diagnosi precoce.
Spiegano gli autori:
“ L’interesse per la ricerca di criteri diagnostici non invasivi delle malattie neurodegenerative ha portato a studi su possibili marcatori nell’occhio. L’assottigliamento degli strati retinici e coroideali è stato precedentemente dimostrato mediante imaging non invasivo con tomografia a coerenza ottica (OCT) in pazienti con AD rispetto ai controlli. Tuttavia, l’uso dell’OCT come strumento diagnostico per l’AD è limitato da comorbilità comuni come invecchiamento, diabete, ipertensione e glaucoma, la maggior parte delle quali sono associate all’AD e contribuiscono all’assottigliamento della retina e della coroide. Anche se i pazienti con patologie oculari possono comunemente sviluppare l’AD, sono esclusi dagli studi che indagano l’OCT e l’angiografia OCT come dispositivo diagnostico. In alternativa, l’indice dei biomarcatori di amiloide, tau e neurodegenerazione (AT(N)) nell’occhio può essere di potenziale valore diagnostico nelle malattie neurodegenerative. L’origine embriologica condivisa dell’occhio e del cervello può migliorare la nostra comprensione dei disturbi sia neurologici che oftalmici. Diversi studi hanno stabilito un legame tra malattie neurodegenerative come l’AD e condizioni oftalmiche come il glaucoma, la retinopatia diabetica, la degenerazione maculare senile e la cataratta. Pertanto, i pazienti con patologie oculari rappresentano una popolazione a maggior rischio di sviluppare l’AD e l’indagine sui biomarcatori in questa popolazione target sarà importante per la diagnosi precoce e una corretta gestione. Il nostro gruppo di studio ha precedentemente riportato che i biomarcatori amiloide-β 40 (Aβ 40 ), Aβ 42 , tau totale e catena leggera del neurofilamento (NfL) nell’umor vitreo dell’occhio erano significativamente correlati con la funzione cognitiva compromessa ma non associati alla presenza di un malattie degli occhi“.
“In questo nuovo studio esplorativo, miriamo a indagare l’associazione di questi biomarcatori neurodegenerativi nell’umor vitreo post mortem con la diagnosi cerebrale patologica post mortem e il tessuto corticale nei cervelli corrispondenti”, spiegano i ricercatori.
“A nostra conoscenza, questo è il primo studio che indaga il ruolo dei biomarcatori del fluido vitreo e lo collega all’esame patologico del tessuto cerebrale post mortem confermato dell’AD. Inoltre, questo è il primo studio a trovare un collegamento tra i biomarcatori del fluido vitreo e confermato CTE. I nostri risultati forniscono ulteriori prove a sostegno del potenziale ruolo dei biomarcatori vitreali nella diagnosi precoce e nella prognosi di malattie come AD e CTE“, ha affermato Manju Subramanian, MD, oftalmologo presso il Boston Medical Center e Professore associato di oftalmologia presso la Boston University Scuola di Medicina Chobaniana e Avedisiana.
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I ricercatori in questo studio hanno trovato un collegamento di biomarcatori, tra cui Tau totale e catena leggera del neurofilamento (NfL) con AD e CTE patologicamente confermati. Le alterazioni di queste proteine neurodegenerative nel fluido vitreo confermano che l’occhio riflette i cambiamenti neuropatologici nel cervello e supportano ulteriormente le indagini sul ruolo potenziale dell’occhio nella diagnosi di queste malattie.
I risultati di questo studio si basano sul precedente lavoro degli autori secondo cui i biomarcatori nel fluido vitreo sono collegati alla funzione cognitiva in pazienti vivi con cognizione normale e lieve deterioramento cognitivo. Questi risultati sono anche fondamentali per studi futuri per continuare a studiare il ruolo dei biomarcatori e di altri fluidi oculari nella diagnosi, prognosi e gestione di malattie come Alzheimer e encefalopatia traumatica cronica -CTE-.
Il lavoro è pubblicato sul Journal of Alzheimer’s Disease.
Fonte:Journal of Alzheimer’s Disease
