In un nuovo studio pubblicato su JAMA Dermatology, gli scienziati del King’s College di Londra hanno scoperto che i cambiamenti in due parti del genoma agiscono insieme per influenzare il rischio di alopecia.
L’alopecia fibrosante frontale (FFA) è un disturbo dermatologico altamente angosciante associato a infiammazione, cicatrici e perdita irreversibile di capelli. La malattia colpisce un numero crescente di pazienti in tutto il mondo ed è causata da fattori genetici e ambientali .
Gli autori dello studio hanno condotto una meta-analisi di quattro coorti di donne con FFA nel Regno Unito e in Europa. Quando hanno esaminato un cluster di geni immunitari noto come complesso maggiore di istocompatibilità, che aiuta il sistema immunitario a riconoscere le sostanze estranee, hanno identificato specifiche differenze genetiche che interagiscono con ERAP1 e aumentano il rischio di sviluppare FFA.
Questa interazione gene-gene è un fenomeno raro nella genetica umana, noto come “epistasi”. Ciò significa che il rischio associato a un gene viene modificato da un altro gene. Versioni diverse dei due geni coinvolti in questa interazione sono state osservate in alcune altre malattie autoimmuni, tra cui la psoriasi e la spondilite anchilosante.
Precedenti ricerche hanno identificato che varianti genetiche nei geni ERAP1 ed ERAP2 erano associate alla sopravvivenza alla Peste Nera, una peste bubbonica che colpì l’Europa a metà del 1300. Tali varianti genetiche, che sono associate alla protezione dalle infezioni, possono anche rendere le persone più inclini a determinate condizioni immunitarie. Questo nuovo studio dimostra che questo è il caso dell’FFA.
Il Dott. Christos Tziotzios, docente presso lo St John’s Institute of Dermatology al King’s College di Londra e dermatologo consulente presso il Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust, ha affermato: “Il nostro studio è il più grande studio di associazione genomica mai condotto sull’alopecia fibrosante frontale (FFA), una condizione infiammatoria e cicatriziale che colpisce quasi esclusivamente le donne. Da quando la malattia è stata descritta nel 1994, il numero di persone colpite è aumentato drasticamente. La nostra ultima scoperta getta nuova luce sulla base autoimmune della condizione e fornisce indicazioni per ulteriori ricerche sullo sviluppo di farmaci“.
Oltre a migliorare la nostra comprensione dei fattori genetici che determinano l’FFA, gli autori sperano che queste scoperte possano essere applicate per prevedere il rischio del suo sviluppo, aprendo al contempo la strada a nuovi trattamenti.
Il team di scienziati sta ora valutando la possibilità di un test genetico predittivo per il rischio di FFA, esplorando al contempo la possibilità di colpire l’ERAP1 con farmaci altamente specifici come nuovo modo di trattare questa condizione.
Leggi anche:Alopecia areata: identificati i fattori di rischio per una prognosi sfavorevole
Phil Brady, Chief Operating Officer presso la British Skin Foundation, ha affermato: “Questa ricerca rappresenta un grande passo avanti nella comprensione dell’alopecia fibrosante frontale e del motivo per cui alcune persone sono maggiormente a rischio. È una condizione che può essere incredibilmente angosciante e scoprire come i geni interagiscono per influenzare tale rischio potrebbe aiutarci a sviluppare modi migliori per prevederla e trattarla in futuro. Siamo orgogliosi di supportare studi come questo che danno una vera speranza a chi ne è affetto“.
Fonte: JAMA Dermatology