I ricercatori del National Institutes of Health (NIH) hanno identificato una nuova sindrome genetica caratterizzata da una costellazione di problemi di salute, tra cui l’allergia grave, immunodeficienza, autoimmunità.
I ricercatori, guidati da scienziati dell’ Istituto Nazionale del NIH di allergie e malattie infettive (NIAID), hanno osservato che i sintomi delle diverse sindromi sono il risultato di mutazioni in un singolo gene associato al metabolismo degli zuccheri. Essi hanno in programma di valutare determinati tipi di zuccheri come un potenziale trattamento per le persone con questa condizione genetica rara, in una prossima sperimentazione clinica.
Lo studio, pubblicato sul Journal of Allergy and Clinical Immunology, ha coinvolto otto pazienti provenienti da due famiglie con grave eczema e ricorrenti e infezioni polmonari. Studiando questo gruppo, i ricercatori hanno scoperto che la sindrome è causata da mutazioni nel gene PGM3 che provocano la produzione di proteine PGM3 poco attiva. La squadra NIH ha dimostrato che PGM3 underactive porta a bassi livelli di zuccheri che sono essenziali per la glicosilazione o l’attaccamento degli zuccheri alle proteine. La glicosilazione è necessaria per la crescita normale e la funzione di tutti i tessuti e gli organi del corpo umano. La varietà di sintomi in persone con mutazioni PGM3 probabilmente riflette la produzione di proteine glicosilate anormalmente in tutto il corpo. In laboratorio, l’aggiunta di un certo tipo di zucchero alle cellule da pazienti con mutazioni PGM3, ha potenziato livelli cellulari di zuccheri necessari per glicosilazione, suggerendo una potenziale trattamento.
Gli scienziati NIH devono ancora svelare come i difetti di glicosilazione influenzano il sistema immunitario di persone con mutazioni PGM3. Tuttavia, i loro risultati suggeriscono che i difetti di glicosilazione possono svolgere un ruolo nelle malattie allergiche e immunologiche più comuni e aprono la strada allo sviluppo di eventuali nuovi trattamenti.
Fonte Y Zhang et al. Autosomal recessive PGM3 mutations link glycosylation defects to atopy, immune deficiency, autoimmunity, and neurocognitive impairment. Journal of Allergy and Clinical Immunology
