I ricercatori hanno identificato alcune delle radici biologiche dell’emicrania da uno studio del genoma su grande scala.
Nel più grande studio sull’ emicrania, i ricercatori hanno trovato 5 regioni genetiche che per la prima volta sono state collegate all’insorgenza dell’ emicrania. Questo studio apre nuove porte per capire la causa e trigger biologici che sono alla base degli attacchi di emicrania.
Il team ha identificato 12 regioni genetiche associate con predisposizione all’emicrania. Otto di queste regioni sono state trovate nella zona di geni noti per avere un ruolo nel controllo dei circuiti del cervello e due delle regioni sono state associate a geni che sono responsabili del mantenimento del tessuto cerebrale sano.La regolazione di queste vie può essere importante per la suscettibilità genetica delle emicranie.
L’emicrania è una malattia debilitante che colpisce circa il 14% degli adulti. L’emicrania è stata recentemente riconosciuta come settima disabilità nel Global Burden of Disease Survey 2010 ed è stata stimata come il disturbo neurologico più costoso. Si tratta di una malattia estremamente difficile da studiare, perché fino ad ora, non sono stati identificati biomarcatori tra o durante gli attacchi.
“Questo studio ha notevolmente migliorato la nostra comprensione biologica sulla causa dell’emicrania”, spiega il dott Aarno Palotie, del Wellcome Trust Sanger Institute. “Emicrania ed epilessia sono condizioni neurali particolarmente difficili da studiare poichè nel periodo tra gli episodi di emicrania, il paziente è fondamentalmente sano ed è quindi estremamente difficile scoprire indizi biochimici”.
“Abbiamo dimostrato che questo è l’approccio più efficace per studiare questo tipo di malattia neurologica e capire la biologia che si trova al centro di essa.”
Il team ha scoperto la suscettibilità sottostante confrontando i risultati di 29 diversi studi di genomica su più di 100.000 campioni di pazienti con emicrania e campioni di controllo.
Essi hanno scoperto che alcune delle regioni di suscettibilità si trovano vicino a una rete di geni che sono sensibili allo stress ossidativo, un processo biochimico che provoca la disfunzione delle cellule.
Il team prevede che molti dei geni in regioni genetiche associate con l’emicrania sono interconnessi e potrebbero potenzialmente interrompere il regolamento interno dei tessuti e cellule nel cervello, causando alcuni dei sintomi dell’ emicrania.
Il team ha identificato ulteriori 134 regioni genetiche che sono eventualmente associate a predisposizione all’emicrania con evidenza statistica più debole. Altri studi simili mostrano che questi colpevoli statisticamente più deboli possono svolgere un ruolo paritario nella biologia di base di una malattia o disturbo.
I meccanismi molecolari dell’ emicrania sono poco conosciuti. Le varianti di sequenza scoperte attraverso questa meta-analisi potrebbero diventare un punto di partenza per ulteriori studi, per una migliore comprensione della fisiopatologia dell’emicrania.
“Questo approccio è il modo più efficiente per rivelare la biologia di base dei disturbi neurali,” dice il Dott. Mark Daly, presso il Massachusetts General Hospital e del Broad Institute del MIT di Harvard. “Studi efficaci che ci danno i risultati e intuizioni biologiche o biochimiche sono essenziali se vogliamo fare pienamente i conti con questa condizione debilitante.
“Perseguire questi studi in campioni ancora più grandi e con le mappe più dense di marcatori biologici aumenta il nostro potere di determinare le radici e trigger di questa malattia invalidante.”
