Immagine: Credit Neuroscience news.
La ricerca pubblicata oggi fornisce la prima prova diretta che il disturbo da deficit di attenzione / iperattività (ADHD) è una condizione genetica. Gli scienziati dell’Università di Cardiff hanno scoperto che i bambini con ADHD avevano maggiori probabilità di avere piccoli segmenti del loro DNA duplicati o mancanti rispetto ad altri bambini.
Lo studio ha anche trovato una significativa sovrapposizione tra questi segmenti, noti come varianti del numero di copie (CNV) e varianti genetiche implicate nell’autismo e nella schizofrenia, dimostrando una forte evidenza che l’ADHD è un disturbo del neurosviluppo – in altre parole, che il cervello dei bambini con il disturbo differisce da quello degli altri bambini.
La ricerca, pubblicata sulla rivista The Lancet, è stata in gran parte finanziata dal Wellcome Trust, con il supporto aggiuntivo di Action Medical Research, del Medical Research Council e dell’Unione Europea.
“Ci auguriamo che questi risultati aiuteranno a superare lo stigma associato all’ADHD”, afferma la Prof.ssa Anita Thapar. “Troppo spesso, le persone respingono l’ADHD come causa di cattiva genitorialità o cattiva alimentazione. Come medico, per me era chiaro che era improbabile che fosse così. Ora possiamo affermare con sicurezza che l’ADHD è una malattia genetica e che il cervello dei bambini con questa condizione si sviluppa in modo diverso da quello degli altri bambini “.
L’ADHD è uno dei disturbi di salute mentale più comuni nell’infanzia, che colpisce circa un bambino su 50 nel Regno Unito. I bambini con ADHD sono eccessivamente irrequieti, impulsivi e distraibili e hanno difficoltà a casa e a scuola. Sebbene non esista una cura per la condizione, i sintomi possono essere ridotti con una combinazione di farmaci e terapia comportamentale.
La condizione è altamente ereditabile: i bambini con ADHD hanno statisticamente più probabilità di avere anche un genitore con la condizione e un bambino con un gemello identico con ADHD ha tre probabilità su quattro di avere anche la condizione. Anche così, fino ad ora non ci sono prove dirette che la condizione sia genetica e ci sono state molte polemiche sulle sue cause, che alcune persone hanno attribuito a scarse capacità genitoriali o una dieta ricca di zuccheri.
Il team dell’Università di Cardiff ha analizzato i genomi di 366 bambini, a cui era stata data una diagnosi clinica di ADHD, contro oltre 1.000 campioni di controllo alla ricerca di variazioni nel loro patrimonio genetico che erano più comuni nei bambini con la condizione.
“I bambini con ADHD hanno un tasso significativamente più alto di segmenti di DNA mancanti o duplicati rispetto ad altri bambini e abbiamo visto un chiaro legame genetico tra questi segmenti e altri disturbi cerebrali”, spiega il Dottor Nigel Williams. “Questi risultati ci danno indizi allettanti sui cambiamenti che possono portare all’ADHD”.
I ricercatori hanno scoperto che le varianti nel numero di copie CNV rare erano quasi il doppio più comuni nei bambini con ADHD rispetto al campione di controllo, e anche più alti per i bambini con difficoltà di apprendimento. Le CNV sono particolarmente comuni nei disturbi del cervello.
C’era anche una significativa sovrapposizione tra CNV identificate nei bambini con ADHD e le regioni del genoma che sono note per influenzare la suscettibilità all’autismo e alla schizofrenia. Sebbene questi disturbi siano attualmente ritenuti completamente separati, esiste una certa sovrapposizione tra ADHD e autismo in termini di sintomi e difficoltà di apprendimento. Questa nuova ricerca suggerisce che potrebbe esserci una base biologica condivisa per le due condizioni.
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La sovrapposizione più significativa è stata trovata in una particolare regione del cromosoma 16 che è stata precedentemente implicata nella schizofrenia e in altri importanti disturbi psichiatrici e abbraccia un numero di geni tra cui uno noto per svolgere un ruolo nello sviluppo del cervello.
“L’ADHD non è causato da un singolo cambiamento genetico, ma è probabilmente causato da una serie di cambiamenti genetici, comprese le CNV, che interagiscono con l’ambiente di un bambino”, spiega la Dr.ssa Kate Langley. “Lo screening dei bambini per le CNV che abbiamo identificato non aiuterà a diagnosticare la loro condizione. Abbiamo già valutazioni cliniche molto rigorose per fare proprio questo “.
Il Dr. John Williams, capo delle neuroscienze e della salute mentale presso il Wellcome Trust, che ha sostenuto il lavoro del Prof. Thapar per dieci anni, afferma: “Questi risultati testimoniano la perseveranza del Prof. Thapar e dei suoi colleghi nel dimostrare la teoria, spesso fuori moda, che l’ADHD è un disturbo cerebrale con legami genetici. Utilizzando una tecnologia all’avanguardia, i ricercatori hanno iniziato a far luce sulle cause di quello che è un disturbo complesso e spesso angosciante sia per i bambini che per le loro famiglie “.
Fonte: Neuroscience news
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