Acondroplasia-Immagine Credit Public Domain-
L’acondroplasia è la causa più comune di bassa statura grave. Gli individui affetti presentano accorciamento rizomelico degli arti, macrocefalia e tratti caratteristici del viso con protuberanza frontale e retrusione della parte media del volto. Nell’infanzia, l’ipotonia è tipica e l’acquisizione delle tappe motorie dello sviluppo è spesso aberrante e ritardata. L’intelligenza e la durata della vita sono generalmente quasi normali, sebbene la compressione della giunzione craniocervicale aumenti il rischio di morte durante l’infanzia. Ulteriori complicazioni includono l’apnea ostruttiva del sonno, la disfunzione dell’orecchio medio, la cifosi e la stenosi spinale.
Secondo uno studio pubblicato nel numero di gennaio di The Lancet Child & Adolescent Health, nei bambini affetti da acondroplasia, Vosoritide è associato a un aumento della variazione del punteggio Z di altezza rispetto al basale e a un lieve profilo di eventi avversi.
Vosoritide è un analogo del peptide natriuretico di tipo C ricombinante che aumenta la velocità di crescita annualizzata nei bambini con acondroplasia di età compresa tra 5 e 18 anni. L’obiettivo dello studio era valutare la sicurezza e l’efficacia di Vosoritide nei neonati e nei bambini di età inferiore a 5 anni.
Ravi Savarirayan, MD, del Royal Children’s Hospital dell’Università di Melbourne in Australia e colleghi, hanno condotto uno studio di fase 2 randomizzato in doppio cieco in 16 Ospedali in Australia, Giappone, Regno Unito e Stati Uniti, per esaminare la sicurezza ed efficacia di Vosoritide nei bambini di età inferiore a 60 mesi con diagnosi clinica di acondroplasia confermata da test genetici.
I partecipanti sono stati arruolati in tre coorti in base all’età allo screening: da 24 a 59 mesi, da 6 a 23 mesi e da 0 a 5 mesi (coorti 1, 2 e 3, rispettivamente). Sono stati reclutati settantacinque partecipanti: 11 sono stati assegnati come sentinelle che hanno ricevuto Vosoritide per determinare la dose giornaliera appropriata e 32 sono stati assegnati in modo casuale a ricevere Vosoritide o placebo per 52 settimane.
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I ricercatori hanno scoperto che in tutti i partecipanti si sono verificati eventi avversi, la maggior parte dei quali erano reazioni transitorie nel sito di iniezione ed eritema nel sito di iniezione. Tre pazienti nel gruppo Vosoritide e sei nel gruppo placebo (7 e 19%, rispettivamente) hanno avuto eventi avversi gravi. Per una variazione rispetto al basale del punteggio Z dell’altezza, i minimi quadrati indicano che la differenza tra i gruppi Vosoritide e placebo è stata di 0,25.
“Ci auguriamo che questi dati possano supportare i pediatri e gli altri specialisti sanitari che stanno valutando i rischi e i benefici dell’avvio del trattamento con vosoritide nei bambini affetti da acondroplasia di età inferiore ai 5 anni“, scrivono gli autori.
Diversi autori hanno rivelato legami con aziende biofarmaceutiche, tra cui BioMarin, che produce Vosoritide e ha finanziato lo studio.
