Gli scienziati della Cambridge Univerity hanno scoperto una rara malattia genetica che predispone i pazienti a infezioni respiratorie gravi e danni ai polmoni. Poichè gli scienziati hanno anche identificato come la mutazione genetica colpisce il sistema immunitario, sono fiduciosi che i nuovi farmaci che sono attualmente in fase di sperimentazione clinica, possono anche essere efficace per aiutare le persone con questa malattia debilitante.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Science.
Per lo studio, condotto dall’Università di Cambridge in collaborazione con il Babraham Institute e il Laboratorio di Biologia Molecolare MRC, i ricercatori hanno prima esaminato le informazioni genetiche da individui che soffrono di immunodeficienza e sono predisposti a infezioni. Da questo gruppo, gli scienziati hanno individuato una mutazione genetica unica in 17 pazienti che soffrono di infezioni respiratorie gravi e rapidamente sviluppano danni ai polmoni.
I ricercatori hanno scoperto che la mutazione aumenta l’attività di un enzima chiamato Phosphoinositide 3-chinasi δ (PI3Kδ).L’enzima è presente nelle cellule immunitarie e regola la loro funzione. Tuttavia, altera PI3Kδ cellule del sistema immunitario, impedendo loro di rispondere in modo efficiente alle infezioni e di fornire una protezione duratura. Di conseguenza, i pazienti con questa mutazione hanno infezioni gravi e ricorrenti infezioni respiratorie e danni polmonari.
“I pazienti con questa mutazione hanno un difetto nelle cellule del sistema immunitario, per cui la loro protezione dalle infezioni è debole e inefficiente”, ha detto Sergey Nejentsev, che ha guidato la ricerca. “Abbiamo chiamato questa malattia recentemente identificata Sindrome PI3K-δ (APD).
Sebbene la prevalenza della malattia non è ancora nota, gli scienziati ritengono che sia relativamente frequente rispetto ad altre immunodeficienze e può sostenere immunodeficienze e malattie polmonari croniche in una parte consistente di pazienti.
“E ‘molto importante che i medici considerino una possibilità di APDS nelle diagnosi dei loro pazienti,” ha detto il dottor Nejentsev. “Un semplice test genetico è in grado di dire se il paziente ha la mutazione o meno. Crediamo che ora molti più APDS pazienti saranno identificati in tutto il mondo.”
Fonte Scienza , 2013; DOI: 10.1126/science .1243292
