Un team di scienziati del Regno Unito e dell’Italia ha completato una nuova ricerca sulla malattia del motoneurone, la SLA, che potrebbe innescare lo sviluppo di nuovi trattamenti.
La SLA rappresenta tra il 60-70% di tutti i casi di malattia del motoneurone (MND), una malattia grave e incurabile, in cui i nervi della spina dorsale e del cervello che controllano il movimento (funzione motoria), gradualmente smettono di lavorare e muoiono. I pazienti in fasi successive della malattia, possono diventare totalmente paralizzati e perdere completamente la loro capacità di camminare, parlare, mangiare e respirare.
La squadra, dell’ Istituto Translational Neuroscience di Sheffield (Sitran) e dell’Istituto Mario Negri di Ricerche Farmacologiche di Milano, hanno pubblicato i loro risultati sulla rivista Cervello .
Profili di espressione genica nella SLA
La Professore Pamela Shaw, direttore di Sitran, sostiene che il loro stato-of-the-art nel laboratorio di Genomica Funzionale ha permesso al team di utilizzare una tecnica all’avanguardia denominata profili di espressione genica e di esaminare perché la progressione della SLA / MND varia in velocità, anche in presenza di una nota causa genetica.
La nuova tecnologia ha permesso ai ricercatori di “entrare dentro” i motoneuroni e di comprendere meglio qual’è la causa di lesioni alle cellule nervose.
Per il loro studio, l’equipe ha osservato due modelli murini di SLA con variazione nel gene SOD1, che è anche noto per causare la malattia negli esseri umani.
Un ceppo di topi aveva la forma rapida di progressione della SLA e l’altra aveva una forma che progredisce molto più lentamente.
Esaminando percorsi molecolari
Utilizzando profili di espressione genica, i ricercatori hanno esaminato percorsi molecolari presso il punto di insorgenza della malattia nei due tipi di topi.
Essi hanno scoperto fattori che potrebbero spiegare le differenze nella velocità e nella gravità delle due forme della malattia.
I motoneuroni nei topi affetti da SLA a rapida progressione hanno mostrato ridotto funzionamento dei sistemi di neuroprotezione, produttori di energia e di smaltimento dei rifiuti nelle cellule.
I motoneuroni dei topi con la forma di SLA che progredisce lentamente, d’altra parte, hanno mostrato una maggiore protezione contro l’infiammazione e migliori risposte immunitarie oltre che una maggiore attività dei meccanismi che proteggono i motoneuroni dai danni.
La Profssa. Shaw dice:
“Siamo molto entusiasti dei risultati che ci hanno dato alcune nuove idee per strategie di trattamento che possono aiutare a rallentare la progressione della malattia nella SLA umana.”
Brian Dickie della MND Association, che ha sostenuto lo studio, dice:
“Questi nuovi e importanti risultati nei topi aprono la possibilità per nuovi approcci terapeutici nell’uomo”.
La SLA colpisce più di 6.000 persone nel Regno Unito e circa 30.000 negli Stati Uniti. La maggior parte dei casi sono sporadici, ma circa 1 su 20 ha una causa genetica identificata.
All’inizio di quest’anno, ricercatori degli Stati Uniti hanno suggerito in Nature Neuroscience che la SLA coinvolge cellule diverse da motoneuroni .
Fonte Cervello 24 settembre 2013; DOI: 10.1093/brain/awt250; astratto .
