HomeSaluteCervello e sistema nervosoNuovo bersaglio farmacologico per la malattia di Batten

Nuovo bersaglio farmacologico per la malattia di Batten

La malattia di Batten appartiene ad un gruppo di malattie neurodegenerative rare tra le più frequenti, le ceroidolipofuscinosi neuronali ( NCL) che colpiscono nel mondo circa 50 mila bambini.

I sintomi che caratterizzano una patologia per la quale non esiste ancora una cura sono: epilessia, difficoltà psico-motorie, cecità, perdita delle funzioni del sistema nervoso centrale inclusi linguaggio, memoria, attenzione e affettività fino ad uno stato vegetativo e alla morte prematura.

In  Italia la condizione colpisce alcune centinaia di persone.

Le NCL possono presentare un’ampia eterogeneità clinica e genetica: per le 10 varianti identificate sino ad oggi si conoscono solo 8 geni responsabili e della maggior parte di questi è ancora sconosciuta la funzione. Le ceroidolipofuscinosi neuronali sono legate ad una mutazione genetica recessiva, causa – nell’organismo – dell’accumulo di sostanze che finiscono per “intossicare” il sistema nervoso delle persone colpite.

Tentativi terapeutici con trapianto di cellule staminali e supplemento dell’enzima carente (nelle forme CLN1 e CLN2) non hanno ancora soddisfatto le aspettative.

Tuttavia, la buona notizia è che è stato scoperto un farmaco antiossidante che allevia la morte delle cellule ed estende la durata della vita in un modello murino della malattia di Batten.

Lo studio è stato riportato online questa settimana in Nature Neuroscience .

Questi risultati indicano che i farmaci con proprietà simili possono potenzialmente essere utilizzati per trattare la malattia di Batten, così come altre malattie causate da mancanze analoghe.

Anil Mukherjee e colleghi hanno trovato che un farmaco chimico noto, chiamato NtBuHA, può compensare il difetto molecolare causato da PPT1 mutazioni in un ambiente di laboratorio. Questo farmaco antiossidante è atossico e ha alleviato l’accumulo anomalo di proteine ​​e conseguente morte in cellule coltivate e prelevate da pazienti affetti da NCL. In topi portatori di una mutazione PPT1, NtBuHA ha  impedito la perdita di cellule neuronali, mitigato il deterioramento comportamentale e aumentato i tassi di sopravvivenza.

Criticamente, NtBuHA ha anche attraversato la barriera emato encefalica e questa sua capacità, lo rende uno strumento terapeutico promettente per gli aspetti del sistema nervoso centrale nella malattia di Batten.

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