Gli scienziati del Centro per Dipendenza e Salute mentale (CAMH) e l’ University Health Network (UHN) hanno trovato un nuovo collegamento tra la malattia di Parkinson ad esordio precoce e un pezzo di DNA mancante dal cromosoma 22. I risultati aiutano a fare luce sui cambiamenti molecolari che portano alla malattia di Parkinson.
Lo studio appare oggi online in JAMA Neurologia .
Tra le persone di età compresa tra 35-64 che mancano di una parte specifica del cromosoma 22, il gruppo di ricerca ha trovato un marcato aumento del numero di casi di malattia di Parkinson, rispetto ai tassi attesi di malattia di Parkinson nella popolazione generale della stessa fascia di età .
Le persone con sindrome da delezione 22q11.2., che nascono cioè con circa 50 geni mancanti su un cromosoma 22, possono sviluppare difetti al cuore, altri difetti di nascita, difficoltà di apprendimento del linguaggio e schizofrenia. Questa condizione si verifica in circa 1 su 2.000/4.000 nascite, ma si crede essere sotto-diagnosticata.
“La Sindrome da delezione 22q11.2 è stata abbastanza ben studiato durante lparkinson’infanzia e l’adolescenza, ma meno si sa circa i suoi effetti sulle persone adulte”, ha spiegato il Dott. Anne Bassett, Direttore del Programma di ricerca genetica di CAMH e Direttore dei Dalglish Hearts and Minds presso UHN, prima clinica al mondo dedicato agli adulti con sindrome da delezione 22q11.2. Alcuni casi di pazienti con la sindrome che hanno avuto i sintomi del morbo di Parkinson erano stati precedentemente segnalati e questo ha suggerito che le due condizioni potrebbero essere collegate.
La malattia di Parkinson è una delle malattie neurodegenerative più comuni in tutto il mondo, di solito colpisce le persone di età superiore ai 65 anni. Inizio precoce di malattia di Parkinson, prima dei 50 anni, è rara ed è stata associato con diversi altri cambiamenti genetici che non sono sul cromosoma 22.
I ricercatori hanno studiato 159 adulti con sindrome da delezione 22q11.2 per scoprire a quanti sarebbe stato clinicamente diagnosticato il morbo di Parkinson. E’ stato esaminato il tessuto cerebrale di tre partecipanti allo studio che erano deceduti.
“Attraverso un esame post mortem, siamo stati in grado di dimostrare che tutti e tre i pazienti hanno avuto una perdita di neuroni che era tipica di quella osservata nella malattia di Parkinson. L’esame ha anche contribuito a dimostrare che i sintomi della malattia di Parkinson non erano legati agli effetti collaterali dei farmaci comunemente usati per il trattamento della schizofrenia “, ha aggiunto Dr.Rasmus Kiehl, neuropatologp dell’ UHN.
La squadra ha anche scoperto che il morbo di Parkinson in sindrome da delezione 22q11.2 è associata con accumuli anormali di proteine chiamate corpi di Lewy nel cervello in alcuni, ma non tutti i casi, come altra forma genetica della malattia di Parkinson.
I risultati evidenziano la complessità della cura clinica quando sia il morbo di Parkinson che la sindrome da delezione 22q11.2 ,sono presenti.
Poiché ai pazienti con delezione 22q11.2DS affetti da schizofrenia sono spesso prescritti farmaci anti-psicotici, possono sperimentare effetti collaterali come tremori e rigidità muscolare, simili ai sintomi della malattia di Parkinson.
Come risultato, i ricercatori hanno trovato che l’uso di farmaci antipsicotici ritarda la diagnosi della malattia di Parkinson e la possibilità di trattamento.
I ricercatori suggeriscono che per le persone con malattia di Parkinson ad esordio precoce, che hanno anche altre caratteristiche che possono indicare la sindrome da delezione 22q11.2, dovrebbe essere preso in considerazione un test genetico per la delezione sul cromosoma 22.
“La nostra scoperta che indica che la sindrome da delezione 22q11.2 è associata con la malattia di Parkinson è molto emozionante”, ha detto il dottor Anthony Lang, Direttore del Movimento Disorders Program presso il Krembil Neuroscience Center di Toronto Western Hospital. “La variabile patologia che abbiamo trovato e che ricorda alcune altre cause genetiche della malattia di Parkinson, apre nuove direzioni per la ricerca di nuovi geni che potrebbero determinare la forma più comune. Studi di pazienti con sindrome da delezione 22q11.2 prima ancora di sviluppare caratteristiche cliniche della malattia di Parkinson ,possono non solo fornire importanti informazioni sull’efficacia dei metodi di screening per la diagnosi precoce della malattia, ma anche permettere futuri ‘trattamenti neuroprotettivi’ per prevenire la malattia o rallentare il suo corso. ”
“La maggior parte delle persone affette da sindrome da delezione 22q11.2 non svilupperanno la malattia di Parkinson”, sottolinea il Dr. Bassett. ” anche se essa si verifica ad un tasso superiore rispetto alla popolazione generale in pazienti affetti dalla sindrome.”
Fonte JAMA Neurology 2013; DOI: 10.1001/jamaneurol.2013.3646
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