Un nuovo studio di associazione genome-wide (GWAS) ha individuato nuovi percorsi tra le cause della schizofrenia..
In particolare, lo studio individua 22 sedi, di cui 13 che sono di recente scoperta, che hanno un ruolo nello sviluppo della schizofrenia.
“Se trovare le cause della schizofrenia è come risolvere un puzzle, allora questi nuovi risultati ci danno gli angoli e alcuni dei pezzi sui bordi”, ha detto l’autore dello studio Patrick F. Sullivan.
“Questo studio ci fornisce l’immagine più chiara, ottenuta fino ad oggi, su due percorsi diversi che potrebbero causare la schizofrenia”, ha spiegato Sullivan. “Ora abbiamo bisogno di concentrare la nostra ricerca su questi due percorsi ,per capire che cosa provoca questa invalidante malattia mentale.”
Sullivan è un professore dei dipartimenti di genetica e psichiatria e direttore del Centro di Genomica presso la University of North Carolina. Il nuovo studio è stato pubblicato online il 25 agosto 2013, dalla rivista Nature Genetics .
I risultati si basano su un’analisi multi-fase che ha avuto inizio con un campione nazionale svedese di 5.001 casi di schizofrenia e 6243 controlli, seguita da una meta-analisi di precedenti studi GWAS e infine, dalla replica di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) in 168 regioni genomiche in campioni indipendenti. Il numero totale delle persone partecipanti allo studio era di più di 59.000.
Una delle due vie individuate dallo studio, ha spiegato Sullivan, è un canale via calcio. Questo percorso include CACNA1C geni e CACNB2, le cui proteine sono parte di un processo importante nelle cellule nervose. L’altro è il “micro-RNA 137” pathway. Questo percorso comprende il suo gene omonimo, MIR137 – che è un regolatore noto di sviluppo neuronale – e almeno una dozzina di altri geni regolati da MIR137.
“La cosa veramente interessante è che ora siamo in grado di utilizzare le tecnologie standard, genomiche off-the-shelf, per aiutarci a riempire i pezzi mancanti del puzzle”, ha detto Sullivan. “Ora abbiamo un percorso chiaro e ovvio per ottenere una conoscenza abbastanza completa della parte genetica della schizofrenia.Tutto ciò non sarebbe stato possibile cinque anni fa.”
Collaboratori nello studio includono co-autori del Karolinska Institutet di Stoccolma, in Svezia, il Centro di Stanley per la Ricerca Psichiatrica presso il Broad Institute del MIT e di Harvard, e la School of Medicine di New York.
Fonte Nature Genetics , 25 Agosto, 2013 DOI:10.1038/ng.2742
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