Alcuni scienziati hanno scoperto due nuovi geni legati a gravi forme di epilessia infantile, una svolta raggiunta con la nuova tecnologia genetica, secondo uno studio pubblicato sulla rivista Nature .
I ricercatori sostengono che la tecnica di ricerca genetica può essere un modo molto efficace per lo studio di complessi disturbi neurologici come l’epilessia .
Questa recente ricerca è parte di uno studio a livello mondiale chiamato Epilessia 4000 (Epi4k), che ha analizzato il DNA di 4.000 pazienti affetti da epilessia e dei loro parenti.
Ricercatori della Duke University Medical Center e del National Institutes of Health (NIH) hanno creato una serie di istituti di ricerca internazionali denominati Centri per l’epilessia Without Walls. I centri hanno permesso ai ricercatori di condurre una analisi di sequenze di DNA e di avere informazioni sui pazienti.
Questo studio di medie dimensioni che ha identificato un numero insolitamente elevato di mutazioni, fornisce una ricchezza di nuove informazioni per la comunità di ricerca sull’ epilessia,da esplorare.
Scoperti nuovi geni coinvolti nell’epilessia infantile
Gli scienziati hanno usato exome sequenziamento per rilevare le mutazioni in sequenze di DNA che potrebbero causare due forme di epilessia infantile – spasmi infantili e sindrome di Lennox-Gastaut.
Le sequenze exome di 264 bambini epilettici sono state confrontati con quelle dei genitori, che non hanno avuto la malattia neurologica. Per identificare eventuali mutazioni, i ricercatori hanno analizzato le sequenze utilizzando vari strumenti statistici.
I risultati dello studio hanno rivelato mutazioni in sei geni, quattro delle quali erano state scoperte in studi precedenti, ma due sono state identificate per la prima volta.
Randall Stewart, direttore del programma presso l’Istituto Nazionale di Neurologia del NIH, dice:
“A differenza di alcune malattie, molte delle mutazioni genetiche associate a gravi epilessie infantili sembrano essere nuove mutazioni non ereditate.”
I ricercatori, utilizzando “nuove tecniche di analisi genetica”, hanno anche rivelato che nell’ epilessia i geni che causano mutazioni sono concentrati in geni che sono intolleranti o molto sensibili ai cambiamenti nella sequenza del loro DNA.
Essi aggiungono che i geni sono così sensibili che il più piccolo cambiamento nella loro sequenza di DNA significa che il gene potrebbe non funzionare, che potrebbe portare alla morte o gravi forme di malattie.
In seguito a questa ricerca, gli scienziati hanno anche voluto scoprire più geni che possono avere mutazioni che causano l’epilessia. Essi hanno analizzato migliaia di sequenze exome di volontari sani coinvolti nel Lung and Blood Institute Exome Sequencing Project.
I risultati hanno mostrato che fino a 90 geni che causano mutazioni, possono portare all’epilessia e molti di questi sono stati precedentemente collegati ad altre malattie neurologiche, come ad esempio l’autismo.
Fonte Mutazioni de novo in encefalopatie epilettiche doi: 10.1038/nature12439, pubblicato sulla rivista Nature , 11 agosto 2013
