HomeSaluteMalattia di Huntington: biomarcatori utili per diagnosi precoce della malattia

Malattia di Huntington: biomarcatori utili per diagnosi precoce della malattia

Unica certezza circa le  malattie neurodegenerative come l’Alzheimer, il Parkinson e la malattia di Huntington è che  i sintomi compaiono quando il danno cerebrale significativo si è già verificato e al momento non ci sono trattamenti che possono invertire queste condizioni. Un team di ricercatori di SRI International ha dimostrato che le misurazioni di attività elettrica nel cervello di modelli murini della malattia di Huntington, potrebbero indicare la presenza di malattia prima della comparsa dei sintomi principali.

I risultati, della ricerca “Analisi longitudinale dell’ Elettroencefalogramma nel modello murino della malattia di Huntington R6 / 2”, sono stati pubblicati nel numero di luglio 2013 della rivista neurologica Cervello e pubblicati dalla Oxford University Press.

I ricercatori, guidati da Stephen Morairty, direttore del Center for Neuroscience in SRI Biosciences, e Simon Fisher, un borsista post-dottorato presso SRI, hanno usato l’elettroencefalografia (EEG), un metodo non invasivo di uso comune,  per misurare le variazioni di attività elettrica neuronale in un modello murino della malattia di Huntington. L’identificazione di cambiamenti significativi nell’ EEG prima dell’insorgenza dei sintomi, aggiungerebbe alla prova che l’EEG può essere utilizzato per identificare biomarcatori per lo screening per la presenza di una malattia neurodegenerativa. Ulteriori ricerche su tali potenziali biomarcatori ,un giorno potranno consentire il monitoraggio della progressione della malattia negli studi clinici e potranno facilitare lo sviluppo di nuovi farmaci.

“I segnali nell’ EEG sono composti da diverse bande di frequenza, come delta, theta e gamma, tanto quanto la luce è composta di diverse frequenze che producono i colori che noi percepiamo come rosso,verde e blu”, ha spiegato Thomas Kilduff, Senior Director del Centro di Neuroscienze, SRI Biosciences. “La nostra ricerca ha individuato anomalie in tutti e tre  queste bande nei topi con malattia di Huntington. E’ importante sottolineare che l’attività nelle bande  theta e  gamma rallentano col progredire della malattia, il che indica  il processo patologico di base.”

L’ EEG ha mostrato risultati promettenti come indicatore di disfunzione cerebrale sottostante in malattie neurodegenerative, che altrimenti sarebbero nascoste fino a comparsa dei sintomi. Fino ad ora, la maggior parte delle ricerche con EEG in pazienti con malattie neurodegenerative e in modelli animali di malattie neurodegenerative,  hanno mostrato notevoli cambiamenti dei modelli EEG solo dopo che si sono  verificati i sintomi della malattia.

“La nostra scoperta è che abbiamo trovato una firma EEG che sembra essere un biomarker per la presenza della malattia in questo modello murino della malattia di Huntington in grado di identificare i primi cambiamenti nel cervello prima della comparsa dei sintomi comportamentali”, ha detto Morairty, l’ autore senior della ricerca. “Molte malattie neurodegenerative producono cambiamenti nell’ EEG che sono associati con il processo degenerativo. Questo è il primo passo per essere in grado di utilizzare l’EEG per predire sia la presenza che la progressione di malattie neurodegenerative.”

Anche se gli studi precedenti hanno indicato che ci sono cambiamenti distinti ed estesi in tracciato EEG nel morbo di Alzheimer e pazienti con malattia di Huntington, i ricercatori sono alla ricerca di cambiamenti che possono verificarsi decenni prima dell’ insorgenza della malattia.

La malattia di Huntington è una malattia ereditaria che porta  alcune cellule nervose del cervello alla  morte, con conseguente disfunzione motoria, declino cognitivo e sintomi psichiatrici. Essa è l’unica grande malattia neurodegenerativa in cui la causa è nota con certezza: una mutazione genetica che produce un cambiamento di una proteina che è tossica per i neuroni.

Fonte  Cervello , 2013; 136 (7): 2159 DOI:10.1093/brain/awt132

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