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Giornata delle malattie rare, 28 febbraio

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La Giornata delle Malattie Rare è una celebrazione che si tiene l’ultimo giorno di febbraio per aumentare la consapevolezza sulle malattie rare e migliorare l’accesso alle cure e alla rappresentanza medica per le persone affette da malattie rare e le loro famiglie.

Una malattie è rara quando colpisce meno di 1 persona su 2000.

ll 70% delle malattie rare inizia nell’infanzia.

Sono state identificate più di 6000 malattie rare.

ll 72% delle malattie rare sono genetiche.

1 tumore su 5 è raro.

Quali sono le sfide universali che devono affrontare le persone affette da una malattia rara?
  • La mancanza di conoscenze scientifiche e di informazioni affidabili sulle malattie rare spesso comporta ritardi nella diagnosi.
  • La necessità di un’assistenza sanitaria specializzata e di elevata qualità crea disuguaglianze e barriere all’accesso ai trattamenti e alle cure per le malattie rare.
  • La collaborazione internazionale nella ricerca è fondamentale per mettere in contatto ricercatori e medici, garantendo progressi nella diagnosi, nel trattamento e nell’assistenza.
  • A causa dell’ampia diversità di disturbi rari e della presenza di sintomi relativamente comuni che possono mascherare una malattia rara sottostante, la diagnosi errata è comune. Inoltre, i sintomi non solo variano tra diverse malattie, ma possono anche differire tra pazienti con la stessa condizione.
Caratteristiche delle malattie rare

Oltre 6.000 malattie rare sono caratterizzate da un’ampia gamma di condizioni e sintomi che possono variare non solo tra una malattia e l’altra, ma anche tra individui affetti dalla stessa condizione.

Il 72% delle malattie rare è di origine genetica e circa un tumore su cinque è classificato come raro.

Alcuni sintomi comuni possono sovrapporsi a quelli delle malattie rare, il che può rendere la diagnosi difficile e ritardare l’accesso alle cure appropriate. Queste condizioni possono avere un impatto sulla vita quotidiana a causa della loro natura a lungo termine e in evoluzione.

In molti casi le opzioni terapeutiche sono limitate, il che evidenzia la necessità di continuare la ricerca e il supporto per le persone e le famiglie colpite.

In che modo la Giornata delle Malattie Rare può fare la differenza?

La Giornata mondiale delle malattie rare è un’iniziativa volta a sensibilizzare l’opinione pubblica sui 300 milioni di persone in tutto il mondo che vivono con una malattia rara, nonché sulle loro famiglie e su chi si prende cura di loro.

L’obiettivo a lungo termine della campagna per la Giornata mondiale delle malattie rare è garantire un accesso equo alla diagnosi, al trattamento, all’assistenza sanitaria, al sostegno sociale e alle opportunità per le persone affette da malattie rare.

Continuano i progressi significativi attraverso gli sforzi congiunti di advocacy internazionale per la copertura sanitaria universale (UHC), una parte fondamentale degli Obiettivi di sviluppo sostenibile (SDG) delle Nazioni Unite. Questi sforzi mirano a creare sistemi sanitari equi che affrontino le esigenze delle persone con malattie rare, assicurando che nessuno venga lasciato indietro.

La Giornata delle Malattie Rare offre l’opportunità di promuovere le malattie rare come priorità per i diritti umani a livello locale, nazionale e internazionale, promuovendo una società più inclusiva.

Dal suo lancio nel 2008, con eventi in soli 18 Paesi, la Giornata delle Malattie Rare è diventata un movimento globale, celebrato oggi in oltre 100 Paesi.

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 Fonte:rarediseaseday

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