Malattia di Stargardt/Immagine Credit Public Domain.
I ricercatori hanno sviluppato una terapia per curare la malattia di Stargardt, la forma più comune di degenerazione maculare ereditaria, che spesso porta alla perdita della vista. Il loro studio mostra risultati promettenti utilizzando una tecnica precisa per la correzione genetica.
La malattia di Stargardt colpisce circa una persona su 6.500 ed è quindi una malattia rara. Le persone colpite perdono sempre più la capacità di vedere al centro del loro campo visivo, il che rende difficile riconoscere i volti e leggere. I sintomi solitamente iniziano prima dei 20 anni, spesso nell’infanzia. Attualmente non esiste un trattamento efficace.
Un team di ricerca guidato dal Professor Bence György e dal Professor Botond Roska dell’Istituto di oftalmologia molecolare e clinica di Basilea (IOB) e dell’Università di Basilea ha sviluppato una terapia per correggere la causa genetica della malattia di Stargardt.
Lo studio, condotto in collaborazione con gli scienziati David Bryson e Giuseppe Ciaramella dell’azienda biotecnologica Beam Therapeutics, è stato pubblicato sulla rivista Nature Medicine.
Correggere la mutazione più comune
Il team ha utilizzato una tecnica chiamata “base editing”, che consente ai ricercatori di sostituire singoli elementi costitutivi del codice del DNA, noti come basi nucleotidiche.
Per il loro approccio terapeutico, i ricercatori hanno sviluppato un sistema molecolare che prende di mira il nucleotide adenina in un sito specifico del genoma. Questo sistema viene distribuito nelle cellule retiniche utilizzando vettori virali modificati. L’obiettivo è correggere la mutazione più comune associata alla malattia di Stargardt.
“Il nostro approccio raggiunge tassi di correzione genetica notevolmente elevati “, ha affermato György. “Abbiamo osservato tassi di editing medi del 75% nelle cellule coniche e dell’87% nelle cellule epiteliali pigmentate della retina. Questi tassi superano di gran lunga quanto riteniamo necessario per fornire un beneficio clinico ai pazienti”.
Strategia testata su tessuto umano
L’efficacia di questa tecnica è stata dimostrata su tessuti umani, tra cui retine umane da donatori di organi. I ricercatori sono convinti che il loro trattamento abbia un’alta probabilità di essere traducibile sui pazienti.
La prima autrice Alissa Muller, dottoranda presso l’IOB, ha sottolineato la precisione e la sicurezza della tecnica: “Abbiamo condotto analisi off-target approfondite e non abbiamo trovato prove di modifiche indesiderate nella retina o in altre parti del corpo. Ciò è fondamentale per sviluppare una terapia sicura ed efficace“.
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Strategia applicabile per altre malattie retiniche ereditarie
I ricercatori hanno anche sottolineato che il loro approccio di editing di base potrebbe potenzialmente essere adattato per trattare altre malattie retiniche ereditarie causate da mutazioni simili. I risultati rappresentano un significativo progresso nella terapia genica oculare. I prossimi passi potrebbero includere ulteriori studi sulla sicurezza e preparativi per sperimentazioni cliniche.
Se avrà successo, questo approccio di editing genetico potrebbe dare speranza a migliaia di persone affette dalla malattia di Stargardt e potenzialmente da altre patologie retiniche ereditarie.
