DNA antico-Immagine Credit Public Domain.
Se hai mai avuto difficoltà a ridurre l’assunzione di carboidrati, la colpa potrebbe essere del DNA antico.
È noto da tempo che gli esseri umani trasportano più copie di un gene che ci consente di iniziare a scomporre l’amido dei carboidrati complessi in bocca, fornendo il primo passo nel metabolismo di cibi amidacei come pane e pasta. Tuttavia, è stato notoriamente difficile per i ricercatori determinare come e quando il numero di questi geni si è espanso.
Ora, un nuovo studio condotto dall’Università di Buffalo e dal Jackson Laboratory (JAX) rivela come la duplicazione di questo gene, noto come gene dell’amilasi salivare (AMY1), potrebbe non solo aver contribuito a plasmare l’adattamento umano agli alimenti amidacei, ma potrebbe anche essersi verificata già molto prima dell’avvento dell’agricoltura.
Presentato nel numero online anticipato del 17 ottobre di Science, lo studio dimostra in definitiva come le prime duplicazioni di questo gene abbiano posto le basi per l’ampia variazione genetica che esiste ancora oggi, influenzando l’efficacia con cui gli esseri umani digeriscono i cibi amidacei. “L’idea è che più geni dell’amilasi si hanno, più amilasi si riesce a produrre e più amido si riesce a digerire efficacemente“, dice Omer Gokcumen, PhD, autore corrispondente dello studio, Professore presso il Dipartimento di Scienze Biologiche, presso l’UB College of Arts and Sciences.
“L’amilasi”, spiegano i ricercatori, “è un enzima che non solo scompone l’amido in glucosio, ma conferisce anche il sapore al pane“.
Gokcumen e i suoi colleghi, tra cui il coautore senior, Charles Lee, professore e Robert Alvine Family Endowed Chair presso JAX, hanno utilizzato la mappatura ottica del genoma e il sequenziamento a lettura lunga, una svolta metodologica fondamentale per mappare la regione del gene AMY1 in modo straordinariamente dettagliato. I tradizionali metodi di sequenziamento a lettura corta hanno difficoltà a distinguere accuratamente le copie del gene in questa regione a causa della loro sequenza quasi identica. Tuttavia, il sequenziamento a lettura lunga ha permesso a Gokcumen e Lee di superare questa sfida negli esseri umani odierni, fornendo un quadro più chiaro di come si sono evolute le duplicazioni di AMY1.
Gli antichi cacciatori-raccoglitori e persino i Neanderthal avevano già più copie di AMY1
Analizzando i genomi di 68 esseri umani antichi, tra cui un campione di 45.000 anni fa proveniente dalla Siberia, il team di ricerca ha scoperto che i cacciatori-raccoglitori preagricoli avevano già una media di quattro-otto copie di AMY1 per cellula diploide, il che suggerisce che gli esseri umani si aggiravano già per l’Eurasia con un’ampia varietà di numeri elevati di copie di AMY1 ben prima di iniziare ad addomesticare le piante e a consumare quantità eccessive di amido.
Lo studio ha inoltre scoperto che nei Neanderthal e nei Denisoviani si verificavano duplicazioni del gene AMY1.
“Ciò suggerisce che il gene AMY1 potrebbe essersi duplicato per la prima volta più di 800.000 anni fa, ben prima che gli esseri umani si separassero dai Neanderthal e molto più indietro di quanto si pensasse in precedenza”, afferma Kwondo Kim, uno degli autori principali di questo studio del Lee Lab presso il JAX.
“Le duplicazioni iniziali nei nostri genomi hanno gettato le basi per una variazione significativa nella regione dell’amilasi, consentendo agli esseri umani di adattarsi ai cambiamenti nella dieta, mentre il consumo di amido aumentava drasticamente con l’avvento di nuove tecnologie e stili di vita“, aggiunge Gokcumen.
I semi della variazione genetica
La duplicazione iniziale di AMY1 è stata come la prima increspatura in uno stagno, creando un’opportunità genetica che in seguito ha plasmato la nostra specie. Mentre gli esseri umani si diffondevano in diversi ambienti, la flessibilità nel numero di copie di AMY1 ha fornito un vantaggio per adattarsi a nuove diete, in particolare quelle ricche di amido.
“Dopo la duplicazione iniziale, che ha portato a tre copie di AMY1 in una cellula, il locus dell’amilasi è diventato instabile e ha iniziato a creare nuove varianti”, afferma Charikleia Karageorgiou, uno degli autori principali dello studio presso l’UB. “Da tre copie di AMY1, si può arrivare fino a nove copie, o persino tornare a una copia per cellula aploide”.
La complicata eredità dell’agricoltura
La ricerca evidenzia anche come l’agricoltura abbia avuto un impatto sulla variazione di AMY1. Mentre i primi cacciatori-raccoglitori avevano più copie di geni, gli agricoltori europei hanno visto un aumento del numero medio di copie di AMY1 negli ultimi 4.000 anni, probabilmente a causa delle loro diete ricche di amido. La precedente ricerca di Gokcumen ha mostrato che gli animali domestici che vivono accanto agli esseri umani, come cani e maiali, hanno anche numeri di copie di geni di amilasi più elevati rispetto agli animali che non dipendono da diete ricche di amido.
“Gli individui con un numero di copie AMY1 più elevato probabilmente digerivano l’amido in modo più efficiente e avevano più prole“, afferma Gokcumen. “I loro lignaggi alla fine se la cavavano meglio in un lungo arco di tempo evolutivo rispetto a quelli con un numero di copie più basso, propagando il numero di copie AMY1“.
I risultati sono in linea con uno studio condotto dall’Università della California, Berkeley, pubblicato il mese scorso su Nature, secondo cui negli ultimi 12.000 anni gli esseri umani in Europa hanno aumentato il numero medio di copie di AMY1 da quattro a sette.
“Dato il ruolo chiave della variazione del numero di copie di AMY1 nell’evoluzione umana, questa variazione genetica rappresenta un’entusiasmante opportunità per esplorare il suo impatto sulla salute metabolica e scoprire i meccanismi coinvolti nella digestione dell’amido e nel metabolismo del glucosio”, afferma Feyza Yilmaz, una scienziata computazionale associata presso JAX e autrice principale dello studio. “La ricerca futura potrebbe rivelare i suoi effetti precisi e la tempistica della selezione, fornendo approfondimenti critici su genetica, nutrizione e salute”.
Tra gli altri autori dello studio dell’UB ci sono gli studenti Petar Pajic e Kendra Scheer.
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La ricerca è stata realizzata in collaborazione con l’University of Connecticut Health Center ed è stata sostenuta dalla National Science Foundation e dal National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health.
Fonte:Università di Buffalo
