Distrofia corneale endoteliale di Fuchs-Immagine Astratto grafico Credito: eBioMedicine (2024).
Un nuovo studio condotto dai ricercatori dell’UCL ha fornito importanti informazioni sui meccanismi alla base della distrofia corneale endoteliale di Fuchs (FECD), una causa comune di perdita della vista legata all’età.
Lo studio, pubblicato su eBioMedicine, offre speranza per futuri sviluppi terapeutici e trova implicazioni per altre malattie neurologiche.
La distrofia corneale endoteliale di Fuchs è una comune patologia oculare ereditaria che colpisce principalmente la cornea, la parte anteriore trasparente dell’occhio. È una delle principali cause di perdita della vista con l’avanzare dell’età ed è la ragione più comune per i trapianti di cornea nei paesi ad alto reddito. La malattia colpisce le cellule endoteliali corneali, che formano uno strato responsabile del controllo dell’equilibrio dei fluidi nella cornea. Quando queste cellule vengono perse più rapidamente del solito nelle persone con FECD, la cornea diventa gonfia e torbida, causando una visione offuscata.
La ricerca, condotta da un team dell’Inherited Corneal Disease Lab della Dott.ssa Alice Davidson presso l’UCL Institute of Ophthalmology, ha rivelato come la distrofia corneale endoteliale di Fuchs progredisce a livello molecolare e sottolinea l’importanza di comprendere l’instabilità genetica (quando le cellule presentano un’elevata frequenza di mutazioni) nello sviluppo di nuovi trattamenti per la FECD e per le malattie causate da mutazioni genetiche simili, come la malattia di Huntington e altre malattie neurologiche e neuromuscolari.
Lo studio ha utilizzato la mappatura ottica avanzata del genoma con precisione a singola molecola, dove i ricercatori hanno trovato livelli estremi di instabilità per capire come progredisce la malattia. Questi risultati sono stati ottenuti esclusivamente nelle cellule endoteliali corneali di individui con FECD. Lo studio ha anche scoperto che sia le dimensioni che l’età del paziente influenzano i tassi di instabilità.
La Dott.ssa Christina Zarouchlioti (UCL Institute of Ophthalmology), autrice principale, ha affermato: “Siamo entusiasti di condividere questi risultati e l’impatto che potrebbero avere sul futuro dei pazienti con FECD. Sappiamo anche che le implicazioni dello studio si estendono oltre la FECD, posizionandolo come un modello prezioso per comprendere un numero crescente di altre malattie, come la malattia di Huntington e le distrofie miotoniche, che condividono meccanismi simili”.
Un fattore chiave nello sviluppo della distrofia corneale endoteliale di Fuchs è l’espansione di una sequenza specifica di DNA all’interno del gene TCF4, chiamata CTG18.1. Questa modifica genetica, nota come espansione di ripetizione tandem corta, è stata identificata come il fattore di rischio più comune per la FECD in tutte le popolazioni studiate.
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I ricercatori si stanno ora concentrando su una nuova serie di esperimenti per comprendere come questo meccanismo si manifesta durante lo sviluppo umano, per capire meglio quando potrebbe essere il momento più efficace per intervenire terapeuticamente.
Fonte:eBioMedicine
