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Il cervello è un organo critico e complesso e malattie complesse lo colpiscono. I ricercatori della Mayo Clinic stanno guidando le scoperte su molte condizioni, tra cui cancro, morbo di Alzheimer e altre forme di demenza, nonché su come funziona fondamentalmente il cervello.
Otto progressi della ricerca guidati da esperti di neuroscienze includono:
I ricercatori scoprono nuovi bersagli molecolari per i farmaci contro i disturbi neurologici progressivi
La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) è un disturbo cerebrale incurabile caratterizzato da difficoltà di deambulazione e di equilibrio. I suoi sintomi imitano il morbo di Parkinson e la demenza. I ricercatori e i collaboratori della Mayo hanno delineato nuovi obiettivi terapeutici che potrebbero portare a futuri trattamenti per la PSP, nonché per il morbo di Alzheimer e disturbi correlati.
“Questa ricerca accresce la nostra comprensione della paralisi sopranucleare progressiva e di altri disturbi neurologici correlati e incurabili“, afferma l’autore principale dello studio, Nilufer Ertekin-Taner, MD, Ph.D., neurologa e neuroscienziata della Mayo Clinic. “Andando avanti, possiamo prendere di mira questi geni specifici o altri che sono biologicamente correlati ad essi per sviluppare un potenziale trattamento per questa malattia incurabile”.
Mappatura dei comportamenti cellulari nel glioma di alto grado per migliorare il trattamento
I gliomi di alto grado sono tumori cancerosi che si diffondono rapidamente nel cervello o nel midollo spinale. I ricercatori della Mayo Clinic hanno scoperto che i margini dei tumori cerebrali invasivi del glioma di alto grado contengono alterazioni genetiche e molecolari biologicamente distinte che indicano un comportamento aggressivo e una recidiva della malattia. Hanno anche scoperto che le tecniche di risonanza magnetica, come il contrasto di suscettibilità dinamica e l’imaging del tensore di diffusione, possono aiutare a distinguere tra le alterazioni genetiche e molecolari dei tumori invasivi, il che è importante per caratterizzare clinicamente le aree difficili da sottoporre a biopsia chirurgica.
“Dobbiamo capire cosa sta guidando la progressione del tumore”, afferma l’autore principale Leland Hu, MD, neuroradiologo presso la Mayo Clinic. “I nostri risultati dimostrano un ruolo ampliato della risonanza magnetica avanzata per il processo decisionale clinico per il glioma di alto grado”.
I ricercatori identificano nuovi criteri per rilevare la demenza rapidamente progressiva
La demenza rapidamente progressiva (RPD) è causata da diversi disturbi che compromettono rapidamente il funzionamento intellettuale e interferiscono con le normali attività e relazioni. Se i sintomi dei pazienti si manifestano all’improvviso causando un rapido declino, un medico può diagnosticare la RPD. Questi pazienti possono progredire dai sintomi iniziali di demenza all’incapacità completa, che richiede cure a tempo pieno, in meno di due anni. I ricercatori della Mayo Clinic hanno identificato nuovi criteri di punteggio che consentono di rilevare forme curabili di RPD con un livello di sicurezza ragionevolmente elevato durante la prima visita clinica di un paziente. Questi criteri di punteggio possono consentire ai medici di ridurre sostanzialmente il tempo necessario per iniziare il trattamento.
“Molte condizioni che causano una demenza rapidamente progressiva possono essere curate e persino invertite. Abbiamo scoperto che più della metà dei pazienti del nostro studio con demenza rapidamente progressiva aveva una condizione sottostante curabile. Potremmo essere in grado di identificare molti di questi pazienti all’inizio del decorso sintomatico cercando intenzionalmente sintomi clinici chiave e risultati degli esami e integrandoli con i risultati di una risonanza magnetica cerebrale e di una puntura lombare“, afferma l’autore principale dello studio, Gregg Day, MD, ricercatore clinico presso la Mayo Clinic.
Consorzio globale per studiare la malattia di Pick, rara forma di demenza precoce
La malattia di Pick, una malattia neurodegenerativa di origine genetica sconosciuta, è un raro tipo di demenza frontotemporale che colpisce le persone di età inferiore ai 65 anni. La condizione provoca cambiamenti nella personalità, nel comportamento e talvolta compromissione del linguaggio. Nei pazienti affetti dalla malattia, le proteine tau si accumulano e formano grumi anomali chiamati corpi di Pick, che limitano i nutrienti al cervello e causano neurodegenerazione. I ricercatori della Mayo Clinic e i collaboratori in tutto il mondo hanno istituito il Pick’s Disease International Consortium per studiare una specifica variazione del gene MAPT nota come MAPT H2 che produce la proteina tau e agisce come driver della malattia. Hanno studiato una connessione tra il gene e il rischio di malattia, l’età di insorgenza e la durata della malattia di Pick.
“Abbiamo scoperto che la variante genetica MAPT H2 è associata a un rischio aumentato di malattia di Pick nelle persone di origine europea”, afferma Owen Ross, Ph.D., neuroscienziato della Mayo Clinic e autore principale dell’articolo. “Siamo stati in grado di stabilirlo solo grazie al consorzio globale, che ha notevolmente aumentato la dimensione del campione di casi patologici per studiare la malattia di Pick“.
Momenti di chiarezza nella nebbia della demenza
I ricercatori definiscono gli episodi lucidi come comunicazioni inaspettate, spontanee, significative e pertinenti da parte di una persona che si presume abbia perso in modo permanente la capacità di interazioni coerenti, sia verbalmente che tramite gesti e azioni. Uno studio ha intervistato i familiari che si prendono cura di persone affette da demenza e ha chiesto loro di assistere a episodi lucidi.
“Abbiamo scoperto, attraverso le nostre ricerche e le storie dei caregiver, che questo tipo di episodi cambiano il modo in cui interagiscono e supportano i loro cari, solitamente in meglio“, afferma l’autrice principale Joan Griffin, Ph.D. “Questi episodi possono servire a ricordare che prendersi cura di qualcuno è una sfida, ma possiamo sempre provare a prenderci cura di qualcuno con un po’ più di umanità e grazia”.
Sbrogliare i fili della demenza precoce
Cambiamenti nella personalità, nel comportamento e nel linguaggio sono i tratti distintivi della demenza frontotemporale (FTD), la forma più comune di demenza nei pazienti di età inferiore ai 65 anni. Una nuova ricerca fornisce informazioni sul ruolo di un gene specifico e della proteina che produce nello sviluppo e nella progressione della FTD, che è associata alla degenerazione dei lobi frontali e temporali del cervello. I ricercatori pensano che la chiave possa risiedere nella formazione di fibrille, o minuscole strutture simili a fibre prodotte da parte di questa proteina, che a volte si aggrovigliano nel cervello.
“Riteniamo inoltre che un giorno queste fibrille potrebbero fungere da biomarcatori per aiutare i medici a determinare la prognosi o la gravità della FTD”, afferma Jordan Marks, studente di medicina e dottorando presso la Mayo Clinic Graduate School of Biomedical Sciences.
Il nuovo strumento dei ricercatori della Mayo Clinic collega i tipi di malattia di Alzheimer al tasso di declino cognitivo
Grazie a un nuovo strumento di indice corticolimbico che identifica i cambiamenti in aree specifiche del cervello, i ricercatori della Mayo Clinic hanno scoperto una serie di cambiamenti cerebrali caratterizzati da caratteristiche cliniche e comportamenti delle cellule immunitarie unici per il morbo di Alzheimer, una delle principali cause di demenza.
“Combinando la nostra competenza nei campi della neuropatologia, della biostatistica, della neuroscienza, della neuroimmagine e della neurologia per affrontare la malattia di Alzheimer da tutte le angolazioni, abbiamo fatto passi da gigante nella comprensione di come colpisce il cervello“, afferma Melissa E. Murray, Ph.D., neuropatologa traslazionale presso la Mayo Clinic. “L’indice corticolimbico è un punteggio che potrebbe incoraggiare un cambiamento di paradigma verso la comprensione dell’individualità di questa malattia complessa e ampliare la nostra prospettiva. Questo studio segna un passo significativo verso un’assistenza personalizzata, offrendo speranza per terapie future più efficaci“.
Una nuova piattaforma di ricerca valuta le mutazioni del cancro al cervello durante l’intervento chirurgico
Il cancro al cervello è difficile da curare quando inizia a crescere e un tipo prevalente, noto come glioma, ha un basso tasso di sopravvivenza a cinque anni. I ricercatori della Mayo Clinic riferiscono di una nuova piattaforma chirurgica utilizzata durante l’intervento chirurgico che informa il processo decisionale critico sul trattamento del tumore in pochi minuti. Il tempo è della massima importanza quando si ha a che fare con tumori maligni aggressivi.
I ricercatori affermano che, oltre a consentire la diagnosi in tempo reale, la piattaforma consente ai chirurghi di determinare la prognosi di un paziente ed eseguire la resezione del tumore per migliorare i risultati clinici.
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“Saremo in grado di portare la lotta contro il cancro in sala operatoria, prima che inizino i trattamenti di chemioterapia e radioterapia, e prima che la malattia sia progredita e abbia invaso ulteriormente“, afferma l’autore principale dello studio, Alfredo Quiñones-Hinojosa, MD.
Fonte: MayoClinic
