Per la prima volta, l’editing genetico è stato utilizzato per curare i bambini affetti da cecità, portando a miglioramenti nella vista.
L’editing genetico CRISPR-Cas9 si è rivelato sicuro e ampiamente efficace nell’affrontare una forma di cecità ereditaria in un gruppo di pazienti che, per la prima volta, includeva bambini.
In uno studio clinico multi-sito chiamato BRILLIANCE che ha incluso ricercatori della Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania e del Children’s Hospital di Philadelphia (CHOP), 14 persone, inclusi due bambini sotto i 17 anni, con amaurosi congenita di Leber (LCA), una forma di cecità derivante da mutazioni nel gene CEP290, hanno ricevuto una singola iniezione chirurgica di un agente di editing genetico. Di questi 14, quasi la metà ha riportato miglioramenti misurabili alla vista, compresi i due bambini, secondo lo studio pubblicato sul New England Journal of Medicine (NEJM).
Credito immagine: Penn Medicine
“I nostri pazienti sono i primi bambini congenitamente ciechi ad essere trattati con l’editing genetico, migliorando significativamente la loro capacità di vedere cose come la luce del giorno. La nostra speranza è che lo studio possa aprire la strada al trattamento dei bambini più piccoli con condizioni simili e a ulteriori miglioramenti della vista”, ha affermato il Dott. Tomas S. Aleman, Professore di Oftalmologia Irene Heinz-Given e John LaPorte presso la Penn Medicine. “Questo studio rappresenta una pietra miliare nel trattamento delle malattie genetiche, in particolare della cecità genetica, offrendo un importante trattamento alternativo, quando le forme tradizionali di terapia genica, come l’aumento genetico, non sono un’opzione”, aggiunge il ricercatore.
I ricercatori hanno utilizzato una serie di misure per verificare se la procedura ha migliorato la vista, inclusa una che verifica la luminosità necessaria per rilevare un lampo (test di stimolo a campo intero adattato al buio) e un’altra misurata dai partecipanti che si muovono attraverso un labirinto fisico (navigazione delle funzioni visive). Alla fine, 11 pazienti hanno riscontrato un miglioramento in almeno una misura, mentre sei hanno mostrato un miglioramento in due o più. Miglioramenti significativi sono stati osservati in sei pazienti con “visione mediata dai coni”, riferendosi ai fotorecettori dei coni nella retina che ci consentono di percepire il colore.
Nello studio non sono stati segnalati eventi di effetti collaterali o “tossicità dose-limitanti” che avrebbero richiesto la modifica del livello di trattamento. Il trattamento, EDIT-101, è prodotto da Editas Medicine Inc., che ha contribuito a finanziare lo studio.
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