Strategie omiche-Immagine Credit MayoClinic.
Immagina un futuro in cui l’assistenza sanitaria è studiata su misura per te, fino alle molecole più profonde all’interno delle tue cellule. Trattamenti mirati e strategie preventive sono personalizzati in base al tuo genoma. La tua tabella di marcia medica personale delinea le varianti genetiche ereditarie, fornisce indicazioni sui rischi ambientali e offre strategie per mantenere la salute del cuore e prevenire il cancro.
Al centro di questo futuro ci sono le tecnologie “omiche”, che misurano e analizzano varie molecole a più livelli all’interno degli organismi, delle cellule e dei tessuti umani, da cui hanno origine molte malattie.
Basandosi su questa scienza fondamentale, il Centro per la medicina individualizzata della Mayo Clinic ha lanciato una nuova strategia “omica” progettata per integrare la medicina di precisione nella pratica clinica quotidiana. L’approccio supporterà l’omica delle malattie rare, l’omica della popolazione, l’omica funzionale e l’omica digitale.
“Questa nuova strategia rappresenta un salto epocale verso una nuova era della scienza medica. Questi quattro pilastri ‘omici’ interconnessi ci aiuteranno ad amplificare il nostro impatto, a guidare i progressi nella medicina individualizzata e a ridefinire la cura dei pazienti”, afferma Konstantinos Lazaridis, MD, Direttore esecutivo del Centro per la medicina individualizzata della Mayo Clinic.
Nuova era della scienza medica: strategie omiche
Ciascun pilastro dell’omica riunisce esperti di varie specialità mediche con tecnologie avanzate di intelligenza artificiale (AI) per indagare su vasti set di dati omici, tra cui la genomica (studio dei geni), la proteomica (studio delle proteine), l’esposomica (studio delle esposizioni ambientali), la metabolomica (studio dei processi metabolici), trascrittomica (studio dei trascritti di RNA) e altri campi omici.
La ricerca sulle strategie omiche offre possibilità trasformative per prevedere e diagnosticare condizioni come malattie croniche, invecchiamento, condizioni infiammatorie e cancro, consentendo al tempo stesso lo sviluppo di trattamenti personalizzati su misura per le caratteristiche biologiche uniche di un individuo.
Omics delle malattie rare
Nel pilastro Rare Disease Omics, ricercatori e medici stanno lavorando per migliorare le diagnosi cliniche nei dipartimenti di tutta l’istituzione attraverso test multi-omici. Stanno sviluppando un quadro di ricerca per accelerare lo sviluppo di nuove terapie per le persone affette da malattie rare, definite come condizioni che colpiscono meno di 200.000 persone. Complessivamente sono più di 7.000 le malattie rare conosciute che colpiscono circa 25-30 milioni di persone negli Stati Uniti
“Stiamo anche sviluppando algoritmi di intelligenza artificiale per identificare i pazienti della Mayo Clinic nell’ambito della medicina di famiglia e generale che potrebbero trarre beneficio dai test genetici, con l’obiettivo di migliorare l’accuratezza diagnostica e guidare trattamenti personalizzati“, afferma Timothy Curry, MD, Ph.D., il Direttore del programma di clinomica William O. Lund, Jr. e Natalie C Lund e il Direttore associato dell’implementazione della pratica presso il Center for Individualized Medicine. La Dott.ssa Curry guida il pilastro Rare Disease Omics del centro.
Omics della popolazione
Il pilastro Population Omics mira a rendere i test genomici universalmente accessibili e integrati nella cura dei pazienti, concentrandosi in particolare sulle varianti genetiche utilizzabili per varie malattie. Inoltre, questo pilastro sta integrando i punteggi di rischio poligenico negli screening clinici, che valutano la predisposizione genetica di una persona a determinate malattie sulla base di molteplici variazioni genetiche.
Il Dottor Lazaridis, leader del Population Omics, afferma che un obiettivo chiave è il progresso della comprensione dei multi-omics, compreso il modo in cui le esposizioni ambientali, combinate con fattori genetici, influenzano la malattia e la risposta ai trattamenti.
“Con il lancio del nostro nuovo studio di ricerca omica chiamato Tapestry 2.0, stiamo analizzando i dati biologici di oltre 10.000 partecipanti per scoprire modelli e correlazioni di collegamenti legati all’ambiente che interagiscono con la genetica dell’ospite a malattie come l’artrite reumatoide, la malattia del fegato grasso e disturbi di salute mentale“, afferma il Dottor Lazaridis.
Omiche funzionali
Il pilastro Omics Funzionale è dedicato alla razionalizzazione della ricerca sviluppando nuovi modelli per accelerare il ritmo della scoperta scientifica. Gli elementi chiave di questo pilastro includono la creazione di laboratori specializzati per la coltivazione di linee cellulari e il progresso di tecnologie come l’epigenetica e il sequenziamento dell’RNA di singole cellule. Queste tecnologie sono importanti per studiare i meccanismi di attivazione e disattivazione dei geni, nonché per analizzare le funzioni delle singole cellule.
Inoltre, questo pilastro studia i microrganismi con potenziali benefici terapeutici, convalida le strategie per la terapia genica e analizza l’età biologica e gli indicatori di fragilità del paziente.
“Per aumentare la nostra comprensione dell’espressione e della funzione delle malattie geneticamente mediate, stiamo costruendo modelli di laboratorio di precisione che rappresentano specifiche varianti genetiche ed esplorando il ruolo delle misurazioni dell’età nei processi patologici. Inoltre, stiamo ampliando la nostra comprensione del microbioma e come informerà la gestione dei pazienti”, afferma Eric Klee, Ph.D., Direttore associato della ricerca e dell’innovazione del Midwest, del centro. Il Dr. Klee è il leader dei pilastri Omics Funzionale e Omics Digitale.
Omiche digitali
Il pilastro Digital Omics mira a rendere i dati genomici più accessibili e utilizzabili per gli operatori sanitari integrandoli direttamente nelle cartelle cliniche. Questa iniziativa prevede la collaborazione con leader istituzionali per stabilire strutture di governance dei dati e definizioni standardizzate per i dati omici in tutta la Mayo Clinic. Fornendo un accesso più semplice ai dati multi-omici, compresi i dati provenienti da progetti come TAPESTRY 2.0, il pilastro mira a ridurre gli ostacoli alla ricerca e promuovere l’innovazione.
“Viviamo in un’epoca di trasformazione in cui i big data e l’intelligenza artificiale creeranno enormi opportunità per migliorare il modo in cui preveniamo e curiamo le malattie”, afferma il Dottor Klee.
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Si prevede che l’innovativa strategia omica del centro, alimentata dall’intelligenza artificiale e strutturata attorno a pilastri chiave, migliorerà la diagnosi, la prognosi e il trattamento delle malattie. Questo approccio sta già fornendo un quadro per approcci scalabili per soddisfare le esigenze individuali dei pazienti.
Fonte: NewsMayoClinic
