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Sono state scoperte varianti di sequenza che proteggono dalla pericardite in un locus genomico che codifica per le citochine immunitarie dell’interleuchina-1. Un trattamento farmacologico recentemente approvato per la pericardite inibisce queste citochine e un nuovo studio condotto da deCODE genetics e collaboratori può contribuire all’ulteriore sviluppo di questo trattamento.
Un nuovo studio intitolato “Varianti nel locus del gene dell’interleuchina-1 e nella pericardite” è stato pubblicato oggi sulla rivista JAMA Cardiology, da scienziati di deCODE genetics, una filiale di Amgen, e dai loro collaboratori provenienti da Danimarca, Stati Uniti e Islanda.
Lo studio prevede una ricerca a livello genomico per individuare varianti che incidono sul rischio di pericardite, una malattia caratterizzata da un’infiammazione spesso dolorosa del sacco fibroso che circonda il cuore. Un sottogruppo di pazienti presenta pericarditi ricorrenti che non rispondono bene al trattamento tradizionale con farmaci antinfiammatori non specifici. Il ruolo dei processi immunitari specifici nella pericardite è poco conosciuto e lo scopo dello studio era utilizzare la genetica umana per far luce sulla patogenesi della malattia.
Gli scienziati hanno trovato varianti comuni nel genoma che proteggono dalla pericardite. Si trovano in una regione con geni che codificano per le citochine infiammatorie dell’interleuchina-1. I farmaci che inibiscono queste citochine sono stati precedentemente utilizzati per trattare altre malattie infiammatorie e recentemente sono stati testati in studi clinici sulla pericardite ricorrente con buoni risultati. Uno di questi farmaci è stato approvato dalla Food and Drug Administration statunitense per l’uso nella pericardite ricorrente solo nel 2021.
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I risultati dello studio genetico forniscono importanti spunti. Suggeriscono che l’interleuchina-1 possa contribuire in modo importante alla pericardite in generale, poiché le varianti identificate sono comuni (con una frequenza fino a circa il 50%). Inoltre, i risultati forniscono le basi per studi futuri, come quelli volti a comprendere quali citochine dell’interleuchina-1 siano più importanti e se la risposta al trattamento sia influenzata dal genotipo.
Fonte: JAMA Cardiology
